Caso clínico
Intervenciones que mejoran el pronóstico en la neurofibromatosis tipo 2: a propósito de un caso
Interventions that improve the prognosis in neurofibromatosis type 2: a case report
S. Rodríguez Paleroa,
, L. Muñoz Gonzálezb, M. Amosa Delgadoc, F. Iodrovod, E. López Doladoe
Autor para correspondencia
a Centro Base n.° 3 de atención a personas con discapacidad, Madrid, España
b Centro de Rehabilitación Cardiorrespiratoria, Valladolid, España
c Servicio de Neurocirugía, H.U. 12 de Octubre, Madrid, España
d Servicio de Anatomía Patológica, H.U. 12 Octubre, Madrid, España
e Servicio de Rehabilitación, Hospital Nacional de Parapléjicos, Toledo, España
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Por lo que ambas, cirugía y radioterapia, pueden ser usadas actualmente como opción primaria o en combinación<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El objetivo de este trabajo es revisar las indicaciones quirúrgicas en la NF2 que mejoran el pronóstico funcional, ya que estos pacientes suelen tener varios tumores, con estirpe patológica y localización diferentes, lo que hace más difíciles las decisiones terapéuticas, especialmente en pacientes pediátricos y adolescentes.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso clínico</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varón de 16 años y 4 meses que acudió por primera vez a consultas de neurocirugía derivado por el pediatra de zona, a los 9 años, por pérdida de audición e inestabilidad. El único antecedente personal reseñable es que padre y tío paterno sufrían hipoacusia neurosensorial.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante la sospecha de tumor de fosa posterior, se realizó resonancia magnética (RM) de urgencia (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>) donde se visualizó neurinoma del acústico bilateral. Tras tres intervenciones de cirugía convencional, se consiguió resección total del izquierdo y sólo parcial del derecho, por lo que se añadió radiocirugía estereotáctica. Precisó implantación de válvula de derivación ventriculoperitoneal y anastomosis hipoglosofacial izquierda como tratamiento paliativo de la parálisis facial secundaria a la cirugía.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La anatomía patológica (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>) y el diagnóstico genético confirmaron el diagnóstico.</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el postoperatorio de neurinoma izquierdo comenzó con cuadro de paraparesia rápidamente progresiva. Una RM craneoespinal de urgencia reveló meningiomas y neurinomas de distintos tamaños axiales, uno de ellos en la médula torácica producía efecto masa y compresión medular, siendo necesaria una laminectomía descompresiva. Ante la ausencia de mejoría, se realizó nueva RM, que mostró crecimiento de las lesiones por lo que se desestimó para nueva cirugías.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En ese momento se decidió el traslado del paciente a centro de referencia de lesión medular para realizar tratamiento rehabilitador de sus secuelas. A su llegada presentaba: cofosis neurosensorial severa bilateral, disfagia neurógena, balance muscular de miembros inferiores 0/5 (según escala de Daniels modificada), anestesia para la sensibilidad superficial entre los dermatomos noveno torácico (T) y quinto sacro (S), hipoestesia epicrítica y protopática bilateral entre dermatomos sexto y octavo torácico, reflejos bilaterales rotulianos y aquíleos presentes débiles, reflejo cutáneo plantar izquierdo indiferente y equinismo bilateral reductible, exploración compatible con síndrome de lesión medular (SLM) T6 ASIA (American Spinal Cord Injury) grado A.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Realizó un programa de cinesiterapia, terapia ocupacional, logopedia y fisioterapia respiratoria destinado a mejorar su condición física general y lograr la máxima independencia en las actividades de la vida diaria (AVD). Desde el comienzo de su ingreso en el centro de lesión medular, refirió cefalea y dolor cervical irradiado a miembro superior izquierdo de tipo neuropático refractario a tratamiento conservador. Ante la sospecha de que dicho dolor tuviera origen, se practicó nueva RM craneocervical (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>), que evidenció neurofibroma de gran tamaño entre la segunda y la quinta cervical, con extensión a raíces la tercera y la cuarta izquierdas. Tras 4 meses de tratamiento rehabilitador intensivo, el nivel sensitivo era T8, con sensibilidad disminuida de modo parcheado, tanto epicrítica como protopática hasta S5. Presentaba balance muscular global en miembro inferior izquierdo a 2/5 (escala de Daniels modificada) e iniciaba contracción voluntaria de cuádriceps derecho (SLM T8 ASIA C). Su situación general había mejorado tanto que pudo plantearse nueva resección quirúrgica del neurofibroma cervical.</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente, 24 meses después del compromiso medular, han desparecido por completo la cefalea y la cervicobraquialgia izquierda; se mantiene el mismo nivel sensitivo, pero el paciente ha presentado una importante mejoría motora y es capaz de marcha de interiores independiente con dos bastones sin ortesis por distancias no superiores a 500 m.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusión</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La NF2 tiene incidencia estimada de 1/40.000; aproximadamente la mitad de los afectados suelen ser el primer caso de la familia. El pronóstico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> depende de factores como edad a la aparición de los síntomas, audición afectada y número y localización de los tumores.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La cirugía presenta una baja tasa de recidiva y capacidad de resección total, lo que la hace la primera opción en el tratamiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a> de los neurinomas del acústico. Pero los déficit secundarios que supone, como la parálisis facial e hipoacusia, obligan a consensuarlo con paciente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a> y familiares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. La vía de abordaje quirúrgico influye en la preservación de la audición, de modo que de mayor a menor preservación son fosa media, suboccipital y translaberíntica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La radiocirugía estereotáctica, también llamada radioterapia estereotáctica, es un procedimiento no quirúrgico que administra radiación sumamente enfocada y a dosis mucho más altas que la radioterapia tradicional, evitándose los órganos de tejido sano cercanos. Si bien la radiocirugía estereotáctica a menudo se completa en una sesión de un solo día, a veces se recomienden múltiples tratamientos, denominándose radioterapia estereotáctica fraccionada (dos a cinco sesiones). Hay tres modalidades básicas: bisturí de rayos gamma (Gamma Knife), acelerador lineal (LINAC), haz de protones o partículas de carga pesada. Suele usarse en tumores de acceso difícil o cerca de órganos vitales.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La radiocirugía estereotáctica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a> en sus dos modalidades (fraccionada y Gamma Knife) tiene indicación en tumores < 3 cm, residuales o no subsidiarios de cirugía. Actualmente empieza a ser una alternativa a la cirugía, más aún si tenemos en cuenta que la preservación de la audición es de un 70-90% de los casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">13,14</span></a>.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es básico realizar una audiometría previa y posterior a cualquiera de los procedimientos terapéuticos para plantear una correcta rehabilitación de la audición, ajustando las expectativas a las posibilidades reales del paciente, reeducando y enseñando la audición residual planteando todas las alternativas al lenguaje verbal necesarias incluso el implante coclear. Las indicaciones son sordera neurosensorial bilateral profunda o total, la ausencia de beneficio con las prótesis auditivas convencionales y la convicción del paciente en el tratamiento. Aunque asimismo se debe tener presente que una de las contraindicaciones es la ausencia de funcionalidad de la vía auditiva o la presencia de enfermedades que originen una hipoacusia central<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>. En las cofosis poslocutivas, con la rehabilitación la inteligibilidad y el resultado pueden llegar a ser espectaculares<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">16,17</span></a>.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La observación<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a> en los tumores benignos intracraneales se puede plantear ante paciente joven y un crecimiento lento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">19</span></a> (opción no planteable en nuestro caso).</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento de los meningiomas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">20</span></a> se debe plantear en función de la edad del paciente, signos, síntomas, localización y tamaño. La actitud expectante, en lesiones de crecimiento lento o hallazgos casuales. La cirugía se plantea en jóvenes con buena condición médica, pudiendo añadir o no radioterapia en caso de ser inaccesibles o sintomáticos o presentar edema cerebral<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a>.</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente de nuestro caso presentaba una paraplejia completa de nivel T6 ASIA A en marzo de 2008. En octubre del mismo año, un SLM T8 ASIA C tras el programa de rehabilitación intensiva; actualmente, 18 meses después de la resección quirúrgica del neurofibroma cervical, presenta un SLM T8 ASIA D.</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Si bien era esperable un cierto grado de mejoría funcional tras la realización de un programa rehabilitador intensivo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">22</span></a>, resulta sorprendente la recuperación tardía de la locomoción autónoma, que podría explicarse por liberación de circuitos intraespianales de conexión entre los engrosamientos cervical y lumbar, involucrados en la coordinación del braceo, con las sinergias de flexoextensión de los miembros inferiores desencadenadas por el generador de pautas locomotoras (CPG) lumbares, y mejoría de la mielinización de las vías propioespinales tras la resección de la tumoración cervical<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">23,24</span></a>.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conclusiones</span><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La individualización y la coordinación entre el tratamiento farmacológico, físico y quirúrgico mejoran el pronóstico funcional en enfermedades complejas como la NF2.</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El seguimiento clínico y neuroimagen en los casos de NF2 deben tener como objetivo el control evolutivo de los tumores, y la decisión entre tratamiento quirúrgico o conservador está en función de la estirpe.</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El implante coclear, en vista de los resultados publicados en la literatura, debe considerarse una opción en el tratamiento de las cofosis poslocutivas secundarias a neurinomas del acústico en pacientes con NF2.</p><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es conveniente tener presente la correlación topográfica entre tumores intraespinales y circuitería afectada por estos para ajustar el tratamiento rehabilitador a las expectativas funcionales, especialmente en actos motores complejos como la locomoción.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:10 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "xres122889" "titulo" => "Resumen" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec110170" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "xres122890" "titulo" => "Abstract" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec110171" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conclusiones" ] 8 => array:2 [ "identificador" => "xack37866" "titulo" => "Agradecimientos" ] 9 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2010-08-05" "fechaAceptado" => "2010-10-25" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec110170" "palabras" => array:4 [ 0 => "Neurinoma acústico" 1 => "Lesión medular" 2 => "Neurofibromatosis 2" 3 => "Pronóstico" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec110171" "palabras" => array:3 [ 0 => "Acoustic neuroma" 1 => "Spinal cord injury" 2 => "Prognosis" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad autosómica dominante (AD) que predispone a múltiples lesiones neoplásicas; el neurinoma del acústico bilateral es patognomónico. Es frecuente la presencia en el mismo paciente de varios tipos de tumores con estirpe patológica y localización diferentes, lo que hace más difícil las decisiones terapéuticas, especialmente en niños y adolescentes. El trastorno se localiza en el cromosoma 22q12.</p><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Las distintas modalidades de cirugía y radioterapia son armas fundamentales en el tratamiento de la NF2. El tratamiento rehabilitador individualizado influye en el pronóstico funcional final. El seguimiento clínico y de neuroimagen debe tener como objetivo el control evolutivo de los tumores y la decisión terapéutica.</p>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Neurofibromatosis type 2 (NF2) is an autosomal dominant (AD) disease that predisposes to multiple neoplasms; the bilateral acoustic neuroma is pathognomonic. The presence of several types of tumors having different pathological lineage and localization is frequent in the same patient. This hinds treatment decisions, especially in children and adolescents. The disorder is located on chromosome 22q12.</p><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">The different types of surgery and radiotherapy are essential tools for the treatment of NF2. Therefore, individualized rehabilitation treatment influences the final functional prognosis. The purpose of the clinical and neuroimaging follow-up should be that of controlling the progression of tumors and therapeutic decision.</p>" ] ] "NotaPie" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara">Presentado tipo comunicación oral en el 47° congreso SERMEF Valladolid (Mayo 2009).</p>" ] ] "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 631 "Ancho" => 645 "Tamanyo" => 85046 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">RM craneal inicial: se visualizan los neurinomas del acústico bilateral patognomónicos de NF 2.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 713 "Ancho" => 650 "Tamanyo" => 80218 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">RM cervical (marzo de 2009): masa cervical compatible con neurofibroma cervical que causa cervicobraquialgia izquierda.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 561 "Ancho" => 748 "Tamanyo" => 161010 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Proliferación meningotelial de núcleos ovalados con seudoinclusiones y amplios citoplasmas eosinófilos. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 9 | 1 | 10 |
| 2024 Octubre | 67 | 0 | 67 |
| 2024 Septiembre | 82 | 7 | 89 |
| 2024 Agosto | 63 | 4 | 67 |
| 2024 Julio | 66 | 3 | 69 |
| 2024 Junio | 78 | 4 | 82 |
| 2024 Mayo | 64 | 0 | 64 |
| 2024 Abril | 46 | 0 | 46 |
| 2024 Marzo | 52 | 0 | 52 |
| 2024 Febrero | 68 | 3 | 71 |
| 2024 Enero | 57 | 0 | 57 |
| 2023 Diciembre | 79 | 5 | 84 |
| 2023 Noviembre | 127 | 7 | 134 |
| 2023 Octubre | 91 | 3 | 94 |
| 2023 Septiembre | 52 | 3 | 55 |
| 2023 Agosto | 65 | 4 | 69 |
| 2023 Julio | 41 | 0 | 41 |
| 2023 Junio | 58 | 2 | 60 |
| 2023 Mayo | 35 | 1 | 36 |
| 2023 Abril | 9 | 0 | 9 |
| 2023 Marzo | 5 | 0 | 5 |
| 2023 Febrero | 10 | 2 | 12 |
| 2023 Enero | 3 | 2 | 5 |
| 2022 Diciembre | 3 | 0 | 3 |
| 2022 Noviembre | 4 | 0 | 4 |
| 2022 Octubre | 9 | 0 | 9 |
| 2022 Septiembre | 3 | 0 | 3 |
| 2022 Agosto | 4 | 0 | 4 |
| 2022 Julio | 5 | 0 | 5 |
| 2022 Junio | 4 | 0 | 4 |
| 2022 Mayo | 6 | 0 | 6 |
| 2022 Abril | 4 | 0 | 4 |
| 2022 Marzo | 4 | 0 | 4 |
| 2022 Febrero | 4 | 0 | 4 |
| 2022 Enero | 1 | 0 | 1 |
| 2021 Noviembre | 1 | 0 | 1 |
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| 2018 Febrero | 14 | 12 | 26 |
| 2018 Enero | 12 | 9 | 21 |
| 2017 Diciembre | 16 | 5 | 21 |
| 2017 Noviembre | 26 | 8 | 34 |
| 2017 Octubre | 30 | 14 | 44 |
| 2017 Septiembre | 22 | 10 | 32 |
| 2017 Agosto | 26 | 12 | 38 |
| 2017 Julio | 24 | 17 | 41 |
| 2017 Junio | 17 | 20 | 37 |
| 2017 Mayo | 34 | 14 | 48 |
| 2017 Abril | 30 | 23 | 53 |
| 2017 Marzo | 55 | 40 | 95 |
| 2017 Febrero | 93 | 18 | 111 |
| 2017 Enero | 36 | 6 | 42 |
| 2016 Diciembre | 48 | 11 | 59 |
| 2016 Noviembre | 75 | 13 | 88 |
| 2016 Octubre | 88 | 14 | 102 |
| 2016 Septiembre | 149 | 27 | 176 |
| 2016 Agosto | 66 | 31 | 97 |
| 2016 Julio | 40 | 1 | 41 |
| 2016 Junio | 37 | 17 | 54 |
| 2016 Mayo | 43 | 14 | 57 |
| 2016 Abril | 48 | 21 | 69 |
| 2016 Marzo | 33 | 18 | 51 |
| 2016 Febrero | 42 | 12 | 54 |
| 2016 Enero | 30 | 16 | 46 |
| 2015 Diciembre | 36 | 11 | 47 |
| 2015 Noviembre | 44 | 14 | 58 |
| 2015 Octubre | 33 | 13 | 46 |
| 2015 Septiembre | 37 | 14 | 51 |
| 2015 Agosto | 55 | 7 | 62 |
| 2015 Julio | 66 | 6 | 72 |
| 2015 Junio | 39 | 8 | 47 |
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| 2015 Marzo | 102 | 8 | 110 |
| 2015 Febrero | 43 | 10 | 53 |
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| 2014 Diciembre | 108 | 6 | 114 |
| 2014 Noviembre | 118 | 3 | 121 |
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| 2014 Septiembre | 102 | 3 | 105 |
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| 2014 Julio | 122 | 4 | 126 |
| 2014 Junio | 110 | 2 | 112 |
| 2014 Mayo | 74 | 3 | 77 |
| 2014 Abril | 63 | 6 | 69 |
| 2014 Marzo | 71 | 3 | 74 |
| 2014 Febrero | 70 | 3 | 73 |
| 2014 Enero | 52 | 5 | 57 |
| 2013 Diciembre | 67 | 3 | 70 |
| 2013 Noviembre | 66 | 3 | 69 |
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| 2013 Septiembre | 53 | 4 | 57 |
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| 2013 Julio | 28 | 1 | 29 |
| 2011 Marzo | 1225 | 0 | 1225 |
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