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Caso clínico
Tratamiento rehabilitador en la CADASIL: a propósito de un caso
Rehabilitation treatment in CADASIL disease. A case report
S. Rodríguez Paleroa,
Autor para correspondencia
serafinrodriguez@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, J.M. Román Belmonteb, H. De La Corte Rodríguezc, F.M. Garzón Márqueza
a Hospital Universitario 12 Octubre, Madrid, España
b Hospital Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España
c Hospital del Tajo, Aranjuez, Madrid, España
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Asimismo parece tener un papel importante en los mecanismos de reparaci&#243;n de los vasos&#44; si bien su funci&#243;n exacta no es del todo conocida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La CADASIL tiene una prevalencia entre 1&#47;50&#46;000 y 1&#47;121&#46;000 seg&#250;n las series&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En esta entidad se encuentran cuadros antes etiquetados como demencias multiinfarto hereditarias&#44; encefalopat&#237;as vasculares familiares y demencias subcorticales&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad suele producir migra&#241;a con aura<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; alteraciones psiqui&#225;tricas&#44; episodios isqu&#233;micos y d&#233;ficit cognitivos&#44; representando estos dos &#250;ltimos la mayor carga de morbimortalidad de este cuadro<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; La evoluci&#243;n suele ser progresiva&#44; dejando secuelas escalonadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su diagn&#243;stico definitivo requiere la confirmaci&#243;n mediante pruebas gen&#233;ticas detectando la mutaci&#243;n caracter&#237;stica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> y&#47;o determinados cambios ultraestructurales en la piel demostrados mediante biopsia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento es sintom&#225;tico&#44; y no hay intervenci&#243;n que modifique el curso natural de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Teniendo en cuenta lo anterior&#44; parece fundamental un programa adecuado de rehabilitaci&#243;n que minimice el impacto funcional y las secuelas a largo plazo&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso cl&#237;nico</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Var&#243;n de 63 a&#241;os con antecedentes de hepatopat&#237;a cr&#243;nica por virus C&#44; hipoacusia y s&#237;ndrome dis&#250;rico&#44; que en 1996 comenz&#243; a presentar d&#233;ficit neurol&#243;gicos de car&#225;cter epis&#243;dico consistentes en cuadros de hemiparesia izquierda&#44; con secuelas establecidas de modo progresivo&#46; En 2004 fue diagnosticado de CADASIL con mutaci&#243;n G428A &#40;Gys171Tyr&#41; en el ex&#243;n 4 del gen <span class="elsevierStyleItalic">NOTCH3</span>&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 2007 present&#243; cuadros quincenales de desorientaci&#243;n&#44; desviaci&#243;n de la comisura bucal y disfasia-disartria&#46; Asimismo refiri&#243; dificultad en su actividad laboral &#40;conserje&#41; por mayor torpeza en hemicuerpo izquierdo&#44; bradipsiquia y dificultades mn&#233;sicas&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fue evaluado en consulta&#44; donde se puso de manifiesto un s&#237;ndrome seudobulbar &#40;con bradipsiquia&#44; distimia&#44; disfagia&#44; trastorno postural e hiperton&#237;a de tipo piramidal y predominio en el hemicuerpo izquierdo&#41;&#46; Test del reloj a la orden y a la copia&#58; una puntuaci&#243;n en ambos de 7&#46; Memoria para hechos recientes aceptable&#44; pero reaccionando con lentitud&#46; Presentaba un balance muscular 4&#47;5 en hemicuerpo izquierdo y 5&#47;5 en hemicuerpo derecho &#40;escala de Daniels&#41;&#59; espasticidad grado I de Ashworth en extensores rodilla izquierda&#59; balance articular pasivo completo&#46; La salida de sedestaci&#243;n era aut&#243;noma&#44; con equilibrio est&#225;tico y din&#225;mico en bipedestaci&#243;n conservado&#46; Realizaba una marcha hipom&#233;trica con actitud en flexi&#243;n anterior de tronco&#44; disminuci&#243;n de braceo&#44; aumento de base de sustentaci&#243;n y estepaje izquierdo&#44; estable en giros&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desde el punto de vista funcional era independiente para el aseo y el vestido&#44; requiriendo s&#243;lo supervisi&#243;n ocasional&#46; Ten&#237;a un nivel de marcha ambulatorio precisando ayuda de un acompa&#241;ante&#46; Consegu&#237;a subir y bajar escaleras de forma aut&#243;noma con punto de apoyo&#46; No presentaba alteraci&#243;n en esf&#237;nteres&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En resonancia magn&#233;tica craneal&#44; se visualizaba atrofia corticosubcortical&#44; leucoencefalopat&#237;a hemisf&#233;rica de predominio periventricular&#44; m&#250;ltiples lesiones residuales de aspecto isqu&#233;mico que afectaban a territorio de arterias perforantes de ambos hemisferios y lesi&#243;n de aspecto residual isqu&#233;mico en rodilla anterior del cuerpo calloso&#46; Comparado este estudio con el previo de 2004&#44; se observaba una mayor intensidad en la afecci&#243;n&#44; siendo m&#225;s confluentes las lesiones&#44; as&#237; como mayor retracci&#243;n corticosubcortical&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante esta situaci&#243;n&#44; se decidi&#243; pautar tratamiento rehabilitador con objetivo de conseguir una mejora funcional y mayor independencia y paliar la discapacidad ocasionada&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se instaur&#243; un programa cinesiter&#225;pico trabajando la correcci&#243;n postural frente a espejo&#44; t&#233;cnicas de activaci&#243;n de cadenas cin&#233;ticas en hemicuerpo izquierdo&#44; estiramientos est&#225;ticos y autoestiramientos&#44; estimulaci&#243;n plurisensorial y reeducaci&#243;n de la marcha&#46; Asimismo se paut&#243; un programa de terapia ocupacional haciendo &#233;nfasis en la mejora de la actividad manipulativa fina y gruesa&#44; as&#237; como en t&#233;cnicas de terapia cognitiva&#44; y un programa de logopedia dirigido a tratar los problemas del lenguaje y degluci&#243;n&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se prescribi&#243; una ortesis tipo <span class="elsevierStyleItalic">Rancho de los Amigos</span> para correcci&#243;n de estepaje en pie izquierdo&#44; con buena adaptaci&#243;n por parte del paciente&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente realiz&#243; tratamiento durante 3&#160;meses&#44; siendo posteriormente dado de alta de tratamiento en sala para continuar con un programa domiciliario y posteriores revisiones en consulta cada 3&#160;meses&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al a&#241;o el resultado del tratamiento ha sido satisfactorio&#46; No ha vuelto a presentar episodios de d&#233;ficit neurol&#243;gicos&#46; Ha mejorado su patr&#243;n de marcha aumentando su braceo y la distancia de paso&#44; eliminando la actitud en flexi&#243;n de tronco&#44; consigue subir y bajar escaleras de forma aut&#243;noma&#44; realiza vida activa extradomiciliaria con marcha supervisada&#44; mejorando la actividad manipulativa tanto fina como gruesa&#44; discreta bradipsiquia&#44; disminuci&#243;n en los episodios de disfagia&#46; Su satisfacci&#243;n con el tratamiento recibido en una escala anal&#243;gica visual es de 8 sobre 10&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusi&#243;n</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La CADASIL es una entidad cl&#237;nica poco frecuente&#44; su prevalencia presenta una variaci&#243;n muy amplia seg&#250;n las series&#46; La esperanza media de vida es de 65 a&#241;os en hombres y 71&#160;a&#241;os en mujeres<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El que presentamos es un caso t&#237;pico de esta enfermedad&#44; aunque la mayor&#237;a de las manifestaciones cl&#237;nicas se relacionan directamente con enfermedad vascular isqu&#233;mica de repetici&#243;n&#44; tambi&#233;n se han descrito alteraciones psiqui&#225;tricas&#44; migra&#241;as con auras&#44; cuadros epileptiformes&#44; &#171;CADASIL coma&#187;&#44; lesiones medulares y hemorragias intracerebrales&#46;</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La sospecha diagn&#243;stica de nuestro paciente se estableci&#243; ante un cuadro cl&#237;nico compatible y lesiones caracter&#237;sticas en la RM e historia familiar de ictus o demencias&#44; confirm&#225;ndose mediante estudio gen&#233;tico&#46;</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El test del dibujo del reloj&#44; prueba originariamente descrita por Battersby et al en 1956&#44; permite detectar la omisi&#243;n contralateral en pacientes con lesi&#243;n en el l&#243;bulo parietal&#46; La prueba presenta dos partes&#58; en la primera se le solicitara al paciente que dibuje un reloj anal&#243;gico con una hora concreta en folio en blanco &#40;test de reloj a la orden&#41;&#44; en la segunda se administra al paciente un folio con un reloj anal&#243;gico mostrando una hora concreta y el paciente deber&#225; copiarlo de la manera m&#225;s exacta posible&#46; Se punt&#250;a la esfera&#44; la presencia&#47;secuencia de los n&#250;meros y presencia&#47;localizaci&#243;n de las manecillas&#46; El punto de corte en el test de la orden ser&#225; 6&#44; siendo el test positivo para valores menores que ese&#44; descartando la enfermedad valores altos&#44; especialmente 8 y 9&#46; El punto de corte en el test a la copia es 8&#44; siendo positivo el test para valores menores&#46; En el punto de corte para la suma de ambos ser&#225; de 15 puntos&#44; consider&#225;ndose positivo para valores menores&#46;</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente&#44; debido a su sencilla aplicaci&#243;n y a la valiosa informaci&#243;n de las funciones cognitivas obtenidas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a> &#40;funciones visomotoras&#44; visoperceptivas&#44; visoconstructivas&#44; planificaci&#243;n y ejecuci&#243;n motoras&#41;&#44; se realiza con frecuencia como cribado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a> en la evaluaci&#243;n del trastorno cognitivo asociado a la demencia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46;</p><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Resulta llamativa la evoluci&#243;n t&#237;pica de esta enfermedad&#44; con secuelas neurol&#243;gicas escalonadas&#44; ya que&#44; siendo su mecanismo de acci&#243;n de tipo isqu&#233;mico&#44; remeda la evoluci&#243;n t&#237;pica de las enfermedades desmielinizantes&#46;</p><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Si bien no hay consenso en la estrategia terap&#233;utica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a> que seguir con esta enfermedad&#44; la mayor&#237;a de los autores recomiendan el control de la presi&#243;n sist&#243;lica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>&#44; la glucemia y la hemoglobina A<span class="elsevierStyleInf">1C</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a>&#46;</p><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dada la respuesta satisfactoria de nuestro paciente al tratamiento mencionado&#44; incluirlo en un programa rehabilitador multidisciplinario parece la mejor opci&#243;n de tratamiento sintom&#225;tico&#44; si bien no existen trabajos que hayan demostrado que influya en el pron&#243;stico vital&#46; La evoluci&#243;n cl&#237;nica de nuestro paciente resulta dif&#237;cil de comparar con la literatura publicada debido a la escasez de pacientes incluidos en estudios terap&#233;uticos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a> y a la falta de consenso en el tratamiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>&#44; aunque no difiere en exceso de los datos revisados&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conclusiones</span><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La CADASIL es una entidad de baja prevalencia cuyo curso cl&#237;nico puede dar lugar a&#160;confusi&#243;n respecto a otros cuadros neurol&#243;gicos como las enfermedades desmielinizantes&#46;</p><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se debe resaltar la importancia del enfoque multidisciplinario en el manejo diagn&#243;stico y terap&#233;utico&#160;de esta enfermedad&#44; incluyendo el abordaje rehabilitador&#46;</p><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es necesario realizar estudios de mayor calidad metodol&#243;gica que permitan dise&#241;ar una adecuada estrategia de prevenci&#243;n y tratamiento de esta infrecuente entidad&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 00487120
Idioma original: Español
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