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B) TC simple de tórax: aneurismas calcificados en la arteria coronaria izquierda y en la arteria coronaria derecha. C) TC coronariografía: reconstrucciones volumétricas (VR) de las arterias coronarias.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "G. Cabrera, M.L. Domingo" "autores" => array:2 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "G." "apellidos" => "Cabrera" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "M.L." 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Sin embargo, la estenosis pulmonar presente en el acrónimo, se encuentra tan solo en el 10–20% de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un paciente varón que al nacimiento presentó lesiones pigmentadas de pequeño tamaño (léntigos) en la parte superior del cuerpo. El electrocardiograma en el primer día de vida mostró signos de hipertrofia ventricular izquierda con datos de sobrecarga sistólica, evidenciando la ecocardiografía una hipertrofia septal asimétrica con tabique interventricular de 13<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm. El paciente presentaba además una hipoacusia neurosensorial bilateral grave que precisó de audífonos desde el primer año de vida, pie plano valgo bilateral, pectus excavatum, hipertelorismo y retraso ponderoestatural. No se evidenciaron alteraciones en la exploración genitourinaria.</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la actualidad el paciente tiene 16 años, se encuentra cardiológicamente asintomático y presenta en la exploración física múltiples lesiones pigmentadas de pequeño tamaño (léntigos) en el tórax, la espalda, la cara y el cuello (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>) y un soplo sistólico ligero en el borde paraesternal izquierdo que no se modifica con las maniobras de Valsalva. Analíticamente la función renal, hepática y tiroidea se encuentran dentro de los límites normales, llamando la atención la existencia de un pro-péptido natriurético cerebral (BNP) aumentado de 900,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml. La radiografía de tórax muestra datos de crecimiento del ventrículo izquierdo y el electrocardiograma objetiva un ritmo sinusal con datos de hipertrofia ventricular izquierda. La angiorresonancia magnética cardiaca (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig. 2</a>) y el ecocardiograma (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0015">fig. 3</a>) evidencian una hipertrofia asimétrica del territorio anteroseptal, que alcanza a nivel del septo interventricular un grosor de 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, sin datos de obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo (gradiente máximo de 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg), movimiento sistólico anterior de la válvula mitral ni alteraciones valvulares. En la ergometría el paciente alcanza una buena capacidad de esfuerzo, sin arritmias ni respuesta hipotensora al ejercicio.</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="f0015"></elsevierMultimedia><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Leopard, la neurofibromatosis tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span>, el síndrome de Noonan, el síndrome de Costello o los síndromes cardio-faciales-cutáneos se asocian a diferentes grados de retraso psicomotor, defectos cardiacos congénitos, dismorfias faciales, corta estatura, anormalidades cutáneas y predisposición a tumores, compartiendo en ocasiones las mismas mutaciones genéticas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico clínico del síndrome de Leopard es generalmente difícil en los primeros meses de vida debido a que la lentiginosis típica no se presenta al nacimiento, sino que aparece durante la infancia. Por su parte, la miocardiopatía hipertrófica normalmente precede a la lentiginosis, aunque en ocasiones puede iniciarse y/o empeorar de forma paralela a la aparición de los léntigos, como ocurrió en nuestro paciente.</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Según Voron et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, el diagnóstico clínico del síndrome Leopard debería sospecharse cuando exista lentiginosis múltiple asociada a dos hallazgos cardiacos, o en ausencia de lentiginosis, cuando existan tres hallazgos clínicos asociados a la afectación de un familiar cercano. Digilo et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, por su parte, establecieron que el diagnóstico debería sospecharse cuando existan alteraciones faciales características, miocardiopatía hipertrófica y lesiones cutáneas.</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La alteración cardiovascular inicialmente más prevalente, y por eso incluida en el acrónimo, fue la estenosis valvular pulmonar, con o sin displasia de la válvula. Sin embargo, revisiones recientes han demostrado que la miocardiopatía hipertrófica es la anomalía más frecuente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Esta se caracteriza por un engrosamiento anómalo del miocardio sin evidencia de causas secundarias como hipertensión arterial, tumores o enfermedades infiltrativas. La afectación suele ser asimétrica, con una mayor afectación del septo interventricular y de la pared lateral del ventrículo izquierdo, existiendo hasta en el 40% de los casos obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo.</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otras alteraciones cardiológicas también descritas son el prolapso o hendidura de la válvula mitral, presente en el 42% de los pacientes, y más raramente los defectos a nivel del tabique interauricular o atrioventricular, la comunicación interventricular, la dilatación de las arterias coronarias, los aneurismas apicales y la no compactación del ventrículo izquierdo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque el pronóstico a largo plazo suele ser favorable en pacientes con síndrome de Leopard, la muerte súbita es la complicación más temida en los pacientes con miocardiopatía hipertrófica. De ahí la importancia de llevar a cabo un diagnóstico precoz en los pacientes con lentiginosis múltiple y datos radiológicos o electrocardiográficos de crecimiento ventricular izquierdo.</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los pacientes con síndrome de Leopard y miocardiopatía hipertrófica deben seguir controles para reconocer a los que presentan un mayor riesgo de muerte súbita, obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo o insuficiencia cardiaca por disfunción diastólica del ventrículo izquierdo. Una adecuada información sobre el riesgo de transmitir la enfermedad a la mitad de su descendencia y el tipo de deporte que pueden realizar resultará fundamental para el adecuado desarrollo físico y psíquico de estos pacientes.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1307 "Ancho" => 980 "Tamanyo" => 201580 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Lentiginosis múltiple en espalda, cuello, cara y brazos asociada a mancha café con leche a nivel del cuello. 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Síndrome de Leopard y miocardiopatía hipertrófica
E. Martínez-Quintana, F. Rodríguez-González
10.1016/j.rx.2010.06.009Radiologia. 2011;53:284-6