se ha leído el artículo
array:23 [ "pii" => "S0048712010001866" "issn" => "00487120" "doi" => "10.1016/j.rh.2010.10.002" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2011-04-01" "aid" => "107" "copyright" => "Elsevier España, S.L. y SERMEF" "copyrightAnyo" => "2010" "documento" => "article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "sco" "cita" => "Rehabilitacion. 2011;45:166-9" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 7073 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 11 "HTML" => 6619 "PDF" => 443 ] ] "itemSiguiente" => array:18 [ "pii" => "S0048712010001878" "issn" => "00487120" "doi" => "10.1016/j.rh.2010.10.003" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2011-04-01" "aid" => "108" "copyright" => "Elsevier España, S.L. y SERMEF" "documento" => "article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "sco" "cita" => "Rehabilitacion. 2011;45:170-2" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 9375 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 9 "HTML" => 8384 "PDF" => 982 ] ] "es" => array:13 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Caso clínico</span>" "titulo" => "Inserción anómala del músculo subclavio como causa de síndrome de estrecho torácico superior" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "tieneResumen" => array:2 [ 0 => "es" 1 => "en" ] "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "170" "paginaFinal" => "172" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Anomalous subclavius muscle insertion as a cause of thoracic outlet syndrome" ] ] "contieneResumen" => array:2 [ "es" => true "en" => true ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 883 "Ancho" => 892 "Tamanyo" => 79997 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Resonancia magnética que muestra un corte transversal a nivel de la región torácica superior, donde se puede ver la disposición anatómica aberrante del músculo subclavio derecho a nivel del espacio costoclavicular derecho (flecha roja) comparado con el lado contralateral.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "M.T. Jorge-Mora, S. Gallego-González, E.M. Corral-Solla" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "M.T." "apellidos" => "Jorge-Mora" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "S." "apellidos" => "Gallego-González" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "E.M." "apellidos" => "Corral-Solla" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0048712010001878?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/00487120/0000004500000002/v1_201305061554/S0048712010001878/v1_201305061554/es/main.assets" ] "itemAnterior" => array:18 [ "pii" => "S0048712011000338" "issn" => "00487120" "doi" => "10.1016/j.rh.2011.03.004" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2011-04-01" "aid" => "132" "copyright" => "Elsevier España, S.L. y SERMEF" "documento" => "article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "ssu" "cita" => "Rehabilitacion. 2011;45:159-65" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 4837 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 12 "HTML" => 4336 "PDF" => 489 ] ] "es" => array:12 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Revisión</span>" "titulo" => "Estado actual de la educación para la salud en los programas de rehabilitación respiratoria" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "tieneResumen" => array:2 [ 0 => "es" 1 => "en" ] "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "159" "paginaFinal" => "165" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Current status of health education in the respiratory rehabilitation programs" ] ] "contieneResumen" => array:2 [ "es" => true "en" => true ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "R. Coll-Fernández, M.T. Pascual" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "R." "apellidos" => "Coll-Fernández" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "M.T." "apellidos" => "Pascual" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "R." "apellidos" => "Coll" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0048712011000338?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/00487120/0000004500000002/v1_201305061554/S0048712011000338/v1_201305061554/es/main.assets" ] "es" => array:17 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Caso clínico</span>" "titulo" => "Tratamiento rehabilitador en la CADASIL: a propósito de un caso" "tieneTextoCompleto" => true "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "166" "paginaFinal" => "169" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "S. Rodríguez Palero, J.M. Román Belmonte, H. De La Corte Rodríguez, F.M. Garzón Márquez" "autores" => array:4 [ 0 => array:4 [ "nombre" => "S." "apellidos" => "Rodríguez Palero" "email" => array:1 [ 0 => "serafinrodriguez@hotmail.com" ] "referencia" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">¿</span>" "identificador" => "cor0005" ] ] ] 1 => array:3 [ "nombre" => "J.M." "apellidos" => "Román Belmonte" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff0010" ] ] ] 2 => array:3 [ "nombre" => "H." "apellidos" => "De La Corte Rodríguez" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">c</span>" "identificador" => "aff0015" ] ] ] 3 => array:3 [ "nombre" => "F.M." "apellidos" => "Garzón Márquez" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] ] ] ] "afiliaciones" => array:3 [ 0 => array:3 [ "entidad" => "Hospital Universitario 12 Octubre, Madrid, España" "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:3 [ "entidad" => "Hospital Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España" "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff0010" ] 2 => array:3 [ "entidad" => "Hospital del Tajo, Aranjuez, Madrid, España" "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">c</span>" "identificador" => "aff0015" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor0005" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "Autor para correspondencia." ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Rehabilitation treatment in CADASIL disease. A case report" ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Introducción</span><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">CADASIL es una enfermedad que toma su nombre de las iniciales de <span class="elsevierStyleItalic">cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy</span>. Se trata de una angiopatía sistémica autosómica dominante con origen en una alteración en el gen <span class="elsevierStyleItalic">NOTCH</span> del cromosoma 19 que produce afección cerebrovascular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El gen <span class="elsevierStyleItalic">NOTCH3</span> codifica una proteína implicada en el normal funcionamiento de las células musculares lisas del epitelio vascular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Asimismo parece tener un papel importante en los mecanismos de reparación de los vasos, si bien su función exacta no es del todo conocida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La CADASIL tiene una prevalencia entre 1/50.000 y 1/121.000 según las series.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En esta entidad se encuentran cuadros antes etiquetados como demencias multiinfarto hereditarias, encefalopatías vasculares familiares y demencias subcorticales.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad suele producir migraña con aura<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, alteraciones psiquiátricas, episodios isquémicos y déficit cognitivos, representando estos dos últimos la mayor carga de morbimortalidad de este cuadro<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. La evolución suele ser progresiva, dejando secuelas escalonadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su diagnóstico definitivo requiere la confirmación mediante pruebas genéticas detectando la mutación característica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> y/o determinados cambios ultraestructurales en la piel demostrados mediante biopsia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento es sintomático, y no hay intervención que modifique el curso natural de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Teniendo en cuenta lo anterior, parece fundamental un programa adecuado de rehabilitación que minimice el impacto funcional y las secuelas a largo plazo.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso clínico</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varón de 63 años con antecedentes de hepatopatía crónica por virus C, hipoacusia y síndrome disúrico, que en 1996 comenzó a presentar déficit neurológicos de carácter episódico consistentes en cuadros de hemiparesia izquierda, con secuelas establecidas de modo progresivo. En 2004 fue diagnosticado de CADASIL con mutación G428A (Gys171Tyr) en el exón 4 del gen <span class="elsevierStyleItalic">NOTCH3</span>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 2007 presentó cuadros quincenales de desorientación, desviación de la comisura bucal y disfasia-disartria. Asimismo refirió dificultad en su actividad laboral (conserje) por mayor torpeza en hemicuerpo izquierdo, bradipsiquia y dificultades mnésicas.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fue evaluado en consulta, donde se puso de manifiesto un síndrome seudobulbar (con bradipsiquia, distimia, disfagia, trastorno postural e hipertonía de tipo piramidal y predominio en el hemicuerpo izquierdo). Test del reloj a la orden y a la copia: una puntuación en ambos de 7. Memoria para hechos recientes aceptable, pero reaccionando con lentitud. Presentaba un balance muscular 4/5 en hemicuerpo izquierdo y 5/5 en hemicuerpo derecho (escala de Daniels); espasticidad grado I de Ashworth en extensores rodilla izquierda; balance articular pasivo completo. La salida de sedestación era autónoma, con equilibrio estático y dinámico en bipedestación conservado. Realizaba una marcha hipométrica con actitud en flexión anterior de tronco, disminución de braceo, aumento de base de sustentación y estepaje izquierdo, estable en giros.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desde el punto de vista funcional era independiente para el aseo y el vestido, requiriendo sólo supervisión ocasional. Tenía un nivel de marcha ambulatorio precisando ayuda de un acompañante. Conseguía subir y bajar escaleras de forma autónoma con punto de apoyo. No presentaba alteración en esfínteres.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En resonancia magnética craneal, se visualizaba atrofia corticosubcortical, leucoencefalopatía hemisférica de predominio periventricular, múltiples lesiones residuales de aspecto isquémico que afectaban a territorio de arterias perforantes de ambos hemisferios y lesión de aspecto residual isquémico en rodilla anterior del cuerpo calloso. Comparado este estudio con el previo de 2004, se observaba una mayor intensidad en la afección, siendo más confluentes las lesiones, así como mayor retracción corticosubcortical.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante esta situación, se decidió pautar tratamiento rehabilitador con objetivo de conseguir una mejora funcional y mayor independencia y paliar la discapacidad ocasionada.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se instauró un programa cinesiterápico trabajando la corrección postural frente a espejo, técnicas de activación de cadenas cinéticas en hemicuerpo izquierdo, estiramientos estáticos y autoestiramientos, estimulación plurisensorial y reeducación de la marcha. Asimismo se pautó un programa de terapia ocupacional haciendo énfasis en la mejora de la actividad manipulativa fina y gruesa, así como en técnicas de terapia cognitiva, y un programa de logopedia dirigido a tratar los problemas del lenguaje y deglución.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se prescribió una ortesis tipo <span class="elsevierStyleItalic">Rancho de los Amigos</span> para corrección de estepaje en pie izquierdo, con buena adaptación por parte del paciente.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente realizó tratamiento durante 3 meses, siendo posteriormente dado de alta de tratamiento en sala para continuar con un programa domiciliario y posteriores revisiones en consulta cada 3 meses.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al año el resultado del tratamiento ha sido satisfactorio. No ha vuelto a presentar episodios de déficit neurológicos. Ha mejorado su patrón de marcha aumentando su braceo y la distancia de paso, eliminando la actitud en flexión de tronco, consigue subir y bajar escaleras de forma autónoma, realiza vida activa extradomiciliaria con marcha supervisada, mejorando la actividad manipulativa tanto fina como gruesa, discreta bradipsiquia, disminución en los episodios de disfagia. Su satisfacción con el tratamiento recibido en una escala analógica visual es de 8 sobre 10.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusión</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La CADASIL es una entidad clínica poco frecuente, su prevalencia presenta una variación muy amplia según las series. La esperanza media de vida es de 65 años en hombres y 71 años en mujeres<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El que presentamos es un caso típico de esta enfermedad, aunque la mayoría de las manifestaciones clínicas se relacionan directamente con enfermedad vascular isquémica de repetición, también se han descrito alteraciones psiquiátricas, migrañas con auras, cuadros epileptiformes, «CADASIL coma», lesiones medulares y hemorragias intracerebrales.</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La sospecha diagnóstica de nuestro paciente se estableció ante un cuadro clínico compatible y lesiones características en la RM e historia familiar de ictus o demencias, confirmándose mediante estudio genético.</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El test del dibujo del reloj, prueba originariamente descrita por Battersby et al en 1956, permite detectar la omisión contralateral en pacientes con lesión en el lóbulo parietal. La prueba presenta dos partes: en la primera se le solicitara al paciente que dibuje un reloj analógico con una hora concreta en folio en blanco (test de reloj a la orden), en la segunda se administra al paciente un folio con un reloj analógico mostrando una hora concreta y el paciente deberá copiarlo de la manera más exacta posible. Se puntúa la esfera, la presencia/secuencia de los números y presencia/localización de las manecillas. El punto de corte en el test de la orden será 6, siendo el test positivo para valores menores que ese, descartando la enfermedad valores altos, especialmente 8 y 9. El punto de corte en el test a la copia es 8, siendo positivo el test para valores menores. En el punto de corte para la suma de ambos será de 15 puntos, considerándose positivo para valores menores.</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente, debido a su sencilla aplicación y a la valiosa información de las funciones cognitivas obtenidas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a> (funciones visomotoras, visoperceptivas, visoconstructivas, planificación y ejecución motoras), se realiza con frecuencia como cribado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a> en la evaluación del trastorno cognitivo asociado a la demencia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>.</p><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Resulta llamativa la evolución típica de esta enfermedad, con secuelas neurológicas escalonadas, ya que, siendo su mecanismo de acción de tipo isquémico, remeda la evolución típica de las enfermedades desmielinizantes.</p><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Si bien no hay consenso en la estrategia terapéutica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a> que seguir con esta enfermedad, la mayoría de los autores recomiendan el control de la presión sistólica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>, la glucemia y la hemoglobina A<span class="elsevierStyleInf">1C</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a>.</p><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dada la respuesta satisfactoria de nuestro paciente al tratamiento mencionado, incluirlo en un programa rehabilitador multidisciplinario parece la mejor opción de tratamiento sintomático, si bien no existen trabajos que hayan demostrado que influya en el pronóstico vital. La evolución clínica de nuestro paciente resulta difícil de comparar con la literatura publicada debido a la escasez de pacientes incluidos en estudios terapéuticos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a> y a la falta de consenso en el tratamiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>, aunque no difiere en exceso de los datos revisados.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conclusiones</span><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La CADASIL es una entidad de baja prevalencia cuyo curso clínico puede dar lugar a confusión respecto a otros cuadros neurológicos como las enfermedades desmielinizantes.</p><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se debe resaltar la importancia del enfoque multidisciplinario en el manejo diagnóstico y terapéutico de esta enfermedad, incluyendo el abordaje rehabilitador.</p><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es necesario realizar estudios de mayor calidad metodológica que permitan diseñar una adecuada estrategia de prevención y tratamiento de esta infrecuente entidad.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "xres122884" "titulo" => "Resumen" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec110164" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "xres122883" "titulo" => "Abstract" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec110165" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conclusiones" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2010-03-01" "fechaAceptado" => "2010-10-18" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec110164" "palabras" => array:5 [ 0 => "Arteriopatía" 1 => "Demencia" 2 => "Gen <span class="elsevierStyleItalic">NOCTH3</span>" 3 => "Ictus" 4 => "Hemiparesia" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec110165" "palabras" => array:5 [ 0 => "Arteriopathy" 1 => "Dementia" 2 => "NOTCH3 gene" 3 => "Ictus" 4 => "Hemiparesis" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La arteriopatía autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una angiopatía con herencia autosómica dominante por mutación en el gen <span class="elsevierStyleItalic">NOTCH3</span> del cromosoma 19. La enfermedad produce migraña con aura, alteraciones psiquiátricas, episodios isquémicos y déficit cognitivos. Su evolución es progresiva y escalonada. Su diagnóstico requiere confirmación detectando la mutación genética característica y/o cambios anatomopatológicos en la piel.</p><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El caso que se presenta es un varón de 63 años con cuadros neurológicos episódicos de hemiparesia izquierda y síndrome seudobulbar, con secuelas progresivas. En febrero de 2004 se le diagnosticó CADASIL con mutación G428A (Gys171Tyr) en el exón 4 del gen <span class="elsevierStyleItalic">NOTCH3.</span> Se pautó tratamiento de rehabilitación durante 3 meses utilizando técnicas de fisioterapia y terapia ocupacional. Al año el resultado del tratamiento ha sido satisfactorio. El curso progresivamente incapacitante y la ausencia de tratamiento etiológico hace fundamental un programa adecuado y multidisciplinario de rehabilitación.</p>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) is a dominant autosomal hereditary angiopathy produced by the mutation of NOCTH 3 gene in chromosome number 19. The symptoms of the disease include migraine with aurea, psychiatric problems, ischemic episodes and cognitive deficits. The typical course of CADASIL is slowly progressive. The diagnosis must be genetically confirmed through the detection of its characteristic mutations and/or some cutaneous pathological changes.</p><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">We present the case of a 63-year-old man who suffered from episodic neurological deficits, left hemiparesis, pseudobulbar syndrome, and progressive sequelae. In February 2004, the diagnosis of CADASIL was reached, due to mutation G428A (Gys171Tyr) in exon number 4 of NOTCH 3 gene. Treatment was performed with physical and occupational therapy for 3 months. At one year of follow-up, the result was satisfactory. Due to the disabling and progressive outcome of the disease, and to the lack of etiological treatment, physical and occupational therapy are paramount to minimize its functional impact and sequelae.</p>" ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:18 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "<span class="elsevierStyleItalic">NOTCH3</span> mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "A. Joutel" 1 => "C. Corpechot" 2 => "A. Ducros" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1038/383707a0" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Nature." "fecha" => "1996" "volumen" => "383" "paginaInicial" => "707" "paginaFinal" => "710" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8878478" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 1 => array:3 [ "identificador" => "bib0010" "etiqueta" => "2" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Capillary vessel wall in CADASIL angiopathy" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "E. Lewandowska" 1 => "G.M. Szpak" 2 => "T. Wierzba-Bobrowicz" 3 => "J. Modzelewska" 4 => "T. Stepien" 5 => "E. Pasennik" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Folia Neuropathol." "fecha" => "2010" "volumen" => "48" "paginaInicial" => "104" "paginaFinal" => "115" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20602291" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 2 => array:3 [ "identificador" => "bib0015" "etiqueta" => "3" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "<span class="elsevierStyleItalic">NOTCH3</span> is required for arterial identity and maturation of vascular smooth muscle cells" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "V. Domenga" 1 => "P. Fardoux" 2 => "P. Lacombe" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1101/gad.308904" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Genes Dev." "fecha" => "2004" "volumen" => "18" "paginaInicial" => "2730" "paginaFinal" => "2735" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15545631" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 3 => array:3 [ "identificador" => "bib0020" "etiqueta" => "4" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Diagnostic criteria for CADASIL in the International Classification of Headache Disorders (ICHD-II): are they appropriate?" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "S. Sacco" 1 => "D. Degan" 2 => "A. Carolei" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1007/s10194-010-0203-6" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "J Headache Pain." "fecha" => "2010" "volumen" => "11" "paginaInicial" => "181" "paginaFinal" => "186" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20224942" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 4 => array:3 [ "identificador" => "bib0025" "etiqueta" => "5" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "The phenotypic spectrum of CADASIL: clinical findings in 102 cases" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "M. Dichgans" 1 => "M. Mayer" 2 => "I. Uttner" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1002/ana.410440506" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Ann Neurol." "fecha" => "1998" "volumen" => "44" "paginaInicial" => "731" "paginaFinal" => "739" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9818928" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 5 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "6" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Long-term prognosis and causes of death in CADASIL: a retrospective study in 411 patients" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "C. Opherk" 1 => "N. Peters" 2 => "J. Herzog" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1093/brain/awh282" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Brain." "fecha" => "2004" "volumen" => "127" "paginaInicial" => "2533" "paginaFinal" => "2539" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15364702" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 6 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "7" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Comparison of clinical, familial, and MRI features of CADASIL and NOTCH3-negative patients" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "L. Pantoni" 1 => "F. Pescini" 2 => "S. Nannucci" 3 => "C. Sarti" 4 => "S. Bianchi" 5 => "M.T. Dotti" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1212/WNL.0b013e3181c7da7c" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Neurology." "fecha" => "2010" "volumen" => "74" "paginaInicial" => "57" "paginaFinal" => "63" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20038773" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 7 => array:3 [ "identificador" => "bib0040" "etiqueta" => "8" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "The ectodomain of Notch3 receptor accumulates within the cerebrovasculature of CADASIL patients" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "A. Joutel" 1 => "F. Andreux" 2 => "S. Gaulis" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1172/JCI8047" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "J Clin Invest." "fecha" => "2000" "volumen" => "105" "paginaInicial" => "597" "paginaFinal" => "605" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10712431" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 8 => array:3 [ "identificador" => "bib0045" "etiqueta" => "9" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Clinical spectrum of CADASIL and the effect of cardiovascular risk factors on phenotype: study in 200 consecutively recruited individuals" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "P. Adib-Samii" 1 => "G. Brice" 2 => "R.J. Martin" 3 => "H.S. Markus" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1161/STROKEAHA.109.568402" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Stroke." "fecha" => "2010" "volumen" => "41" "paginaInicial" => "630" "paginaFinal" => "634" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20167921" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 9 => array:3 [ "identificador" => "bib0050" "etiqueta" => "10" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Acetazolamide for the treatment of migraine with aura in CADASIL" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "A.M. Forteza" 1 => "B. Brozman" 2 => "A.A. Rabinstein" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Neurology." "fecha" => "2001" "volumen" => "57" "paginaInicial" => "2144" "paginaFinal" => "2145" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11739850" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 10 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "11" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Predictive value of the clock drawing test. A review of the literature" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "R. Peters" 1 => "E.M. Pinto" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1159/000162261" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Dement Geriatr Cogn Disord." "fecha" => "2008" "volumen" => "26" "paginaInicial" => "351" "paginaFinal" => "356" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18852487" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 11 => array:3 [ "identificador" => "bib0060" "etiqueta" => "12" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Literature review of the clock drawing test as a tool for cognitive screening" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "E. Pinto" 1 => "R. Peters" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1159/000203344" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Dement Geriatr Cogn Disord." "fecha" => "2009" "volumen" => "27" "paginaInicial" => "201" "paginaFinal" => "214" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19225234" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 12 => array:3 [ "identificador" => "bib0065" "etiqueta" => "13" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Screening and case-finding tools for the detection of dementia. Part II: evidence-based meta-analysis of single-domain tests" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "A.J. Mitchell" 1 => "S. Malladi" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1097/JGP.0b013e3181cdecd6" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Am J Geriatr Psychiatry." "fecha" => "2010" "volumen" => "18" "paginaInicial" => "783" "paginaFinal" => "800" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20808094" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 13 => array:3 [ "identificador" => "bib0070" "etiqueta" => "14" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "CADASIL management or what to do when there is little one can do" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "A. Del Río-Espínola" 1 => "M. Mendióroz" 2 => "S. Domingues-Montanari" 3 => "P. Pozo-Rosich" 4 => "E. Solé" 5 => "J. Fernández-Morales" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1586/14737175.9.2.197" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Expert Rev Neurother." "fecha" => "2009" "volumen" => "9" "paginaInicial" => "197" "paginaFinal" => "210" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19210195" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 14 => array:3 [ "identificador" => "bib0075" "etiqueta" => "15" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "A two-year clinical follow-up study in 80 CADASIL subjects: Progression patterns and implications for clinical trials" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "N. Peters" 1 => "J. Herzog" 2 => "C. Opherk" 3 => "M. Dichgans" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1161/01.STR.0000131546.71733.f1" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Stroke." "fecha" => "2004" "volumen" => "35" "paginaInicial" => "1603" "paginaFinal" => "1608" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15155961" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 15 => array:3 [ "identificador" => "bib0080" "etiqueta" => "16" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Blood pressure and haemoglobin A<span class="elsevierStyleInf">1c</span> are associated with microhaemorrhage in CADASIL: a two-centre cohort study" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "A. Viswanathan" 1 => "J.P. Guichard" 2 => "A. Gschwendtner" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1093/brain/awl177" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Brain." "fecha" => "2006" "volumen" => "129" "paginaInicial" => "2375" "paginaFinal" => "2383" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16844717" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 16 => array:3 [ "identificador" => "bib0085" "etiqueta" => "17" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Donepezil in patients with subcortical vascular cognitive impairment: a randomised double-blind trial in CADASIL" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "M. Dichgans" 1 => "H.S. Markus" 2 => "S. Salloway" 3 => "A. Verkkoniemi" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1016/S1474-4422(08)70046-2" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Lancet Neurol." "fecha" => "2008" "volumen" => "7" "paginaInicial" => "310" "paginaFinal" => "318" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18296124" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 17 => array:3 [ "identificador" => "bib0090" "etiqueta" => "18" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "CADASIL pathogenesis, clinical and radiological findings and treatment" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "A. Charles" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Arq Neuropsiquiatr." "fecha" => "2010" "volumen" => "68" "paginaInicial" => "287" "paginaFinal" => "299" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20464302" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/00487120/0000004500000002/v1_201305061554/S0048712010001866/v1_201305061554/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "8240" "tipo" => "SECCION" "en" => array:2 [ "titulo" => "Casos clínicos" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "en" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/00487120/0000004500000002/v1_201305061554/S0048712010001866/v1_201305061554/es/main.pdf?idApp=UINPBA00004N&text.app=https://www.elsevier.es/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0048712010001866?idApp=UINPBA00004N" ]
año/Mes | Html | Total | |
---|---|---|---|
2024 Julio | 1 | 1 | 2 |
2023 Marzo | 18 | 0 | 18 |
2023 Enero | 1 | 2 | 3 |
2022 Febrero | 1 | 0 | 1 |
2021 Febrero | 1 | 0 | 1 |
2020 Agosto | 1 | 2 | 3 |
2018 Marzo | 9 | 0 | 9 |
2018 Febrero | 56 | 6 | 62 |
2018 Enero | 63 | 3 | 66 |
2017 Diciembre | 62 | 6 | 68 |
2017 Noviembre | 88 | 2 | 90 |
2017 Octubre | 102 | 8 | 110 |
2017 Septiembre | 62 | 1 | 63 |
2017 Agosto | 57 | 4 | 61 |
2017 Julio | 88 | 7 | 95 |
2017 Junio | 129 | 17 | 146 |
2017 Mayo | 90 | 25 | 115 |
2017 Abril | 75 | 11 | 86 |
2017 Marzo | 120 | 11 | 131 |
2017 Febrero | 255 | 6 | 261 |
2017 Enero | 138 | 7 | 145 |
2016 Diciembre | 135 | 13 | 148 |
2016 Noviembre | 162 | 11 | 173 |
2016 Octubre | 145 | 10 | 155 |
2016 Septiembre | 98 | 10 | 108 |
2016 Agosto | 97 | 5 | 102 |
2016 Julio | 67 | 1 | 68 |
2016 Junio | 63 | 8 | 71 |
2016 Mayo | 70 | 11 | 81 |
2016 Abril | 76 | 12 | 88 |
2016 Marzo | 84 | 20 | 104 |
2016 Febrero | 73 | 16 | 89 |
2016 Enero | 42 | 20 | 62 |
2015 Diciembre | 61 | 18 | 79 |
2015 Noviembre | 77 | 14 | 91 |
2015 Octubre | 90 | 18 | 108 |
2015 Septiembre | 58 | 8 | 66 |
2015 Agosto | 62 | 8 | 70 |
2015 Julio | 88 | 10 | 98 |
2015 Junio | 94 | 7 | 101 |
2015 Mayo | 91 | 4 | 95 |
2015 Abril | 87 | 14 | 101 |
2015 Marzo | 64 | 6 | 70 |
2015 Febrero | 38 | 6 | 44 |
2015 Enero | 67 | 2 | 69 |
2014 Diciembre | 96 | 8 | 104 |
2014 Noviembre | 127 | 8 | 135 |
2014 Octubre | 137 | 3 | 140 |
2014 Septiembre | 122 | 7 | 129 |
2014 Agosto | 92 | 9 | 101 |
2014 Julio | 122 | 6 | 128 |
2014 Junio | 99 | 2 | 101 |
2014 Mayo | 85 | 2 | 87 |
2014 Abril | 77 | 1 | 78 |
2014 Marzo | 160 | 2 | 162 |
2014 Febrero | 90 | 4 | 94 |
2014 Enero | 97 | 5 | 102 |
2013 Diciembre | 116 | 3 | 119 |
2013 Noviembre | 73 | 4 | 77 |
2013 Octubre | 88 | 4 | 92 |
2013 Septiembre | 57 | 4 | 61 |
2013 Agosto | 69 | 4 | 73 |
2013 Julio | 50 | 1 | 51 |
2011 Marzo | 1479 | 0 | 1479 |