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Efecto del Polimorfismo del receptor de la vitamina D y del colágeno I alfa 1 sobre la densidad mineral ósea y la fractura osteoporótica en mujes postmenopáusicas
Effect of polymorphism of the vitamin D receptor and of collagen alpha I on bone mineral density and on osteoporotic fractures in postmenopausal women
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y del gen del col&#225;geno tipo I alfa 1 &#40;COLIA1&#41; y la posible influencia sobre DMO y la prevalencia de fracturas&#44; han sido los objetivos de este trabajo&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La muestra estaba formada por 319 mujeres postmenop&#225;usicas&#46; Agrupamos a las pacientes en dos grupos&#44; normales y osteopor&#243;ticas&#46; La prevalencia de fracturas observada en la muestra total era de&#58; 65 fracturas vertebrales&#44; 17 fracturas de Colles y ninguna fractura de cadera&#46; No se observ&#243; la coincidencia de fracturas vertebrales y de Colles&#46; En 12 casos las fracturas vertebrales eran m&#250;ltiples &#40;dos o m&#225;s&#41; aunque se contabilizaron como una&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La distribuci&#243;n de polimorfismo del VDR era similar a la observada en otras poblaciones de nuestro entorno&#44; resultando el genotipo BB el 22&#37;&#44; el genotipo protector bb el 34&#37;&#44; y el grupo heterocigoto alcanzaba el 44&#37; de la muestra&#44; similar a la observada en otras poblaciones de nuestro entorno&#46; En cuanto a los hallazgos densitom&#233;tricos&#44; a nivel lumbar se aprecia una menor DMO en el grupo de riesgo &#40;BB&#41;&#44; aunque no de forma significativa&#46; Por el contrario&#44; a nivel de la cadera&#44; observamos una menor DMO en el grupo de riesgo o BB&#44; de forma estad&#237;sticamente significativa&#44; en cuello femoral y tri&#225;ngulo de Ward&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La relaci&#243;n de la DMO con m&#250;ltiples factores ambientales es conocida&#46; A destacar que la ingesta de calcio en la poblaci&#243;n estudiada era muy baja&#44; menos de 500 mg al d&#237;a en el 60&#37; de las mujeres con DMO normal y de 66&#37; en las mujeres con osteoporosis&#44; dato epidemiol&#243;gico verdaderamente preocupante&#46; As&#237; mismo&#44; respecto a los niveles s&#233;ricos de vitamina D observamos deficiencia en m&#225;s de un tercio de las mujeres estudiadas&#44; teniendo en cuenta que utilizamos niveles de 10 ng&#47;ml para definirla&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Distribuimos a las pacientes seg&#250;n la ingesta de calcio&#44; considerando baja ingesta por debajo de 500 mg e ingesta normal por encima de 1&#46;000 mg&#44; y seg&#250;n el polimorfismo de VDR&#44; agrupando los grupos heterocigoto y el protector o bb&#46; Los pacientes con ingesta de calcio normal tienen mayor DMO tanto en columna lumbar como en cadera&#44; considerados de forma global&#46; La diferencia en la dieta no influye en la DMO a nivel lumbar en los pacientes con el alotipo de riesgo &#40;BB&#41;&#44; al contrario que en los pacientes de los otros dos alotipos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Respecto a la DMO seg&#250;n los niveles de calcidiol en la muestra total y distribuida seg&#250;n el polimorfismo del VDR a nivel de cuello femoral hay diferencias estad&#237;sticas en cuanto a la DMO del grupo BB respecto al Bb&#43;bb en el grupo con deficiencia de calcidiol&#46; As&#237; mismo&#44; los pacientes del grupo de riesgo BB con deficiencia de calcidiol tienen una DMO significativamente menor que los del grupo BB con niveles normales de calcidiol&#44; lo que puede tener implicaciones terap&#233;uticas&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se determin&#243; el polimorfismo BsmI del VDR y Sp1 del COLIA1 en 238 y 319&#44; respectivamente&#44; mujeres postmenop&#225;usicas no-osteropor&#243;ticas y osteopor&#243;ticas&#46; La distribuci&#243;n del polimorfismo del COLIA1 fue&#58; GG 49&#44;2&#37;&#44; GT 39&#44;5&#37; y TT 11&#44;3&#37;&#46; La comparaci&#243;n de la distribuci&#243;n del alotipo de riesgo &#40;TT&#41; entre las mujeres no osteopor&#243;ticas y osteropor&#243;ticas present&#243; diferencia significativa &#40;p &#60; 0&#44;05&#41;&#44; as&#237; como tambi&#233;n entre las mujeres osteopor&#243;ticas y con y sin fracturas &#40;p &#60; 0&#44;0001&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Respecto a la DMO seg&#250;n el genotipo del COLIA1 no observamos diferencias tanto a nivel de columna lumbar como en cadera&#46; Observamos que la frecuencia del alotipo Tt en el grupo de pacientes con DMO normal es similar a la publicada en pa&#237;ses de nuestro entorno&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La frecuencia del alotipo TT en el grupo de pacientes con fractura alcanza el 25&#37;&#46; La prevalencia de fracturas en las mujeres con genotipos GG y GT fue similar&#44; no as&#237; en el genotipo TT&#44; donde la prevalencia de fractura alcanz&#243; el 58&#44;3&#37;&#46; El an&#225;lisis de regresi&#243;n log&#237;stica de estos datos&#44; ajustando seg&#250;n la edad el &#237;ndice de masa corporal &#40;IMC&#41; y la DMO nos muestran una <span class="elsevierStyleItalic"> odds ratio</span> o riesgo de fractura para el grupo TT de 4&#44;8 respecto al grupo GG &#40;con un rango entre 1&#44;6 y 14&#44;9 con un intervalo de confianza del 95&#37;&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En conclusi&#243;n&#44; los estudios gen&#233;ticos en osteoporosis&#44; demuestran la relaci&#243;n tanto con la DMO como con el riesgo de fractura&#44; pudiendo resultar de ayuda para identificar poblaci&#243;n de riesgo para padecer osteoporosis&#46; El polimorfismo VDR parece tener influencia en la DMO de cadera y puede estar condicionado por la ingesta diaria de calcio y los niveles s&#233;ricos de vitamina D&#46; El polimorfismo de COLIA1 no est&#225; asociado con la DMO&#44; pero muestra una fuerte asociaci&#243;n con otras fracturas relacionadas con osteoporosis &#40;vertebrales y Colles&#41;&#46;</p>"
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ISSN: 11328460
Idioma original: Español
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