Enfermedad de Lhermitte-Duclos o gangliocitoma displásico cerebeloso: reporte de un caso y revisión de la literatura
Lhermitte-Duclos disease or cerebellar dysplastic gangliocytoma: Case report and literature review
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Su naturaleza y patogenia aún son motivo de debate.</p><p class="elsevierStylePara"> Presentamos un caso de ELD en un paciente sin antecedentes clínicos o familiares relevantes.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Presentación de caso</span></p><p class="elsevierStylePara"> Paciente de sexo masculino, de 77 años de edad, con antecedentes de adenocarcinoma prostático, que consultó por episodios de inestabilidad, cefaleas, vértigo y disartria de un año y medio de evolución. La tomografía computada (TC) mostró un proceso expansivo de la fosa posterior y la resonancia magnética (RM) evidenció hallazgos característicos de esta entidad. Posteriormente el diagnóstico fue confirmado por un análisis histopatológico, que mostró reemplazo de la capa granular por neuronas con morfología y distribución alteradas (displásicas), y capa molecular con incremento de espesor debido a la presencia de axones gruesos con mielinización irregular.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Hallazgos imagenológicos</span></p><p class="elsevierStylePara"> La TC reveló un área tenuemente hipodensa localizada en el hemisferio cerebeloso izquierdo, de contornos imprecisos y con leve efecto de masa, expresado por una discreta compresión y deformación del IV ventrículo (fig. 1).</p><p class="elsevierStylePara"><img alt="Figura 1. Imágenes axiales de tomografía computada sin contraste evidencian una lesión tenuemente hipodensa, heterogénea y de márgenes imprecisos en el hemisferio cerebeloso izquierdo, extendiéndose hacia el vermis. Nótense los focos de calcificaciones y el ligero efecto de masa, expresado por una leve asimetría del IV ventrículo (flecha corta) y la reducción del calibre de la cisterna cuadrigeminal homolateral (flecha larga)." src="383v77n03-90224245fig1.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Figura 1. </span> Imágenes axiales de tomografía computada sin contraste evidencian una lesión tenuemente hipodensa, heterogénea y de márgenes imprecisos en el hemisferio cerebeloso izquierdo, extendiéndose hacia el vermis. Nótense los focos de calcificaciones y el ligero efecto de masa, expresado por una leve asimetría del IV ventrículo (flecha corta) y la reducción del calibre de la cisterna cuadrigeminal homolateral (flecha larga).</p><p class="elsevierStylePara"> La RM demostró una lesión en el hemisferio cerebeloso izquierdo, descripta como un aumento de volumen del mismo debido a la presencia de una masa de márgenes imprecisos. Esta mostraba una discreta hipointensidad de señal en secuencias ponderadas en T1 y una leve hiperintensidad de señal en secuencias ponderadas en T2 y FLAIR, que involucraba a la cortical cerebelosa adyacente y provocaba un leve desplazamiento contralateral del IV ventrículo, sin evidencia de hidrocefalia supratentorial. Dado que tenía un típico aspecto laminado o atigrado, se interpretó como un gangliocitoma displásico cerebeloso o ELD (fig. 2).</p><p class="elsevierStylePara"><img alt="Figura 2. Imágenes convencionales de resonancia magnética: (a) plano axial en ponderación T1 y (b), (c) y (d) en T2, (e) coronal en ponderación T2 y (f) sagital en ponderación T1, (g) secuencias de difusión y (h) mapa de coeficiente de difusión aparente. Se reconoce una lesión en el hemisferio cerebeloso izquierdo y vermis, hipointensa en secuencias ponderadas en T1 e hiperintensa en ponderación T2, con leve efecto de masa (flechas largas), y aisladas zonas hipointensas atribuibles a focos de calcificaciones (flechas cortas), mostrando el típico aspecto atigrado o estriado característico de la enfermedad de Lhermitte-Duclos. En las secuencias de difusión se evidencia hiperintensidad de señal, mientras se presenta isointensidad en el mapa de coeficiente de difusión aparente." src="383v77n03-90224245fig2.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Figura 2. </span> Imágenes convencionales de resonancia magnética: (a) plano axial en ponderación T1 y (b), (c) y (d) en T2, (e) coronal en ponderación T2 y (f) sagital en ponderación T1, (g) secuencias de difusión y (h) mapa de coeficiente de difusión aparente. Se reconoce una lesión en el hemisferio cerebeloso izquierdo y vermis, hipointensa en secuencias ponderadas en T1 e hiperintensa en ponderación T2, con leve efecto de masa (flechas largas), y aisladas zonas hipointensas atribuibles a focos de calcificaciones (flechas cortas), mostrando el típico aspecto atigrado o estriado característico de la enfermedad de Lhermitte-Duclos. En las secuencias de difusión se evidencia hiperintensidad de señal, mientras se presenta isointensidad en el mapa de coeficiente de difusión aparente.</p><p class="elsevierStylePara"> La angiografía por RM (ARM) evidenció la falta de vasos arteriales dentro de la lesión, pero en su superficie se hallaron pequeñas estructuras vasculares venosas (fig. 3).</p><p class="elsevierStylePara"><img alt="Figura 3. Imágenes volumétricas de angiografía por resonancia magnética, arterial (plano axial) y venosa (planos parasagitales). Se evidencian aislados elementos vasculares venosos superficiales (flechas) con una ausencia de componente arterial de la lesión." src="383v77n03-90224245fig3.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Figura 3. </span> Imágenes volumétricas de angiografía por resonancia magnética, arterial (plano axial) y venosa (planos parasagitales). Se evidencian aislados elementos vasculares venosos superficiales (flechas) con una ausencia de componente arterial de la lesión.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusión</span></p><p class="elsevierStylePara"> En 1920 Lhermitte y Duclos describieron el primer caso de esta entidad como una anormalidad congénita inusual del cerebelo, caracterizada por folias engrosadas que contenían células ganglionares anormales<span class="elsevierStyleSup">1,2</span>. Diez años más tarde, Bulschowsky y Simon también sostuvieron el origen congénito de esta lesión y la llamaron hamartoma. En 1933, Foerster y Gagel postularon que la causa de esta neoplasia era la célula de Purkinje y, una década después, Duncan y Snodgrass establecieron que la neoformación provenía de la hipertrofia de la capa granular. Debido a esta evolución histórica, la entidad puede ser conocida y hallada en la literatura bajo diversas denominaciones: gangliocitoma displásico cerebeloso, hipertrofia de células granulares, hipertrofia difusa de la corteza cerebelosa, Purkinjeoma, ganglioneuroma, gangliomatosis, blastoma neuroquístico, hamartomoblastoma o hamartoma del cerebelo, entre otras<span class="elsevierStyleSup">2,3</span>. Algunos autores incluyen a la ELD dentro del espectro de las facomatosis<span class="elsevierStyleSup">4</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> Este tipo de gangliocitoma se presenta habitualmente entre los 20-40 años de edad, sin predilección por un género, y suele manifestarse con cefaleas por hipertensión endocraneana e hidrocefalia no comunicante, vértigo, vómitos, hipotensión ortostática, ataxia, manifestaciones psiquiátricas, diplopía, tinnitus, disartria, hipoacusia y, en algunos casos, compresión de pares craneales<span class="elsevierStyleSup">2-5</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> En cuanto a su patogenia, esta continúa siendo un motivo de debate, ya que todavía no se ha definido si corresponde a una lesión neoplásica verdadera, malformativa o hamartomatosa<span class="elsevierStyleSup">1,2</span>. No obstante, las evidencias clínicas y su estrecha vinculación con la enfermedad de Cowden (EC) (complejo hamartoma-neoplasia múltiple) hablan a favor de un origen hamartomatoso<span class="elsevierStyleSup">2,3,6,7</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> Se han reportado asociaciones con otras alteraciones del desarrollo (por ejemplo, megalencefalia, polidactilia, sindactilia, asimetría facial, heterotopías, hemangiomas múltiples, microgiria, hidromielia, macroglosia y leontiasis ósea), así como también con algunos síndromes (por ejemplo, EC<span class="elsevierStyleSup">1-4,6</span>, neurofibromatosis tipo I y esclerosis tuberosa)<span class="elsevierStyleSup">4</span>. De hecho, debido a su asociación con la EC, ante el diagnóstico de una ELD debe efectuarse un cribado para excluir criterios o marcadores relacionados con este tipo de síndrome de naturaleza premaligna: hamartomas múltiples orocutáneos y viscerales, enfermedad fibroquística, bocio no tóxico, pólipos hamartomatosos en el estómago, el intestino delgado y el colon, hemangiomas, meningiomas, gliomas, macrocefalia, lipomas, fibromas, retardo mental, tricolemomas faciales, acantosis glicógena de esófago, y fundamentalmente, cáncer de mama, tiroides y aparato genitourinario<span class="elsevierStyleSup">2-6,8,9</span>. La EC es un síndrome autosómico dominante del cual se han reportado en la literatura más de 150 casos y numerosos autores describen una mutación del gen supresor de tumor PTEN en el cromosoma 10, defecto también hallado en la ELD<span class="elsevierStyleSup">5,10</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> Por radiología convencional puede encontrarse un adelgazamiento del cráneo de la región occipital<span class="elsevierStyleSup">2,6,8,11</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> Los hallazgos por TC son inespecíficos con iso-hipodensidad lesional, márgenes indefinidos, efecto de masa (hidrocefalia, compresión del IV ventrículo y borramiento de la cisterna del ángulo pontocerebeloso) y, en algunas ocasiones, áreas de depósito cálcico<span class="elsevierStyleSup">2,6,7</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> En la actualidad, la RM es el método de elección para el diagnóstico, en tanto revela una masa cerebelosa sin realce con el contraste paramagnético (gadolinio), hipointensa en secuencias ponderadas en T1 e hiperintensa en secuencias ponderadas en T2, con un patrón estriado de líneas paralelas en su superficie (también descripto como atigrado, laminado o lamelar, característico de la lesión) compatible con engrosamientos foliares con estructuras venosas entre ellos. Estos hallazgos son altamente sugestivos y deben ser considerados específicos para la ELD en un adulto de mediana edad<span class="elsevierStyleSup">1-4,6,7,9,12,13</span>. También se han descripto otros casos con lesiones que mostraban áreas de depósito de calcio<span class="elsevierStyleSup">1</span>, compresión del IV ventrículo, hidrocefalia y dilatación del acueducto de Silvio, y existen reportes de lesiones con realce<span class="elsevierStyleSup">14</span>, hidrosiringomielia y herniación tonsilar<span class="elsevierStyleSup">2,6,7,11</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> Klisch <span class="elsevierStyleItalic">et al</span>.<span class="elsevierStyleSup">1</span> demostraron que las secuencias de difusión (DWI), al mostrar hiperintensidad de señal de la lesión e isointensidad en el mapa de coeficiente de difusión aparente (ADC), son útiles para diferenciar y delimitar los márgenes quirúrgicos de resección<span class="elsevierStyleSup">1</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> Algunos autores han encontrado en estudios de perfusión un incremento de los valores del volumen sanguíneo cerebral regional dentro de la lesión. Este fue correlacionado con áreas de hipermetabolismo por tomografía computada por emisión de positrones (PET/TC) con fluorodesoxiglucosa (FDG), así como también con un aumento de los niveles de lactato y disminución de los de mioinositol, N-acetil-aspartato y colina por espectroscopia por RM. Los hallazgos brindaron información adicional sobre la fisiopatología de la lesión, pero reflejan aún más la controversia que existe en torno a su histopatología, ya que simultáneamente reúne características del glioma de bajo grado y otros rasgos atípicos en tumores<span class="elsevierStyleSup">1,13</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> En el examen histopatológico se evidencian hallazgos característicos. La capa granular y de células de Purkinje presenta un reemplazo por dos poblaciones de neuronas displásicas: numerosas neuronas pequeñas con núcleos hipercromáticos y una menor cantidad de neuronas grandes poligonales con núcleos excéntricos y nucléolo prominente. A su vez, la capa molecular, también engrosada, presenta axones gruesos e irregularmente mielinizados, derivados de las neuronas displásicas. Los marcadores de proceso neoproliferativo (como actividad mitótica, necrosis y proliferación endotelial) están característicamente ausentes<span class="elsevierStyleSup">1-3,5-11,14,15</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> Algunos autores sugieren un tratamiento conservador con seguimiento del paciente, salvo en los casos sintomáticos donde se debe optar por la descompresión del sistema ventricular con una válvula de derivación al peritoneo<span class="elsevierStyleSup">2,4,6</span>. Otros consideran que la resección completa de la lesión es la conducta de elección, aunque resulte dificultosa por la pobre diferenciación de sus márgenes. De todos modos, si se elige realizar una cirugía, la RM también es el método de elección para la planificación preoperatoria<span class="elsevierStyleSup">2,9</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> Con respecto al pronóstico, se trata de una lesión de lento crecimiento, con infrecuentes recurrencias luego de la cirugía<span class="elsevierStyleSup">2,6,9,15</span>. Dado que incluye un potencial desarrollo de neoplasias supratentoriales<span class="elsevierStyleSup">3</span>, se destaca la importancia de un estricto control y seguimiento del paciente.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conflicto de intereses</span></p><p class="elsevierStylePara"> Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Agradecimientos</span></p><p class="elsevierStylePara"> Los autores agradecen a los técnicos radiólogos Daniel Buceta y Juan Pablo Bondarczuk por su profesionalismo y colaboración. Sin ellos, la adquisición de las imágenes expuestas en el presente trabajo no hubiese sido posible.</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"> Recibido junio de 2012;<br></br> aceptado septiembre de 2012</p><p class="elsevierStylePara"> * Autor para correspondencia.<br></br><span class="elsevierStyleItalic">Correo electrónico:</span><a href="mailto:nicolasdangelo2000@yahoo.com.ar" class="elsevierStyleCrossRefs">nicolasdangelo2000@yahoo.com.ar</a> (N. 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Puede estar asociada a otras anomalías congénitas.</p> <p class="elsevierStylePara"> Presentamos el caso de un gangliocitoma displásico de cerebelo en un paciente de sexo masculino, de 77 años de edad, con antecedentes de adenocarcinoma prostático, que fue estudiado por tomografía computada (TC) y resonancia magnética (RM). Los hallazgos característicos, junto con una evaluación neuroquirúrgica y un manejo apropiados, permitieron efectuar el diagnóstico preoperatorio sin necesidad de recurrir a exámenes histopatológicos.</p>" ] "en" => array:1 [ "resumen" => "<p class="elsevierStylePara"> The Lhermitte-Duclos disease or dysplastic cerebellar gangliocytoma is an uncommon disorder that presents as an expansive, slow growing process of the posterior fossa, of unknown pathogenesis, that may be associated with other congenital anomalies.</p> <p class="elsevierStylePara"> A case is presented of a dysplastic cerebellar gangliocytoma in a 77 year-old male patient, with a history of prostatic adenocarcinoma. 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Información del artículo
ISSN: 00487619Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
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| 2024 Septiembre | 292 | 15 | 307 |
| 2024 Agosto | 262 | 12 | 274 |
| 2024 Julio | 275 | 8 | 283 |
| 2024 Junio | 219 | 22 | 241 |
| 2024 Mayo | 270 | 18 | 288 |
| 2024 Abril | 157 | 17 | 174 |
| 2024 Marzo | 164 | 18 | 182 |
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| 2022 Enero | 121 | 32 | 153 |
| 2021 Diciembre | 124 | 19 | 143 |
| 2021 Noviembre | 161 | 33 | 194 |
| 2021 Octubre | 219 | 25 | 244 |
| 2021 Septiembre | 149 | 22 | 171 |
| 2021 Agosto | 217 | 36 | 253 |
| 2021 Julio | 267 | 30 | 297 |
| 2021 Junio | 123 | 18 | 141 |
| 2021 Mayo | 159 | 18 | 177 |
| 2021 Abril | 322 | 83 | 405 |
| 2021 Marzo | 199 | 12 | 211 |
| 2021 Febrero | 140 | 17 | 157 |
| 2021 Enero | 150 | 16 | 166 |
| 2020 Diciembre | 185 | 20 | 205 |
| 2020 Noviembre | 193 | 24 | 217 |
| 2020 Octubre | 146 | 8 | 154 |
| 2020 Septiembre | 147 | 13 | 160 |
| 2020 Agosto | 218 | 18 | 236 |
| 2020 Julio | 159 | 16 | 175 |
| 2020 Junio | 180 | 28 | 208 |
| 2020 Mayo | 174 | 18 | 192 |
| 2020 Abril | 151 | 12 | 163 |
| 2020 Marzo | 192 | 8 | 200 |
| 2020 Febrero | 290 | 14 | 304 |
| 2020 Enero | 307 | 25 | 332 |
| 2019 Diciembre | 218 | 10 | 228 |
| 2019 Noviembre | 269 | 16 | 285 |
| 2019 Octubre | 224 | 11 | 235 |
| 2019 Septiembre | 229 | 7 | 236 |
| 2019 Agosto | 138 | 16 | 154 |
| 2019 Julio | 257 | 44 | 301 |
| 2019 Junio | 255 | 58 | 313 |
| 2019 Mayo | 240 | 80 | 320 |
| 2019 Abril | 288 | 58 | 346 |
| 2019 Marzo | 220 | 13 | 233 |
| 2019 Febrero | 130 | 3 | 133 |
| 2019 Enero | 204 | 11 | 215 |
| 2018 Diciembre | 106 | 12 | 118 |
| 2018 Noviembre | 150 | 13 | 163 |
| 2018 Octubre | 167 | 23 | 190 |
| 2018 Septiembre | 105 | 10 | 115 |
| 2018 Agosto | 28 | 6 | 34 |
| 2018 Julio | 50 | 6 | 56 |
| 2018 Junio | 46 | 4 | 50 |
| 2018 Mayo | 57 | 2 | 59 |
| 2018 Abril | 57 | 1 | 58 |
| 2018 Marzo | 49 | 2 | 51 |
| 2018 Febrero | 36 | 5 | 41 |
| 2018 Enero | 20 | 0 | 20 |
| 2017 Diciembre | 13 | 2 | 15 |
| 2017 Noviembre | 5 | 1 | 6 |
| 2017 Octubre | 21 | 3 | 24 |
| 2017 Septiembre | 4 | 10 | 14 |
| 2017 Agosto | 9 | 3 | 12 |
| 2017 Julio | 11 | 17 | 28 |
| 2017 Junio | 10 | 16 | 26 |
| 2017 Mayo | 21 | 16 | 37 |
| 2017 Abril | 9 | 11 | 20 |
| 2017 Marzo | 18 | 20 | 38 |
| 2017 Febrero | 10 | 19 | 29 |
| 2017 Enero | 11 | 9 | 20 |
| 2016 Diciembre | 21 | 5 | 26 |
| 2016 Noviembre | 19 | 21 | 40 |
| 2016 Octubre | 26 | 30 | 56 |
| 2016 Septiembre | 8 | 27 | 35 |
| 2016 Agosto | 10 | 1 | 11 |
| 2016 Julio | 22 | 1 | 23 |
| 2016 Junio | 35 | 67 | 102 |
| 2016 Mayo | 37 | 66 | 103 |
| 2016 Abril | 20 | 54 | 74 |
| 2016 Marzo | 25 | 34 | 59 |
| 2016 Febrero | 34 | 30 | 64 |
| 2016 Enero | 29 | 21 | 50 |
| 2015 Diciembre | 26 | 22 | 48 |
| 2015 Noviembre | 20 | 21 | 41 |
| 2015 Octubre | 40 | 44 | 84 |
| 2015 Septiembre | 25 | 16 | 41 |
| 2015 Agosto | 35 | 15 | 50 |
| 2015 Julio | 37 | 15 | 52 |
| 2015 Junio | 21 | 20 | 41 |
| 2015 Mayo | 70 | 24 | 94 |
| 2015 Abril | 31 | 18 | 49 |
| 2015 Marzo | 56 | 23 | 79 |
| 2015 Febrero | 25 | 3 | 28 |
| 2015 Enero | 35 | 15 | 50 |
| 2014 Diciembre | 39 | 14 | 53 |
| 2014 Noviembre | 35 | 11 | 46 |
| 2014 Octubre | 21 | 11 | 32 |
| 2014 Septiembre | 35 | 9 | 44 |
| 2014 Agosto | 35 | 12 | 47 |
| 2014 Julio | 29 | 11 | 40 |
| 2014 Junio | 25 | 7 | 32 |
| 2014 Mayo | 27 | 9 | 36 |
| 2014 Abril | 25 | 13 | 38 |
| 2014 Marzo | 20 | 14 | 34 |
| 2014 Febrero | 26 | 9 | 35 |
| 2014 Enero | 23 | 10 | 33 |
| 2013 Diciembre | 39 | 14 | 53 |
| 2013 Noviembre | 55 | 20 | 75 |
| 2013 Octubre | 65 | 17 | 82 |
| 2013 Septiembre | 50 | 14 | 64 |
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