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Se realizó una gastroscopia que identificó restos hemáticos en la porción distal del duodeno (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs. 1-4</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Hallazgos radiológicos</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el tránsito gastrointestinal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>) se observaba una colección de bario por fuera del contorno del yeyuno proximal y desplazamiento de las asas de intestino delgado adyacentes por efecto de masa. La tomografía computarizada (TC) (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0010">figs. 2-4</a>) confirmó la presencia de una masa yeyunal polilobulada ulcerada con crecimiento exofítico, que contenía gas y contraste oral, y que presentaba un realce heterogéneo de predominio periférico y necrosis central. 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El análisis anatomopatológico tras la cirugía confirmó que la lesión de mayor tamaño correspondía a un GIST de alto potencial de malignidad, mientras que las tres pequeñas tumoraciones intestinales adyacentes eran GIST benignos.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La NF-1 o enfermedad de Von Recklinghausen es la más frecuente de las facomatosis. Es una enfermedad multisistémica progresiva, entre cuyas manifestaciones clínicas destacan las manchas café con leche, manchas pigmentadas axilares o inguinales, neurofibromas plexiformes o cutáneos, glioma del nervio óptico y displasia ósea. Tiene una prevalencia de 1/3.000 personas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> y se transmite de forma autosómica dominante, aunque la mitad de los casos son esporádicos, atribuidos a una mutación espontánea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Está producida por una anomalía en un gen supresor de tumores localizado en el cromosoma 17<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,3,4</span></a> que causa una mayor incidencia de tumores derivados del tejido neuroectodérmico, principalmente neurofibromas y gliomas del nervio óptico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los neurofibromas son tumores benignos que se originan en las células de Schwann y aparecen tanto en el sistema nervioso central, como en casi cualquier otra localización del cuerpo debido a la extensa distribución de los nervios periféricos. Con frecuencia son asintomáticos y se detectan incidentalmente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Pueden adoptar una morfología típica o plexiforme. En el primer grupo se incluyen los neurofibromas subcutáneos, que constituyen un hallazgo común en la NF-1, tienden a ser múltiples y se manifiestan como nódulos blandos y móviles. En la TC presentan bordes bien definidos y densidad de partes blandas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0010">figs. 2-4</a>), y plantean el diagnóstico diferencial con implantes metastásicos en pacientes con una neoplasia primaria conocida como melanoma, carcinoma de mama o de pulmón<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Ocasionalmente, los neurofibromas subcutáneos muestran una atenuación baja (5-15 UH) y simulan lesiones como los quistes sebáceos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> o los quistes epidérmicos de inclusión que se observan en el síndrome de Gardner<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. En cuanto a los neurofibromas plexiformes, son patognomónicos de la NF-1 y representan un engrosamiento neural difuso o numerosos neurofibromas que afectan al trayecto de un nervio craneal o periférico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se estima que un 10-25% de los pacientes con NF-1 tienen afectación del tracto gastrointestinal en forma de tumores, aunque menos de un 5% asocian síntomas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Histológicamente se dividen en hiperplasia del tejido neural intestinal, tumores estromales, tumores neuroendocrinos periampulares y adenocarcinomas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los GIST son los tumores mesenquimales más frecuentes del tubo digestivo. Son lesiones submucosas que derivan de las células intersticiales de Cajal. En el 95% de los casos expresan un receptor de membrana codificado por el protooncogen <span class="elsevierStyleItalic">c-Kit</span> (CD 117) que permite diferenciarlos de otros tumores del estroma, como los leiomiomas y leiomiosarcomas. Tienen una incidencia de 10-20 personas por millón, sobre todo en mayores de 50 años de edad, y una distribución similar en ambos sexos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. El principal factor de riesgo para desarrollar un GIST es la NF-1, donde alcanzan una mayor prevalencia y tienden a ser múltiples y a estar localizados en el intestino delgado proximal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>, a diferencia de la población general en la que se originan en el estomago (60%), yeyuno e íleon (30%), colon y recto (5-15%), y esófago (< 5%), aunque también pueden aparecer en el omento, mesenterio y retroperitoneo. La presentación clínica depende de su tamaño (1-30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm) y localización, destacando la hemorragia por ulceración mucosa que da lugar a hematemesis, melenas o anemia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. Sin embargo, hasta un 50% de los GIST son asintomáticos y se diagnostican como un hallazgo incidental endoscópico, quirúrgico o radiológico. La mayoría de tumores estromales son lesiones con crecimiento exofítico debido a su origen en la muscular propia de la pared gastrointestinal y se identifican como una masa de márgenes bien delimitados proyectada en la cavidad abdominal, en contacto con el órgano de origen, aunque también pueden mostrar crecimiento intramural o endoluminal. Generalmente tienen un curso benigno aunque un tamaño tumoral superior a 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm y una actividad mitótica elevada indican un alto potencial de malignidad, lo que favorece la extensión local y la aparición de metástasis hepáticas y peritoneales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. En los estudios baritados (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>) aparecen como defectos de repleción submucosos con o sin áreas de ulceración mucosa. La TC (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0010">figs. 2-4</a>) es la técnica de elección para su diagnóstico, estadificación y seguimiento, ya que permite valorar la localización, el tamaño, la relación con las estructuras vecinas, la presencia de tumores múltiples y de metástasis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>. Las lesiones pequeñas suelen presentar en la TC una estructura homogénea, contorno bien definido y una histología benigna, mientras que los GIST malignos se comportan como masas grandes de bordes irregulares, realce heterogéneo y tendencia a la necrosis, degeneración quística y hemorragia, así como con extensión local o a distancia. El diagnóstico diferencial del GIST en un paciente con NF-1 se establece con el neurofibroma, leiomioma, leiomiosarcoma, adenocarcinoma, carcinoide y linfoma. Los neurofibromas gastrointestinales asociados a NF-1 pueden ser únicos, múltiples o plexiformes, afectan a la pared intestinal o al mesenterio, y en ocasiones contienen áreas de baja atenuación por degeneración mixoide<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. El tratamiento de elección en los pacientes con GIST es la resección quirúrgica completa.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Diagnóstico</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">GIST múltiple de intestino delgado y NF-1.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:5 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Historia clínica" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Hallazgos radiológicos" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Diagnóstico" ] 4 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2010-08-19" "fechaAceptado" => "2010-11-25" "multimedia" => array:4 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 880 "Ancho" => 990 "Tamanyo" => 67063 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Tránsito intestinal. 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Este artículo está disponible en español
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10.1016/j.rx.2011.05.003Radiologia. 2011;53:572-4