Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV)

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Este documento resume los argumentos expuestos en dicha reunión de consenso y la metodología empleada para lograr el mismo.MétodoEn la primera reunión de 2015 de la rama de genética de la Sociedad Chilena de Pediatría se discutieron las posibles anomalías congénitas a considerar en la categoría de «incompatible con la vida extrauterina». Se postularon las siguientes: anencefalia, hipoplasia pulmonar, feto acárdico, ectopia cordis, triploidía, anomalía body stalk, complejo limb body wall, trisomía 18 y trisomía 13. Se planteó entonces la necesidad de revisar cada una, a la luz de nuevas publicaciones que aparecían augurando mejor sobrevida, principalmente en la trisomía 18.En la reunión de mayo se informó de la iniciativa por parte de la directiva de la rama de generar un espacio de discusión para el tema en una reunión extraordinaria, que incluyera la revisión específica de las enfermedades postuladas. Se solicitó sugerir nombres de expositores posibles, así como aportar nuevas entidades a discutir, de manera oral durante esa reunión y escrita a través del correo electrónico.Entre mayo y junio se agregaron a la discusión: iniencefalia, craneorraquisquisis y agenesia renal bilateral.En la reunión de junio se informó a los integrantes de la rama sobre la recepción de la misiva de la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados, dirigida a la Sociedad Chilena de Pediatría para sentar su posición científica frente a qué anomalías congénitas se consideran incompatibles con la vida, lo cual generó que la fecha se adelantara y se reprogramara el diseño inicial. Se adjudicó la revisión de la literatura correspondiente a cada una de las 10 anomalías congénitas postuladas a 8 miembros de la rama, quienes accedieron voluntariamente.La reunión de consenso se realizó los días 3 y 4 de julio de 2015, participando en ella 12 miembros de la rama de genética, entre expositores y audiencia. En la primera parte se hizo una contextualización de términos de definición de «anomalía fetal letal incompatible con la vida», así como las leyes de aborto en el mundo. En una segunda instancia se procedió a la exposición de cada una de las anomalías congénitas, dentro de la cual se presentaba una actualización bibliográfica destacando la definición, epidemiología, clínica, técnicas para diagnóstico (pre y posnatal), e historia natural de la enfermedad (con especial énfasis en sobrevida); posterior a lo cual se sometió a discusión cada anomalía congénita para evaluar si se ceñía al criterio manifiesto por la propuesta de ley de «incompatible con la vida», o de anomalía congénita de mal pronóstico vital (ACMPV), según se referirá en este texto.Los resultados de dicho consenso se exponen a continuación. El texto está dividido en las siguientes secciones: Conceptos generales de letalidad, Anomalías congénitas, Asesoramiento y Acompañamiento.Anomalía incompatible con la vidaEn la literatura médica se ha hablado de anomalía congénita letal o incompatible con la vida bajo 4 conceptos, a saber:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005">1.Condición que invariablemente conduce a la muerte in utero.</li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010">2.Condición que invariablemente produce la muerte, bien sea in utero o en el período neonatal, sin que exista un tratamiento que pueda modificar tal desenlace.</li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015">3.Condición que produce la muerte in utero o en el período neonatal en la mayoría de los casos.</li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020">4.Condición que produce la muerte fetal o neonatal en algunos casos.</li></ul>El concepto de letalidad proviene de la literatura anglosajona, en la cual el término letal se interpreta como una acción o agente que causa la muerte. Dado que las anomalías congénitas (AC) per se por lo general no corresponden a este concepto, sino que lo que varía en ellas frente a otras enfermedades es el pronóstico de vida acortado sin existir un tratamiento específico que pueda modificar tal evolución, se ha discutido en la literatura médica modificar el término letal o incompatible con la vida por: «condiciones con plazos de vida acortados», «anomalías de mal pronóstico», o «anomalías potencialmente letales»<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0360">1</a>.Por estas consideraciones se continuará mencionando en este texto a este grupo de AC como anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV).Por otra parte, al revisar los listados de ACMPV, citados en la bibliografía, las 6 anomalías compartidas a nivel mundial son: agenesia renal bilateral, anencefalia, displasia tanatofórica, trisomía 13, trisomía 18 y holoprosencefalia, de las cuales las primeras 5 son compartidas por nuestro grupo de expertos.Anomalías congénitas de mal pronóstico vitalEn esta sección se describe cada una de las AC analizadas, así como los requerimientos para su adecuado diagnóstico y tratamiento para asegurar calidad de atención oportuna y adecuada a los pacientes. A este respecto los participantes de este consenso destacan que los legisladores deben considerar que se debe asegurar igualdad de oportunidad y acceso a todas las etapas mencionadas a lo largo de todo el país, si no sería inviable la aplicación de esta ley.Al finalizar la descripción de cada AC se describe el consenso frente a la misma por los expertos participantes de esta discusión.Defectos del tubo neuralDentro de los defectos de cierre del tubo neural los tipos postulados por el comité de expertos fueron: anencefalia, iniencefalia y craneorraquisquisis, todos los cuales ocurren en los primeros 28 días de gestación.AnencefaliaLa anencefalia es una AC caracterizada por la ausencia de cráneo y ambos hemisferios cerebrales por falta de cierre del tubo neural entre los días 23-25 de la gestación.El diagnóstico de anencefalia puede efectuarse desde el primer trimestre de gestación, aunque a nivel internacional se describe un promedio de 21,3 semanas para el diagnóstico prenatal, detección tardía justificada por la falta de acceso a centros con recursos para efectuar ecografía obstétrica en pesquisa de AC. La literatura establece que hasta un 80% de los casos se diagnostica en el segundo trimestre. Menciona la literatura, además, que ante la presencia de un diagnóstico dudoso por un primer evaluador en atención primaria podría derivarse a un centro especializado a estudio y/o completar el análisis con la realización de una ecografía por especialistas en diagnóstico prenatal, y en muy raros casos resonancia nuclear magnética fetal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0365">2,3</a>. Conforme a los datos del protocolo de seguimiento del programa nacional de fortificación de la harina de trigo con ácido fólico, instaurado en 2000, se estima la prevalencia de anencefalia en 0,3:10.000 nacimientos en Chile, lo cual indica que nacerían 75 niños con anencefalia por año en el país, siendo mortinatos el 24% y neonatos el 76%, sin preponderancia de un sexo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0375">4</a>.De otra parte, el promedio de vida publicado internacionalmente para los niños con anencefalia es de 51 a 55min<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0380">5–7</a>.La anencefalia es una enfermedad que no cuenta con tratamiento alguno, condición que hace que haya sido excluida de los protocolos de reanimación cardiopulmonar de recién nacidos (AHA 2010) y el manejo sugerido para los pacientes afectados que nacen vivos es básicamente de medidas de soporte, es decir, tratamientos paliativos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0395">8</a>.Además, merece consideración especial en esta AC la evaluación de gemelos discordantes para anencefalia, en los cuales la última recomendación es<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0400">9</a>:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0010"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0025">a)Para gemelos monocoriales: no hay evidencia concluyente sobre preferir seguir una conducta expectante o realizar la obliteración del cordón del feto afectado.</li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0030">b)Para gemelos bicoriales: se sugiere efectuar seguimiento ecográfico, y en caso de manifestarse polihidroamnios, plantearse la amniocentesis de drenaje y/u obstrucción del flujo sanguíneo al feto con anencefalia ante la posibilidad de parto prematuro o muerte del feto sano.</li></ul>Consenso: la anencefalia es una ACMPV.IniencefaliaEs una AC secundaria a una falla en el cierre del tubo neural que afecta al occipucio y se asocia con retroflexión cervical secundaria a espina bífida cerrada de las vértebras cervicales y torácicas. Tiene baja prevalencia, y el diagnóstico prenatal se hace con ecografía desde el primer trimestre de gestación. No hay datos específicos de sobrevida publicados, pero se menciona en la literatura muerte en el período neonatal temprano, y solo hay publicados 2 casos de pacientes con 2 y 6 años con déficit neurológico importante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0405">10</a>.Consenso: la iniencefalia es una ACMPV.CraneorraquisquisisEs una AC secundaria a una falla en el cierre del tubo neural, que se manifiesta con anencefalia asociada a espina bífida abierta de las vértebras cervicales y torácicas. Tiene baja prevalencia, y el diagnóstico prenatal se hace con ecografía desde el primer trimestre de gestación. No hay datos específicos de sobrevida publicados, pero se refiere en la literatura que los pacientes portadores de craneorraquisquisis fallecen su mayoría in utero o en el período neonatal.Consenso: la craneorraquisquisis es una ACMPV.Hipoplasia pulmonarLa hipoplasia pulmonar consiste en el desarrollo incompleto del tejido pulmonar, lo que conlleva a la disminución del volumen pulmonar. La prevalencia de esta AC oscila entre 9 a 14:10.000 nacimientos, afectando por igual a todas las etnias y sexos. La hipoplasia pulmonar primaria es infrecuente, lo más usual es que se manifieste como secundaria a otras entidades, las cuales se dividen en enfermedades que: a) ocupan la cavidad torácica (hidrops, hernia diafragmática); b) cursan con oligohidroamnios (agenesia renal, trastornos musculares, rotura precoz de membranas); c) tienen una caja torácica pequeña (displasias esqueléticas, por ejemplo: displasia tanatofórica); y d) presentan compromiso funcional (trastornos musculares)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0410">11</a>.Inicialmente el diagnóstico de la hipoplasia pulmonar era histológico, definiéndose como un pulmón que tuviese menos del 40% del peso esperado, y siendo un dato objetivable solo en autopsias. Actualmente se puede hacer diagnóstico prenatal con ecografía 3D o tridimensional (a través de la medición de las relaciones entre la circunferencia cefálica y la circunferencia torácica; de la circunferencia torácica y la circunferencia abdominal, o relacionando el perímetro torácico del feto con el esperado para su edad gestacional) y RM, siendo esta última el gold estándar en los casos de hernia diafragmática congénita. Las mediciones efectuadas a través de la RM permiten estimar el volumen pulmonar (VP), el cual es contrastado con tablas que relacionan VP y edad gestacional<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0415">12–16</a>.La RM ha sido validada para estimar el VP en pacientes con hernia diafragmática desde la semana 22 de gestación, reconociéndose que la presencia de un VP igual o menor del 15% esperado para la edad gestacional se asocia a 100% de letalidad.La hipoplasia pulmonar se asocia a mortalidad perinatal entre el 71% y 95% de los casos, siendo el pronóstico dependiente del grado y compromiso funcional.Consenso: no es recomendable incluir la hipoplasia pulmonar como hallazgo aislado entre las ACMPV, deben considerarse el volumen pulmonar y la enfermedad de base, es decir, evaluar si la enfermedad subyacente tiene algún tratamiento in utero o ex utero (por ejemplo: hidrops, hernia diafragmática congénita) o si, por el contrario, no tiene tratamiento alguno (displasia tanatofórica). La hipoplasia pulmonar severa con VP menor a 15% podría catalogarse como ACMPV<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0440">17–20</a>.AcardiaEl feto acárdico es una AC que ocurre en el 1% de los embarazos gemelares monocoriales, con una prevalencia descrita de 1:35.000 nacimientos. Es más frecuente en madres primigestas y en el sexo femenino<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0460">21</a>.Se postula que se produciría por una vascularización placentaria anormal, con una inclinación hacia el gemelo bomba, o por la formación anormal del corazón. La estructura del gemelo acárdico es muy variable, siendo subdivididos conforme al compromiso corporal que presenten.El diagnóstico puede plantearse por ecografía desde el primer trimestre, al observar un embrión severamente malformado durante una gestación gemelar monocorial (discordancia de tamaño, ausencia o no de latido cardiaco, ausencia de formación del hemicuerpo superior). Ante la sospecha de este diagnóstico la eco doppler lo confirma al detectar la presencia de circulación paradojal. Los diagnósticos diferenciales a considerar son la muerte intrauterina de un gemelo malformado o la presencia de un teratoma<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0465">22–24</a>. El pronóstico del feto acárdico con pseudocorazón es malo, en tanto aquellos sin corazón (la mayoría de los fetos acárdicos) no tienen vida fuera del útero, y en casos de embarazos múltiples pueden condicionar la muerte in utero de su gemelo bomba en el 55%. La recomendación internacional es que el tratamiento en casos de gemelos monocoriales con feto acárdico esté orientado a considerar la sobrevida del gemelo bomba<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0480">25–27</a>.Consenso: el feto acárdico es una ACMPV.Ectopia cordisLa ectopia cordis se define como una AC en la cual el corazón está desplazado de su posición normal dentro del tórax, asociado generalmente a defectos de la pared torácica y/o abdominal. Conforme a la posición en donde se encuentra el corazón se han clasificado en: cervical (3%), torácica (90%) y toracoabdominal (7%), siendo este último el tipo que se asocia a la pentalogía de Cantrell. La prevalencia reportada para esta AC es de 6-8/1.000.000 nacidos vivos, siendo más frecuente en hombres y no teniendo preferencia étnica. La etiología de esta AC sería la alteración de la morfogénesis ventral con fallo de la fusión de la línea media. Se han descrito pacientes con ectopia cordis que presentan cromosomopatías como trisomía 18 y síndrome de Turner, aunque su patrón de herencia convencional es multifactorial<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0495">28–31</a>. El diagnóstico se logra con ecografía prenatal, y salvo en contadas ocasiones se requiere la RM como técnica diagnóstica complementaria. Dada la asociación con trisomías autosómicas estaría recomendado en estos pacientes el estudio citogenético prenatal. En cuanto al pronóstico se describe que la ectopia cordis cervical es de muy mal pronóstico, con una mortalidad del 96% en el período perinatal. Los otros 2 tipos deben su mortalidad a las anomalías asociadas (cardiacas, de tracto gastrointestinal), las cuales son susceptibles en algunos casos de reparación quirúrgica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0515">32,33</a>.Las principales causas de muerte en estos pacientes son: rotura cardiaca, taponamiento cardiaco y muerte súbita.Consenso: la ectopia cordis cervical que no varía en su posición durante el seguimiento ecográfico del crecimiento fetal debe ser considerada una ACMPV, no así los otros tipos de ectopia cordis, en los cuales el pronóstico depende de las malformaciones asociadas.Triploidía no mosaicoLa triploidía no mosaico hace referencia a cuando el producto de la concepción tiene un set haploide adicional de cromosomas en todas las células analizadas, es decir, tiene 69 cromosomas en cada célula en vez de los 46 cromosomas que debiese portar. Esta situación puede encontrarse en todas las células del individuo (triploidía completa) o solo en algunas de ellas (triploidía en mosaico).Se estima que entre el 1% al 3% de todas las concepciones humanas tendría embriones triploides, y que de estas el 99,9% se pierde en el primer trimestre o termina como muerte fetal in utero durante el 2.° trimestre. Se han documentado triploidías en el 15% al 18% de los abortos espontáneos cromosómicamente anormales. Se ha descrito que 1:1.200 fetos triploides nace vivo y que el 0,02% de los RN de muy bajo peso son triploides<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0525">34,35</a>.Las causas de la triploidía pueden ser la fecundación de un huevo diploide (resultado de una no disyunción de todo el set de cromosomas materno durante la meoisis) por parte de un espermio, la retención del corpúsculo polar, la fertilización de un ovocito primario, o la fecundación de un óvulo por 2 espermios (diespermia) o menos frecuentemente por una fecundación por un espermio diploide<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0535">36</a>.Cuando el set haploide extra es de origen paterno se denomina triploidía diándrica y cuando es de origen materno se conoce como triploidía digénica. Dependiendo de la edad gestacional se encuentran diferencias en la proporción de triploidías diándricas vs digénicas. Cada una de ellas tiene un patrón de expresión definido, con pobre pronóstico fetal. En la triplodía diándrica o tipo 1 se suceden por lo general pérdidas tempranas asociadas a placentas hidrópicas (mola parcial). Este tipo de triploidía se aborta por lo general espontánea y precozmente, toda vez que son responsables de casos de gestaciones con huevos anembrionados<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0540">37,38</a>. La triploidía digénica o tipo 2 se asocia con pérdidas más tardías, fetos con restricción de crecimiento intrauterino asimétrico y severo, con sindactilia de 3 y 4 dedos y placenta pequeña no quística. Los fetos que sobreviven más allá del primer trimestre presentan malformaciones múltiples: craneales, faciales, cardiacas y de extremidades.El diagnóstico de triploidía es citogenético, pudiéndose sospechar por la detección en la ecografía prenatal de placentas anormalmente grandes e hidrópicas (diandria) o muy pequeña con fetos con restricción de crecimiento intrauterino severo (con o sin anomalías del sistema nervioso central y cardiacas). Se confirma con un cariograma de una muestra de placenta, del embrión, del feto o del recién nacido.En cuanto a sobrevida en la literatura se reporta que la mayoría fallecerían precozmente, existiendo reportes aislados de sobrevida máxima de 308 días, todo ello por las anomalías severas a las cuales se asocia esta cromosomopatía<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0550">39,40</a>.La triploidía además conlleva riesgos para la salud de la madre, como son la manifestación con mayor frecuencia de síndrome hipertensivo del embarazo y preeclampsia severa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0560">41</a>.Consenso: la triploidía no mosaico es una ACMPV. Además una madre gestante de un feto triploide podría entrar en la causal 1 de la propuesta de interrupción del embarazo evaluada en esta ley, ante el riesgo vital para la madre asociado a una preeclampsia severa.Anomalía body stalkEsta AC consiste en un gran defecto de la pared abdominal con evisceración de los órganos torácicos y/o abdominales, y el cordón umbilical está ausente o es muy corto. Puede asociarse además a múltiples malformaciones, entre ellas las más frecuentes son las vertebrales, craneales y de las extremidades<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0565">42,43</a>. La prevalencia mundial descrita varía entre 0,4/100.000 a 0,32/10.000 nacimientos; en Chile solo se ha estimado la prevalencia en centros terciarios y durante el primer trimestre del embarazo, siendo de 0,13 a 0,89/1.000 embarazos. Aunque no hay factores epidemiológicos claramente establecidos se ha visto que hay un leve predominio en el sexo masculino, embarazos de padres jóvenes y en gestaciones gemelares<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0565">42–46</a>. El diagnóstico prenatal de esta enfermedad se hace a través de la ecografía, desde el primer trimestre de gestación, en que se visualiza la evisceración. En controles posteriores se logra confirmar la ausencia del cordón umbilical o el largo disminuido de este<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0570">43</a>.El pronóstico de sobrevida de los pacientes con esta AC es muy malo. Casi todos fallecen in utero y el porcentaje restante a los pocos minutos después de nacer. Además, se debe considerar que aparte de las AC descritas, aquellos pacientes que han nacido vivos han sido prematuros (edad promedio al nacer de 33 semanas) y usualmente de bajo peso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0575">44</a>. De los 237 casos reportados en la base de datos MEDLINE/PubMed hasta la fecha, solo existe un caso publicado con sobrevida mayor de un año que se operó, pero en su evolución ha presentado complicaciones infecciosas, uso permanente de soporte ventilatorio, retardo pondoestatural y retraso en el desarrollo psicomotor severos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0590">47</a>.Consenso: la anomalía body stalk es una ACMPV.Complejo limb body wallEs una agrupación de AC que incluye evisceración de órganos toracoabdominales con defectos en las extremidades. Algunos pacientes pueden presentar además defectos de cierre del tubo neural (como encefalocele) y fisuras faciales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0595">48,49</a>.La prevalencia mundial descrita conforme a las poblaciones estudiadas oscila entre 0,03 y 3,3/10.000 nacimientos. Se asociaría a menor edad materna y una mayor incidencia en el sexo masculino<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0575">44,48,49</a>. Los pacientes con esta AC que nacen vivos presentan menor peso y edad gestacional<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0575">44</a>.El diagnóstico puede establecerse por ecografía prenatal desde el final del primer trimestre. Sin embargo, en ocasiones es necesaria la realización de RM prenatal para delimitar mejor las anomalías asociadas y confirmar el diagnóstico en el paciente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0605">50</a>. En cuanto al pronóstico habría más de 250 casos reportados, en los cuales no se describe la sobrevida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0610">51</a>. Sin embargo, solo habría 6 pacientes vivos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0595">48,52</a>, por lo que la letalidad de esta AC sería de 97,6%, y uno de ellos habría sobrevivido hasta los 10 meses de edad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0595">48</a>.Consenso: el complejo limb body wall es una ACMPV.Trisomía 13La trisomía 13 es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 (completo o parcial) adicional en una persona. Si este cromosoma 13 es detectado solo en algunas de las células analizadas y no en todas ellas, se habla de trisomía 13 en mosaico.La prevalencia descrita para trisomía 13 es de 1,2:10.000 nacimientos. Se asocia a mayor edad materna.El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente en una ecografía, en la cual el feto presente polidactilia postaxial, fisura labiopalatina, anomalías cerebrales, renales o cardiacas, pero solo se confirma con la realización de un estudio citogenético prenatal. El diagnóstico podría realizarse con FISH, estudio de ADN en tejido fetal o ADN fetal en sangre materna como métodos más rápidos, y luego confirmar con cariotipo para detectar translocaciones. La mayoría (95%) de las gestaciones con embriones con trisomía 13 se pierden durante el embarazo. El pronóstico de vida de los pacientes con trisomía 13 que nacen vivos es de 50% al primer mes, 18-35% a los 3 meses y de 10-8% al año de vida, existiendo reportes esporádicos de pacientes que han sobrevivido hasta los 27 años<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0620">53–57</a>.No existe un tratamiento específico para los pacientes con trisomía 13, y aquellos que han sido operados de sus anomalías congénitas no han demostrado mejoría en períodos de sobrevida, y por el contrario todos los operados con muy bajo peso al nacer fallecieron en el postoperatorio<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0645">58–62</a>.Consenso: la trisomía 13 no mosaico es una ACMPV.Trisomía 18La trisomía 18 es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un cromosoma 18 (completo o parcial) adicional en una persona. El tipo de trisomía 18 más frecuente es la trisomía libre (80-95%), siendo 10% de tipo mosaico y 10% trisomías 18 parciales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0670">63</a>.La prevalencia descrita para trisomía 18 es de 1:6.000 nacimientos, perdiéndose in utero precozmente la gran mayoría de ellas (99% de las concepciones con trisomía 18). Esta anomalía se asocia a aumento de la edad materna.El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente tras encontrar en una ecografía que el feto presenta aumento de translucencia retronucal, polihidroamnios, onfalocele, restricción de crecimiento y anomalías cardiacas, pero solo se confirma con la realización de un estudio citogenético prenatal. El diagnóstico podría realizarse con FISH o ADN en sangre materna como métodos más rápidos, y luego confirmar con cariotipo para detectar translocaciones. El pronóstico de vida de los pacientes con trisomía 18 en promedio es de 14 días, encontrándose sobrevida de 50% a los 2 meses y de -10% al año de vida. Este pronóstico puede verse agravado por la alta tasa de prematurez (50%) o por el tipo de trisomía, siendo el cuadro clínico más florido en las trisomías libres, y es por ende este el de peor pronóstico por las anomalías congénitas asociadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0675">64</a>.Existen, por otra parte, reportes excepcionales de pacientes que han sobrevivido más de 5 años, siendo el mayor de ellos un hombre de 50 años, en el cual se documentó trisomía 18 en mosaico y quien no presentaba anomalías mayores complejas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0625">54–57</a>.No existe un tratamiento específico para los pacientes con trisomía 18. No obstante, dado que muchas de las enfermedades que presentan estos pacientes son de carácter quirúrgico, en aquellos pacientes que sobreviven, y ante solicitud de tratamiento activo por parte de los padres, se han operado niños con banding arterial, cierre de onfalocele y de atresia esofágica, encontrándose que aquellos pacientes operados de muy bajo peso al nacer fallecían todos en el período postoperatorio. Pacientes sin muy bajo peso de nacimiento, y a quienes se les ofrecía manejo inicial en cuidados intensivos, lograban mejorar la proporción de sobrevivientes al año en los casos sin anomalías mayores, en 33-41% vs 6-18% de los tratados por métodos paliativos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0680">65</a>.Hay publicaciones de seguimiento de pacientes con trisomía 18 hasta los 57 meses, que demuestra un progreso limitado en el lenguaje expresivo y el desarrollo psicomotor.Por la evolución postoperatoria y los resultados funcionales, en aquellos países en que se realizan manejos agresivos no existe aún acuerdo en cuanto a la conducta a seguir<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0645">58–62</a>.Consenso: la trisomía 18 no mosaico es una ACMPV. Dadas las nuevas técnicas quirúrgicas que en otros países se han ofrecido a pacientes afectados, y conforme a su mala evolución posterior, debe enfatizarse en el asesoramiento genético en parejas con niños con trisomía 18 que dichas intervenciones no tienden a modificar el pronóstico de base de la enfermedad, y que conforme a los datos publicados sigue siendo el pronóstico dependiente de las anomalías asociadas al cuadro, siendo las de peor pronóstico las cerebrales, las intestinales y las cardiacas.AGENESIA RENAL BILATERALLa agenesia renal bilateral (ARB) es la forma más severa del espectro de malformaciones que afectan el riñón y las vías urinarias; su incidencia varía entre 3-6:1.000 nacidos vivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0680">65</a>. Puede presentarse de forma aislada o asociada a otras malformaciones, constituyendo un síndrome o desencadenando una serie de efectos secuenciales como sucede en la secuencia de Potter, donde la agenesia renal produce un oligoamnios severo, lo que conlleva una hipoplasia pulmonar que otorga la incompatibilidad extrauterina.El diagnóstico es principalmente ecográfico, siendo el signo inicial el oligoamnios, sospechándose la mayoría de las veces después de la semana 14 de gestación cuando el feto contribuye activamente a la producción de líquido amniótico mediante la orina, otro signo ecográfico importante en el caso de enfermedad renal obstructiva es la apariencia cortical renal anómala con aspecto hiperecogénico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0685">66</a>.Frente a la sospecha ecográfica la madre debe ser derivada a un centro terciario para decidir estudios invasivos (por ejemplo: cariotipo en casos de sospecha de aneuploidía) o RM que es el gold estándar y que podría aportar nueva información de la enfermedad renal en alrededor del 25% de los casos, así como determinar el compromiso pulmonar<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0690">67,68</a>.Se recomienda un manejo multidisciplinario, manteniendo a la familia informada y haciéndola partícipe de las decisiones del equipo acordes a las opciones posibles en el contexto local y regional.Existe solo un caso registrado de sobrevida extrauterina en un paciente con agenesia renal bilateral que fue sometido prenatalmente a infusiones periódicas de líquido amniótico para fomentar el desarrollo pulmonar, y su función renal fue reemplazada por diálisis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0700">69</a>. Los autores no han dado mayor información de la evolución del paciente ni de su desarrollo psicomotor o comorbilidades o calidad de vida, por lo que otros autores sugieren cautela y mayores estudios<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0705">70,71</a>.Conclusión: la agenesia renal bilateral por el momento debe considerarse una ACMPV, debido a la hipoplasia pulmonar asociada y a la morbimortalidad propia de la agenesia renal, hasta que se presenten mejores estudios con un mayor número de pacientes y seguimiento a largo plazo.Asesoramiento y acompañamientoA toda mujer que ingresa en control del embarazo debiera explicársele los objetivos y alcances de las ecografías obstétricas prenatales contempladas en el control obstétrico, previo a su realización.Toda pareja a la cual se le detecte prenatalmente que su hijo(a) es portador de una anomalía congénita debe ser acompañada en el proceso del diagnóstico sindrómico y/o etiológico más preciso de la misma, y posteriormente, una vez establecido el diagnóstico, brindarle información sobre aspectos relacionados con la historia natural de dicha anomalía, así como de los tratamientos que están indicados para cada caso (sean estos curativos o paliativos) y el apoyo psicológico y/o social, según se requiera.Este proceso de asesoramiento y acompañamiento incluye entonces:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0015"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0035">1.Contar con un diagnóstico certero: si bien algunas anomalías congénitas tienen signos ecográficos que sugieren su diagnóstico etiológico, otras requieren más estudios complementarios para determinarlos, dentro de los cuales pueden encontrarse otras imágenes diagnósticas como la RNM (por ejemplo: hipoplasia pulmonar asociada a hernia diafragmática congénita) o estudios genéticos invasivos como el cariograma en fibroblastos de líquido amniótico (por ejemplo: trisomías o triploidías). Es relevante que los perinatólogos y los genetistas clínicos determinen los métodos diagnósticos de ACMPV requeridos. Todo esto hace prioritaria la derivación oportuna de toda mujer gestante con fetos con sospecha ecográfica de estas AC a centros terciarios.</li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0040">2.Conocer la historia natural de la enfermedad: cada enfermedad o condición presenta un patrón de manifestación y evolución de síntomas y signos; dentro de dicho patrón también se establecen el pronóstico de vida, los problemas de salud que manifiestan aquellos que las sobreviven y ello ha permitido proponer un manejo y tratamiento para cada una de ellas.Los tratamientos que se han sugerido para las ACMPV son de 2 tipos: curativos y paliativos.Los tratamientos curativos hacen referencia a la realización de terapias médicas, farmacológicas y/o quirúrgicas para mejorar la expectativa de vida (por ejemplo diálisis en pacientes con agenesia renal bilateral en espera de recibir un trasplante renal), y/o la calidad de vida de un paciente (por ejemplo cierre de un onfalocele en un paciente con trisomía 18 al cual sus padres desean llevar a casa).Por otra parte, los tratamientos paliativos son tratamientos que velan por el bienestar del paciente, por ejemplo: alimentación, abrigo y acompañamiento al paciente y su familia, los cuales pueden ser asumidos como primera y única intervención a efectuar, complementarios a los curativos u ofrecerse posterior al tratamiento curativo, cuando se considera que la evolución del paciente ha sido desfavorable.</li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0045">3.Apoyo psicológico: enfrentarse a un diagnóstico adverso y a un hijo no nacido con una ACMPV, puede generar en los padres y familiares sentimientos de pérdida, duelo, o incluso de depresión, u otros trastornos del estado de ánimo, todos los cuales deben ser evaluados, y en caso de requerir ayuda en este aspecto, el equipo de salud debe estar en condiciones de prestársela.</li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0050">4.Soporte social: es relevante que todas las mujeres y sus parejas presentes, que enfrentan el diagnóstico de un niño con ACMPV, cuenten con redes de apoyo y acceso oportuno a los servicios de salud cuando sean requeridos.</li></ul>En este contexto nuestra sugerencia sería que de aprobarse la ley de despenalización del aborto por casual de ACMPV, el equipo que participe en la certificación del diagnóstico de ACMPV, que podría eventualmente terminar conforme a la decisión de los padres en una interrupción del embarazo, estuviese al menos conformado por 2 especialistas de diferentes centros, siendo al menos uno de ellos obstetra. Concomitantemente la pareja debe recibir apoyo psicológico y/o por asistente social que la ayude y acompañe en el proceso de discernimiento, toma de decisiones y cursos de acción y sus consecuencias hasta el término del embarazo (con o sin interrupción). Si bien en el equipo médico/sanitario existen opiniones diversas en relación con la interrupción de embarazo, consideramos que debe respetarse el derecho de autonomía de los padres a decidir acerca de la interrupción o no de la gestación, y bajo ningún motivo o circunstancia la interrupción puede ser una imposición. Dentro de este margen de respeto se debe permitir, tras haber entregado información oral y escrita sobre la ACMPV, un tiempo de reflexión prudente para tomar la decisión de interrupción o no, determinado por el equipo obstétrico. La ley debiera también estipular si basta con el consentimiento de la madre o se requiere del consentimiento del esposo o padre para llevar a cabo la interrupción. Si la opción es la interrupción por ACMPV se sugiere que dicha interrupción sea efectuada en un centro certificado por el estado para la atención de mujeres gestantes.Finalmente, se enfatiza en las discusiones del grupo que el asesoramiento genético a entregar a los padres de pacientes con diagnóstico prenatal de ACMPV debe considerar numerosos aspectos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>).<elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia>En conclusión, el consenso de este grupo de especialistas es que las ACMPV son: defectos graves de cierre del tubo neural: anencefalia, iniencefalia y craneorraquisquisis, hipoplasia pulmonar severa, feto acardio, ectopia cordis cervical, triploidía no mosaico, complejo limb body wall, anomalía body stalk, trisomía 13 no mosaico, trisomía 18 no mosaico y agenesia renal bilateral. Para el diagnóstico de todas ellas se requiere al menos que toda mujer gestante tenga acceso a evaluaciones ecográficas de anatomía fetal y algunas incluso técnicas complementarias como RM (hipoplasia pulmonar) y estudios citogenéticos invasivos, sin los cuales no habrá certeza diagnóstica (trisomías 13 y 18, triploidía) y, por ende, no podrán catalogarse como ACMPV.Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses." 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MetodologíaLos expertos en genética clínica se centraron en 10 AC. Se efectuó revisión bibliográfica y una reunión extraordinaria para discutirla. ResultadosSe acordó no emplear el término «incompatible con la vida extrauterina», pues existen excepciones de sobrevidas más prolongadas y cambiar por «anomalía congénita de mal pronóstico vital (ACMPV)». Se evaluaron 10 AC: defectos graves de cierre del tubo neural: anencefalia, iniencefalia y craneorraquisquisis, hipoplasia pulmonar, feto acardio, ectopia cordis, triploidía no mosaico, complejo limb body wall, anomalía body stalk, trisomía 13, trisomía 18 y agenesia renal bilateral. Se analizaron los hallazgos sobre prevalencia, historia natural, métodos diagnósticos prenatales, sobrevida, casos descritos de sobrevida prolongada. Para catalogarlas como ACMPV se consideraron: sobrevida posnatal, existencia de tratamientos y evolución posterior e historia natural sin intervenciones. ConclusiónLas ACMPV incluidas serían: anencefalia, hipoplasia pulmonar severa, feto acardio, ectopia cordis cervical, triploidía no mosaico, complejo limb body wall, anomalía body stalk, trisomía 13 no mosaico, trisomía 18 no mosaico y agenesia renal bilateral. Se requiere para el diagnóstico que toda mujer gestante tenga acceso a evaluaciones ecográficas de anatomía fetal, y en ocasiones a resonancia magnética y estudios citogenéticos y moleculares." 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ResultsIt was agreed not to use the term “incompatible with life outside the womb”, as there are exceptions and longer survivals, and change to “congenital anomaly of poor prognosis (CAPP)”. Ten CA were evaluated: serious defects of neural tube closure: anencephaly, iniencephaly and craniorachischisis, pulmonary hypoplasia, acardiac foetus, ectopia cordis, non-mosaic triploidy, “limb body wall” complex, “body stalk” anomaly, trisomy 13, trisomy 18, and bilateral renal agenesis. Findings on the prevalence, natural history, prenatal diagnostic methods, survival, and reported cases of prolonged survival were analysed. Post-natal survival, existence of treatments, and outcomes, as well as natural history without intervention, were taken into account in classifying a CA as a CAPP. ConclusionA CAPP would be: anencephaly, severe pulmonary hypoplasia, acardiac foetus, cervical ectopia cordis, non-mosaic triploidy, limb body wall complex, body stalk anomaly, non-mosaic trisomy 13, non-mosaic trisomy 18, and bilateral renal agenesis. For their diagnosis, it is required that all pregnant women have access to assessments by foetal anatomy ultrasound and occasionally MRI, and cytogenetic and molecular testing." 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Recomendación de experto

Congenital anomalies of poor prognosis. Genetics Consensus Committee

Rosa A. Pardo Vargasa,b,

Autor para correspondencia

roanpavar@yahoo.com

Autor para correspondencia.

, Mariana Aracenac,d,e, Teresa Aravenaa,b,f, Carolina Caresb,g, Fanny Cortésh, Víctor Faundesi, Cecilia Melladob,d, Cristóbal Passalacquaj, Patricia Sanza,k, Silvia Castillo Tauchera,l

a Sección Genética, Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile

b Unidad de Genética, Hospital Sótero del Río, Puente Alto, Chile

c Unidad de Genética, Hospital Luis Calvo Mackenna, Santiago, Chile

d Unidad de Genética y Enfermedades Metabólicas, División de Pediatría, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile

e Clínica Santa María, Santiago, Chile

f Clínica Indisa, Santiago, Chile

g Clínica Dávila, Santiago, Chile

h Centro de Enfermedades Raras, Clínica Las Condes, Santiago, Chile

i Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, INTA, Universidad de Chile, Santiago, Chile

j Servicio de Pediatría, Hospital Carlos Van Buren, Valparaíso, Chile

k Sección Genética, Hospital San Juan de Dios, Santiago, Chile

l Clínica Alemana, Santiago, Chile

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qu&#233; anomal&#237;as cong&#233;nitas podr&#237;an ser incluidas en tal inciso del proyecto de ley&#46; Este documento resume los argumentos expuestos en dicha reuni&#243;n de consenso y la metodolog&#237;a empleada para lograr el mismo&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0070">M&#233;todo</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la primera reuni&#243;n de 2015 de la rama de gen&#233;tica de la Sociedad Chilena de Pediatr&#237;a se discutieron las posibles anomal&#237;as cong&#233;nitas a considerar en la categor&#237;a de &#171;incompatible con la vida extrauterina&#187;&#46; Se postularon las siguientes&#58; anencefalia&#44; hipoplasia pulmonar&#44; feto ac&#225;rdico&#44; ectopia cordis&#44; triploid&#237;a&#44; anomal&#237;a <span class="elsevierStyleItalic">body stalk</span>&#44; complejo <span class="elsevierStyleItalic">limb body wall</span>&#44; trisom&#237;a 18 y trisom&#237;a 13&#46; Se plante&#243; entonces la necesidad de revisar cada una&#44; a la luz de nuevas publicaciones que aparec&#237;an augurando mejor sobrevida&#44; principalmente en la trisom&#237;a 18&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la reuni&#243;n de mayo se inform&#243; de la iniciativa por parte de la directiva de la rama de generar un espacio de discusi&#243;n para el tema en una reuni&#243;n extraordinaria&#44; que incluyera la revisi&#243;n espec&#237;fica de las enfermedades postuladas&#46; Se solicit&#243; sugerir nombres de expositores posibles&#44; as&#237; como aportar nuevas entidades a discutir&#44; de manera oral durante esa reuni&#243;n y escrita a trav&#233;s del correo electr&#243;nico&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre mayo y junio se agregaron a la discusi&#243;n&#58; iniencefalia&#44; craneorraquisquisis y agenesia renal bilateral&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la reuni&#243;n de junio se inform&#243; a los integrantes de la rama sobre la recepci&#243;n de la misiva de la Comisi&#243;n de Salud de la C&#225;mara de Diputados&#44; dirigida a la Sociedad Chilena de Pediatr&#237;a para sentar su posici&#243;n cient&#237;fica frente a qu&#233; anomal&#237;as cong&#233;nitas se consideran incompatibles con la vida&#44; lo cual gener&#243; que la fecha se adelantara y se reprogramara el dise&#241;o inicial&#46; Se adjudic&#243; la revisi&#243;n de la literatura correspondiente a cada una de las 10 anomal&#237;as cong&#233;nitas postuladas a 8 miembros de la rama&#44; quienes accedieron voluntariamente&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La reuni&#243;n de consenso se realiz&#243; los d&#237;as 3 y 4 de julio de 2015&#44; participando en ella 12 miembros de la rama de gen&#233;tica&#44; entre expositores y audiencia&#46; En la primera parte se hizo una contextualizaci&#243;n de t&#233;rminos de definici&#243;n de &#171;anomal&#237;a fetal letal incompatible con la vida&#187;&#44; as&#237; como las leyes de aborto en el mundo&#46; En una segunda instancia se procedi&#243; a la exposici&#243;n de cada una de las anomal&#237;as cong&#233;nitas&#44; dentro de la cual se presentaba una actualizaci&#243;n bibliogr&#225;fica destacando la definici&#243;n&#44; epidemiolog&#237;a&#44; cl&#237;nica&#44; t&#233;cnicas para diagn&#243;stico &#40;pre y posnatal&#41;&#44; e historia natural de la enfermedad &#40;con especial &#233;nfasis en sobrevida&#41;&#59; posterior a lo cual se someti&#243; a discusi&#243;n cada anomal&#237;a cong&#233;nita para evaluar si se ce&#241;&#237;a al criterio manifiesto por la propuesta de ley de &#171;incompatible con la vida&#187;&#44; o de anomal&#237;a cong&#233;nita de mal pron&#243;stico vital &#40;ACMPV&#41;&#44; seg&#250;n se referir&#225; en este texto&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los resultados de dicho consenso se exponen a continuaci&#243;n&#46; El texto est&#225; dividido en las siguientes secciones&#58; <span class="elsevierStyleItalic">Conceptos generales de letalidad</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">Anomal&#237;as cong&#233;nitas</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">Asesoramiento</span> y <span class="elsevierStyleItalic">Acompa&#241;amiento</span>&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0075">Anomal&#237;a incompatible con la vida</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la literatura m&#233;dica se ha hablado de anomal&#237;a cong&#233;nita letal o incompatible con la vida bajo 4 conceptos&#44; a saber&#58;<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">1&#46;</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Condici&#243;n que invariablemente conduce a la muerte <span class="elsevierStyleItalic">in utero</span>&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">2&#46;</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Condici&#243;n que invariablemente produce la muerte&#44; bien sea <span class="elsevierStyleItalic">in utero</span> o en el per&#237;odo neonatal&#44; sin que exista un tratamiento que pueda modificar tal desenlace&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">3&#46;</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Condici&#243;n que produce la muerte <span class="elsevierStyleItalic">in utero</span> o en el per&#237;odo neonatal en la mayor&#237;a de los casos&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">4&#46;</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Condici&#243;n que produce la muerte fetal o neonatal en algunos casos&#46;</p></li></ul></p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El concepto de letalidad proviene de la literatura anglosajona&#44; en la cual el t&#233;rmino letal se interpreta como una acci&#243;n o agente que causa la muerte&#46; Dado que las anomal&#237;as cong&#233;nitas &#40;AC&#41; <span class="elsevierStyleItalic">per se</span> por lo general no corresponden a este concepto&#44; sino que lo que var&#237;a en ellas frente a otras enfermedades es el pron&#243;stico de vida acortado sin existir un tratamiento espec&#237;fico que pueda modificar tal evoluci&#243;n&#44; se ha discutido en la literatura m&#233;dica modificar el t&#233;rmino letal o incompatible con la vida por&#58; &#171;condiciones con plazos de vida acortados&#187;&#44; &#171;anomal&#237;as de mal pron&#243;stico&#187;&#44; o &#171;anomal&#237;as potencialmente letales&#187;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0360"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por estas consideraciones se continuar&#225; mencionando en este texto a este grupo de AC como anomal&#237;as cong&#233;nitas de mal pron&#243;stico vital &#40;ACMPV&#41;&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por otra parte&#44; al revisar los listados de ACMPV&#44; citados en la bibliograf&#237;a&#44; las 6 anomal&#237;as compartidas a nivel mundial son&#58; agenesia renal bilateral&#44; anencefalia&#44; displasia tanatof&#243;rica&#44; trisom&#237;a 13&#44; trisom&#237;a 18 y holoprosencefalia&#44; de las cuales las primeras 5 son compartidas por nuestro grupo de expertos&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0080">Anomal&#237;as cong&#233;nitas de mal pron&#243;stico vital</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En esta secci&#243;n se describe cada una de las AC analizadas&#44; as&#237; como los requerimientos para su adecuado diagn&#243;stico y tratamiento para asegurar calidad de atenci&#243;n oportuna y adecuada a los pacientes&#46; A este respecto los participantes de este consenso destacan que los legisladores deben considerar que se debe asegurar igualdad de oportunidad y acceso a todas las etapas mencionadas a lo largo de todo el pa&#237;s&#44; si no ser&#237;a inviable la aplicaci&#243;n de esta ley&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al finalizar la descripci&#243;n de cada AC se describe el consenso frente a la misma por los expertos participantes de esta discusi&#243;n&#46;</p><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0085">Defectos del tubo neural</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dentro de los defectos de cierre del tubo neural los tipos postulados por el comit&#233; de expertos fueron&#58; anencefalia&#44; iniencefalia y craneorraquisquisis&#44; todos los cuales ocurren en los primeros 28 d&#237;as de gestaci&#243;n&#46;</p><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0090">Anencefalia</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La anencefalia es una AC caracterizada por la ausencia de cr&#225;neo y ambos hemisferios cerebrales por falta de cierre del tubo neural entre los d&#237;as 23-25 de la gestaci&#243;n&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico de anencefalia puede efectuarse desde el primer trimestre de gestaci&#243;n&#44; aunque a nivel internacional se describe un promedio de 21&#44;3 semanas para el diagn&#243;stico prenatal&#44; detecci&#243;n tard&#237;a justificada por la falta de acceso a centros con recursos para efectuar ecograf&#237;a obst&#233;trica en pesquisa de AC&#46; La literatura establece que hasta un 80&#37; de los casos se diagnostica en el segundo trimestre&#46; Menciona la literatura&#44; adem&#225;s&#44; que ante la presencia de un diagn&#243;stico dudoso por un primer evaluador en atenci&#243;n primaria podr&#237;a derivarse a un centro especializado a estudio y&#47;o completar el an&#225;lisis con la realizaci&#243;n de una ecograf&#237;a por especialistas en diagn&#243;stico prenatal&#44; y en muy raros casos resonancia nuclear magn&#233;tica fetal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0365"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#46; Conforme a los datos del protocolo de seguimiento del programa nacional de fortificaci&#243;n de la harina de trigo con &#225;cido f&#243;lico&#44; instaurado en 2000&#44; se estima la prevalencia de anencefalia en 0&#44;3&#58;10&#46;000 nacimientos en Chile&#44; lo cual indica que nacer&#237;an 75 ni&#241;os con anencefalia por a&#241;o en el pa&#237;s&#44; siendo mortinatos el 24&#37; y neonatos el 76&#37;&#44; sin preponderancia de un sexo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0375"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">De otra parte&#44; el promedio de vida publicado internacionalmente para los ni&#241;os con anencefalia es de 51 a 55<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0380"><span class="elsevierStyleSup">5&#8211;7</span></a>&#46;</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La anencefalia es una enfermedad que no cuenta con tratamiento alguno&#44; condici&#243;n que hace que haya sido excluida de los protocolos de reanimaci&#243;n cardiopulmonar de reci&#233;n nacidos &#40;AHA 2010&#41; y el manejo sugerido para los pacientes afectados que nacen vivos es b&#225;sicamente de medidas de soporte&#44; es decir&#44; tratamientos paliativos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0395"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Adem&#225;s&#44; merece consideraci&#243;n especial en esta AC la evaluaci&#243;n de gemelos discordantes para anencefalia&#44; en los cuales la &#250;ltima recomendaci&#243;n es<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0400"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#58;<ul class="elsevierStyleList" id="lis0010"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0025"><span class="elsevierStyleLabel">a&#41;</span><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para gemelos monocoriales&#58; no hay evidencia concluyente sobre preferir seguir una conducta expectante o realizar la obliteraci&#243;n del cord&#243;n del feto afectado&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0030"><span class="elsevierStyleLabel">b&#41;</span><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para gemelos bicoriales&#58; se sugiere efectuar seguimiento ecogr&#225;fico&#44; y en caso de manifestarse polihidroamnios&#44; plantearse la amniocentesis de drenaje y&#47;u obstrucci&#243;n del flujo sangu&#237;neo al feto con anencefalia ante la posibilidad de parto prematuro o muerte del feto sano&#46;</p></li></ul></p><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consenso&#58; la anencefalia es una ACMPV&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0095">Iniencefalia</span><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es una AC secundaria a una falla en el cierre del tubo neural que afecta al occipucio y se asocia con retroflexi&#243;n cervical secundaria a espina b&#237;fida cerrada de las v&#233;rtebras cervicales y tor&#225;cicas&#46; Tiene baja prevalencia&#44; y el diagn&#243;stico prenatal se hace con ecograf&#237;a desde el primer trimestre de gestaci&#243;n&#46; No hay datos espec&#237;ficos de sobrevida publicados&#44; pero se menciona en la literatura muerte en el per&#237;odo neonatal temprano&#44; y solo hay publicados 2 casos de pacientes con 2 y 6 a&#241;os con d&#233;ficit neurol&#243;gico importante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0405"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46;</p><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consenso&#58; la iniencefalia es una ACMPV&#46;</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0100">Craneorraquisquisis</span><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es una AC secundaria a una falla en el cierre del tubo neural&#44; que se manifiesta con anencefalia asociada a espina b&#237;fida abierta de las v&#233;rtebras cervicales y tor&#225;cicas&#46; Tiene baja prevalencia&#44; y el diagn&#243;stico prenatal se hace con ecograf&#237;a desde el primer trimestre de gestaci&#243;n&#46; No hay datos espec&#237;ficos de sobrevida publicados&#44; pero se refiere en la literatura que los pacientes portadores de craneorraquisquisis fallecen su mayor&#237;a <span class="elsevierStyleItalic">in utero</span> o en el per&#237;odo neonatal&#46;</p><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consenso&#58; la craneorraquisquisis es una ACMPV&#46;</p></span></span><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0105">Hipoplasia pulmonar</span><p id="par0155" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La hipoplasia pulmonar consiste en el desarrollo incompleto del tejido pulmonar&#44; lo que conlleva a la disminuci&#243;n del volumen pulmonar&#46; La prevalencia de esta AC oscila entre 9 a 14&#58;10&#46;000 nacimientos&#44; afectando por igual a todas las etnias y sexos&#46; La hipoplasia pulmonar primaria es infrecuente&#44; lo m&#225;s usual es que se manifieste como secundaria a otras entidades&#44; las cuales se dividen en enfermedades que&#58; a&#41; ocupan la cavidad tor&#225;cica &#40;hidrops&#44; hernia diafragm&#225;tica&#41;&#59; b&#41; cursan con oligohidroamnios &#40;agenesia renal&#44; trastornos musculares&#44; rotura precoz de membranas&#41;&#59; c&#41; tienen una caja tor&#225;cica peque&#241;a &#40;displasias esquel&#233;ticas&#44; por ejemplo&#58; displasia tanatof&#243;rica&#41;&#59; y d&#41; presentan compromiso funcional &#40;trastornos musculares&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0410"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46;</p><p id="par0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Inicialmente el diagn&#243;stico de la hipoplasia pulmonar era histol&#243;gico&#44; defini&#233;ndose como un pulm&#243;n que tuviese menos del 40&#37; del peso esperado&#44; y siendo un dato objetivable solo en autopsias&#46; Actualmente se puede hacer diagn&#243;stico prenatal con ecograf&#237;a 3D o tridimensional &#40;a trav&#233;s de la medici&#243;n de las relaciones entre la circunferencia cef&#225;lica y la circunferencia tor&#225;cica&#59; de la circunferencia tor&#225;cica y la circunferencia abdominal&#44; o relacionando el per&#237;metro tor&#225;cico del feto con el esperado para su edad gestacional&#41; y RM&#44; siendo esta &#250;ltima el <span class="elsevierStyleItalic">gold</span> est&#225;ndar en los casos de hernia diafragm&#225;tica cong&#233;nita&#46; Las mediciones efectuadas a trav&#233;s de la RM permiten estimar el volumen pulmonar &#40;VP&#41;&#44; el cual es contrastado con tablas que relacionan VP y edad gestacional<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0415"><span class="elsevierStyleSup">12&#8211;16</span></a>&#46;</p><p id="par0165" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La RM ha sido validada para estimar el VP en pacientes con hernia diafragm&#225;tica desde la semana 22 de gestaci&#243;n&#44; reconoci&#233;ndose que la presencia de un VP igual o menor del 15&#37; esperado para la edad gestacional se asocia a 100&#37; de letalidad&#46;</p><p id="par0170" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La hipoplasia pulmonar se asocia a mortalidad perinatal entre el 71&#37; y 95&#37; de los casos&#44; siendo el pron&#243;stico dependiente del grado y compromiso funcional&#46;</p><p id="par0175" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consenso&#58; no es recomendable incluir la hipoplasia pulmonar como hallazgo aislado entre las ACMPV&#44; deben considerarse el volumen pulmonar y la enfermedad de base&#44; es decir&#44; evaluar si la enfermedad subyacente tiene alg&#250;n tratamiento <span class="elsevierStyleItalic">in utero</span> o <span class="elsevierStyleItalic">ex utero</span> &#40;por ejemplo&#58; hidrops&#44; hernia diafragm&#225;tica cong&#233;nita&#41; o si&#44; por el contrario&#44; no tiene tratamiento alguno &#40;displasia tanatof&#243;rica&#41;&#46; La hipoplasia pulmonar severa con VP menor a 15&#37; podr&#237;a catalogarse como ACMPV<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0440"><span class="elsevierStyleSup">17&#8211;20</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0050" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0110">Acardia</span><p id="par0180" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El feto ac&#225;rdico es una AC que ocurre en el 1&#37; de los embarazos gemelares monocoriales&#44; con una prevalencia descrita de 1&#58;35&#46;000 nacimientos&#46; Es m&#225;s frecuente en madres primigestas y en el sexo femenino<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0460"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a>&#46;</p><p id="par0185" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se postula que se producir&#237;a por una vascularizaci&#243;n placentaria anormal&#44; con una inclinaci&#243;n hacia el gemelo bomba&#44; o por la formaci&#243;n anormal del coraz&#243;n&#46; La estructura del gemelo ac&#225;rdico es muy variable&#44; siendo subdivididos conforme al compromiso corporal que presenten&#46;</p><p id="par0190" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico puede plantearse por ecograf&#237;a desde el primer trimestre&#44; al observar un embri&#243;n severamente malformado durante una gestaci&#243;n gemelar monocorial &#40;discordancia de tama&#241;o&#44; ausencia o no de latido cardiaco&#44; ausencia de formaci&#243;n del hemicuerpo superior&#41;&#46; Ante la sospecha de este diagn&#243;stico la eco doppler lo confirma al detectar la presencia de circulaci&#243;n paradojal&#46; Los diagn&#243;sticos diferenciales a considerar son la muerte intrauterina de un gemelo malformado o la presencia de un teratoma<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0465"><span class="elsevierStyleSup">22&#8211;24</span></a>&#46; El pron&#243;stico del feto ac&#225;rdico con pseudocoraz&#243;n es malo&#44; en tanto aquellos sin coraz&#243;n &#40;la mayor&#237;a de los fetos ac&#225;rdicos&#41; no tienen vida fuera del &#250;tero&#44; y en casos de embarazos m&#250;ltiples pueden condicionar la muerte <span class="elsevierStyleItalic">in utero</span> de su gemelo bomba en el 55&#37;&#46; La recomendaci&#243;n internacional es que el tratamiento en casos de gemelos monocoriales con feto ac&#225;rdico est&#233; orientado a considerar la sobrevida del gemelo bomba<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0480"><span class="elsevierStyleSup">25&#8211;27</span></a>&#46;</p><p id="par0195" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consenso&#58; el feto ac&#225;rdico es una ACMPV&#46;</p></span><span id="sec0055" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0115">Ectopia cordis</span><p id="par0200" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La ectopia cordis se define como una AC en la cual el coraz&#243;n est&#225; desplazado de su posici&#243;n normal dentro del t&#243;rax&#44; asociado generalmente a defectos de la pared tor&#225;cica y&#47;o abdominal&#46; Conforme a la posici&#243;n en donde se encuentra el coraz&#243;n se han clasificado en&#58; cervical &#40;3&#37;&#41;&#44; tor&#225;cica &#40;90&#37;&#41; y toracoabdominal &#40;7&#37;&#41;&#44; siendo este &#250;ltimo el tipo que se asocia a la pentalog&#237;a de Cantrell&#46; La prevalencia reportada para esta AC es de 6-8&#47;1&#46;000&#46;000 nacidos vivos&#44; siendo m&#225;s frecuente en hombres y no teniendo preferencia &#233;tnica&#46; La etiolog&#237;a de esta AC ser&#237;a la alteraci&#243;n de la morfog&#233;nesis ventral con fallo de la fusi&#243;n de la l&#237;nea media&#46; Se han descrito pacientes con ectopia cordis que presentan cromosomopat&#237;as como trisom&#237;a 18 y s&#237;ndrome de Turner&#44; aunque su patr&#243;n de herencia convencional es multifactorial<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0495"><span class="elsevierStyleSup">28&#8211;31</span></a>&#46; El diagn&#243;stico se logra con ecograf&#237;a prenatal&#44; y salvo en contadas ocasiones se requiere la RM como t&#233;cnica diagn&#243;stica complementaria&#46; Dada la asociaci&#243;n con trisom&#237;as autos&#243;micas estar&#237;a recomendado en estos pacientes el estudio citogen&#233;tico prenatal&#46; En cuanto al pron&#243;stico se describe que la ectopia cordis cervical es de muy mal pron&#243;stico&#44; con una mortalidad del 96&#37; en el per&#237;odo perinatal&#46; Los otros 2 tipos deben su mortalidad a las anomal&#237;as asociadas &#40;cardiacas&#44; de tracto gastrointestinal&#41;&#44; las cuales son susceptibles en algunos casos de reparaci&#243;n quir&#250;rgica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0515"><span class="elsevierStyleSup">32&#44;33</span></a>&#46;</p><p id="par0205" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las principales causas de muerte en estos pacientes son&#58; rotura cardiaca&#44; taponamiento cardiaco y muerte s&#250;bita&#46;</p><p id="par0210" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consenso&#58; la ectopia cordis cervical que no var&#237;a en su posici&#243;n durante el seguimiento ecogr&#225;fico del crecimiento fetal debe ser considerada una ACMPV&#44; no as&#237; los otros tipos de ectopia cordis&#44; en los cuales el pron&#243;stico depende de las malformaciones asociadas&#46;</p></span><span id="sec0060" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0120">Triploid&#237;a no mosaico</span><p id="par0215" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La triploid&#237;a no mosaico hace referencia a cuando el producto de la concepci&#243;n tiene un set haploide adicional de cromosomas en todas las c&#233;lulas analizadas&#44; es decir&#44; tiene 69 cromosomas en cada c&#233;lula en vez de los 46 cromosomas que debiese portar&#46; Esta situaci&#243;n puede encontrarse en todas las c&#233;lulas del individuo &#40;triploid&#237;a completa&#41; o solo en algunas de ellas &#40;triploid&#237;a en mosaico&#41;&#46;</p><p id="par0220" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se estima que entre el 1&#37; al 3&#37; de todas las concepciones humanas tendr&#237;a embriones triploides&#44; y que de estas el 99&#44;9&#37; se pierde en el primer trimestre o termina como muerte fetal <span class="elsevierStyleItalic">in utero</span> durante el 2&#46;&#176; trimestre&#46; Se han documentado triploid&#237;as en el 15&#37; al 18&#37; de los abortos espont&#225;neos cromos&#243;micamente anormales&#46; Se ha descrito que 1&#58;1&#46;200 fetos triploides nace vivo y que el 0&#44;02&#37; de los RN de muy bajo peso son triploides<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0525"><span class="elsevierStyleSup">34&#44;35</span></a>&#46;</p><p id="par0225" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las causas de la triploid&#237;a pueden ser la fecundaci&#243;n de un huevo diploide &#40;resultado de una no disyunci&#243;n de todo el set de cromosomas materno durante la meoisis&#41; por parte de un espermio&#44; la retenci&#243;n del corp&#250;sculo polar&#44; la fertilizaci&#243;n de un ovocito primario&#44; o la fecundaci&#243;n de un &#243;vulo por 2 espermios &#40;diespermia&#41; o menos frecuentemente por una fecundaci&#243;n por un espermio diploide<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0535"><span class="elsevierStyleSup">36</span></a>&#46;</p><p id="par0230" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cuando el set haploide extra es de origen paterno se denomina triploid&#237;a di&#225;ndrica y cuando es de origen materno se conoce como triploid&#237;a dig&#233;nica&#46; Dependiendo de la edad gestacional se encuentran diferencias en la proporci&#243;n de triploid&#237;as di&#225;ndricas vs dig&#233;nicas&#46; Cada una de ellas tiene un patr&#243;n de expresi&#243;n definido&#44; con pobre pron&#243;stico fetal&#46; En la triplod&#237;a di&#225;ndrica o tipo 1 se suceden por lo general p&#233;rdidas tempranas asociadas a placentas hidr&#243;picas &#40;mola parcial&#41;&#46; Este tipo de triploid&#237;a se aborta por lo general espont&#225;nea y precozmente&#44; toda vez que son responsables de casos de gestaciones con huevos anembrionados<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0540"><span class="elsevierStyleSup">37&#44;38</span></a>&#46; La triploid&#237;a dig&#233;nica o tipo 2 se asocia con p&#233;rdidas m&#225;s tard&#237;as&#44; fetos con restricci&#243;n de crecimiento intrauterino asim&#233;trico y severo&#44; con sindactilia de 3 y 4 dedos y placenta peque&#241;a no qu&#237;stica&#46; Los fetos que sobreviven m&#225;s all&#225; del primer trimestre presentan malformaciones m&#250;ltiples&#58; craneales&#44; faciales&#44; cardiacas y de extremidades&#46;</p><p id="par0235" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico de triploid&#237;a es citogen&#233;tico&#44; pudi&#233;ndose sospechar por la detecci&#243;n en la ecograf&#237;a prenatal de placentas anormalmente grandes e hidr&#243;picas &#40;diandria&#41; o muy peque&#241;a con fetos con restricci&#243;n de crecimiento intrauterino severo &#40;con o sin anomal&#237;as del sistema nervioso central y cardiacas&#41;&#46; Se confirma con un cariograma de una muestra de placenta&#44; del embri&#243;n&#44; del feto o del reci&#233;n nacido&#46;</p><p id="par0240" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto a sobrevida en la literatura se reporta que la mayor&#237;a fallecer&#237;an precozmente&#44; existiendo reportes aislados de sobrevida m&#225;xima de 308 d&#237;as&#44; todo ello por las anomal&#237;as severas a las cuales se asocia esta cromosomopat&#237;a<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0550"><span class="elsevierStyleSup">39&#44;40</span></a>&#46;</p><p id="par0245" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La triploid&#237;a adem&#225;s conlleva riesgos para la salud de la madre&#44; como son la manifestaci&#243;n con mayor frecuencia de s&#237;ndrome hipertensivo del embarazo y preeclampsia severa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0560"><span class="elsevierStyleSup">41</span></a>&#46;</p><p id="par0250" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consenso&#58; la triploid&#237;a no mosaico es una ACMPV&#46; Adem&#225;s una madre gestante de un feto triploide podr&#237;a entrar en la causal 1 de la propuesta de interrupci&#243;n del embarazo evaluada en esta ley&#44; ante el riesgo vital para la madre asociado a una preeclampsia severa&#46;</p></span><span id="sec0065" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0125">Anomal&#237;a <span class="elsevierStyleItalic">body stalk</span></span><p id="par0255" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Esta AC consiste en un gran defecto de la pared abdominal con evisceraci&#243;n de los &#243;rganos tor&#225;cicos y&#47;o abdominales&#44; y el cord&#243;n umbilical est&#225; ausente o es muy corto&#46; Puede asociarse adem&#225;s a m&#250;ltiples malformaciones&#44; entre ellas las m&#225;s frecuentes son las vertebrales&#44; craneales y de las extremidades<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0565"><span class="elsevierStyleSup">42&#44;43</span></a>&#46; La prevalencia mundial descrita var&#237;a entre 0&#44;4&#47;100&#46;000 a 0&#44;32&#47;10&#46;000 nacimientos&#59; en Chile solo se ha estimado la prevalencia en centros terciarios y durante el primer trimestre del embarazo&#44; siendo de 0&#44;13 a 0&#44;89&#47;1&#46;000 embarazos&#46; Aunque no hay factores epidemiol&#243;gicos claramente establecidos se ha visto que hay un leve predominio en el sexo masculino&#44; embarazos de padres j&#243;venes y en gestaciones gemelares<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0565"><span class="elsevierStyleSup">42&#8211;46</span></a>&#46; El diagn&#243;stico prenatal de esta enfermedad se hace a trav&#233;s de la ecograf&#237;a&#44; desde el primer trimestre de gestaci&#243;n&#44; en que se visualiza la evisceraci&#243;n&#46; En controles posteriores se logra confirmar la ausencia del cord&#243;n umbilical o el largo disminuido de este<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0570"><span class="elsevierStyleSup">43</span></a>&#46;</p><p id="par0260" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El pron&#243;stico de sobrevida de los pacientes con esta AC es muy malo&#46; Casi todos fallecen <span class="elsevierStyleItalic">in utero</span> y el porcentaje restante a los pocos minutos despu&#233;s de nacer&#46; Adem&#225;s&#44; se debe considerar que aparte de las AC descritas&#44; aquellos pacientes que han nacido vivos han sido prematuros &#40;edad promedio al nacer de 33 semanas&#41; y usualmente de bajo peso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0575"><span class="elsevierStyleSup">44</span></a>&#46; De los 237 casos reportados en la base de datos MEDLINE&#47;PubMed hasta la fecha&#44; solo existe un caso publicado con sobrevida mayor de un a&#241;o que se oper&#243;&#44; pero en su evoluci&#243;n ha presentado complicaciones infecciosas&#44; uso permanente de soporte ventilatorio&#44; retardo pondoestatural y retraso en el desarrollo psicomotor severos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0590"><span class="elsevierStyleSup">47</span></a>&#46;</p><p id="par0265" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consenso&#58; la anomal&#237;a <span class="elsevierStyleItalic">body stalk</span> es una ACMPV&#46;</p></span><span id="sec0070" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0130">Complejo <span class="elsevierStyleItalic">limb body wall</span></span><p id="par0270" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es una agrupaci&#243;n de AC que incluye evisceraci&#243;n de &#243;rganos toracoabdominales con defectos en las extremidades&#46; Algunos pacientes pueden presentar adem&#225;s defectos de cierre del tubo neural &#40;como encefalocele&#41; y fisuras faciales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0595"><span class="elsevierStyleSup">48&#44;49</span></a>&#46;</p><p id="par0275" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La prevalencia mundial descrita conforme a las poblaciones estudiadas oscila entre 0&#44;03 y 3&#44;3&#47;10&#46;000 nacimientos&#46; Se asociar&#237;a a menor edad materna y una mayor incidencia en el sexo masculino<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0575"><span class="elsevierStyleSup">44&#44;48&#44;49</span></a>&#46; Los pacientes con esta AC que nacen vivos presentan menor peso y edad gestacional<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0575"><span class="elsevierStyleSup">44</span></a>&#46;</p><p id="par0280" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico puede establecerse por ecograf&#237;a prenatal desde el final del primer trimestre&#46; Sin embargo&#44; en ocasiones es necesaria la realizaci&#243;n de RM prenatal para delimitar mejor las anomal&#237;as asociadas y confirmar el diagn&#243;stico en el paciente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0605"><span class="elsevierStyleSup">50</span></a>&#46; En cuanto al pron&#243;stico habr&#237;a m&#225;s de 250 casos reportados&#44; en los cuales no se describe la sobrevida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0610"><span class="elsevierStyleSup">51</span></a>&#46; Sin embargo&#44; solo habr&#237;a 6 pacientes vivos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0595"><span class="elsevierStyleSup">48&#44;52</span></a>&#44; por lo que la letalidad de esta AC ser&#237;a de 97&#44;6&#37;&#44; y uno de ellos habr&#237;a sobrevivido hasta los 10 meses de edad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0595"><span class="elsevierStyleSup">48</span></a>&#46;</p><p id="par0285" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consenso&#58; el complejo <span class="elsevierStyleItalic">limb body wall</span> es una ACMPV&#46;</p></span><span id="sec0075" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0135">Trisom&#237;a 13</span><p id="par0290" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La trisom&#237;a 13 es una enfermedad gen&#233;tica caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 &#40;completo o parcial&#41; adicional en una persona&#46; Si este cromosoma 13 es detectado solo en algunas de las c&#233;lulas analizadas y no en todas ellas&#44; se habla de trisom&#237;a 13 en mosaico&#46;</p><p id="par0295" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La prevalencia descrita para trisom&#237;a 13 es de 1&#44;2&#58;10&#46;000 nacimientos&#46; Se asocia a mayor edad materna&#46;</p><p id="par0300" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico puede sospecharse prenatalmente en una ecograf&#237;a&#44; en la cual el feto presente polidactilia postaxial&#44; fisura labiopalatina&#44; anomal&#237;as cerebrales&#44; renales o cardiacas&#44; pero solo se confirma con la realizaci&#243;n de un estudio citogen&#233;tico prenatal&#46; El diagn&#243;stico podr&#237;a realizarse con FISH&#44; estudio de ADN en tejido fetal o ADN fetal en sangre materna como m&#233;todos m&#225;s r&#225;pidos&#44; y luego confirmar con cariotipo para detectar translocaciones&#46; La mayor&#237;a &#40;95&#37;&#41; de las gestaciones con embriones con trisom&#237;a 13 se pierden durante el embarazo&#46; El pron&#243;stico de vida de los pacientes con trisom&#237;a 13 que nacen vivos es de 50&#37; al primer mes&#44; 18-35&#37; a los 3 meses y de 10-8&#37; al a&#241;o de vida&#44; existiendo reportes espor&#225;dicos de pacientes que han sobrevivido hasta los 27 a&#241;os<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0620"><span class="elsevierStyleSup">53&#8211;57</span></a>&#46;</p><p id="par0305" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No existe un tratamiento espec&#237;fico para los pacientes con trisom&#237;a 13&#44; y aquellos que han sido operados de sus anomal&#237;as cong&#233;nitas no han demostrado mejor&#237;a en per&#237;odos de sobrevida&#44; y por el contrario todos los operados con muy bajo peso al nacer fallecieron en el postoperatorio<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0645"><span class="elsevierStyleSup">58&#8211;62</span></a>&#46;</p><p id="par0310" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consenso&#58; la trisom&#237;a 13 no mosaico es una ACMPV&#46;</p></span><span id="sec0080" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0140">Trisom&#237;a 18</span><p id="par0315" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La trisom&#237;a 18 es una enfermedad gen&#233;tica caracterizada por la presencia de un cromosoma 18 &#40;completo o parcial&#41; adicional en una persona&#46; El tipo de trisom&#237;a 18 m&#225;s frecuente es la trisom&#237;a libre &#40;80-95&#37;&#41;&#44; siendo 10&#37; de tipo mosaico y 10&#37; trisom&#237;as 18 parciales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0670"><span class="elsevierStyleSup">63</span></a>&#46;</p><p id="par0320" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La prevalencia descrita para trisom&#237;a 18 es de 1&#58;6&#46;000 nacimientos&#44; perdi&#233;ndose <span class="elsevierStyleItalic">in utero</span> precozmente la gran mayor&#237;a de ellas &#40;99&#37; de las concepciones con trisom&#237;a 18&#41;&#46; Esta anomal&#237;a se asocia a aumento de la edad materna&#46;</p><p id="par0325" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico puede sospecharse prenatalmente tras encontrar en una ecograf&#237;a que el feto presenta aumento de translucencia retronucal&#44; polihidroamnios&#44; onfalocele&#44; restricci&#243;n de crecimiento y anomal&#237;as cardiacas&#44; pero solo se confirma con la realizaci&#243;n de un estudio citogen&#233;tico prenatal&#46; El diagn&#243;stico podr&#237;a realizarse con FISH o ADN en sangre materna como m&#233;todos m&#225;s r&#225;pidos&#44; y luego confirmar con cariotipo para detectar translocaciones&#46; El pron&#243;stico de vida de los pacientes con trisom&#237;a 18 en promedio es de 14 d&#237;as&#44; encontr&#225;ndose sobrevida de 50&#37; a los 2 meses y de -10&#37; al a&#241;o de vida&#46; Este pron&#243;stico puede verse agravado por la alta tasa de prematurez &#40;50&#37;&#41; o por el tipo de trisom&#237;a&#44; siendo el cuadro cl&#237;nico m&#225;s florido en las trisom&#237;as libres&#44; y es por ende este el de peor pron&#243;stico por las anomal&#237;as cong&#233;nitas asociadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0675"><span class="elsevierStyleSup">64</span></a>&#46;</p><p id="par0330" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen&#44; por otra parte&#44; reportes excepcionales de pacientes que han sobrevivido m&#225;s de 5 a&#241;os&#44; siendo el mayor de ellos un hombre de 50 a&#241;os&#44; en el cual se document&#243; trisom&#237;a 18 en mosaico y quien no presentaba anomal&#237;as mayores complejas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0625"><span class="elsevierStyleSup">54&#8211;57</span></a>&#46;</p><p id="par0335" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No existe un tratamiento espec&#237;fico para los pacientes con trisom&#237;a 18&#46; No obstante&#44; dado que muchas de las enfermedades que presentan estos pacientes son de car&#225;cter quir&#250;rgico&#44; en aquellos pacientes que sobreviven&#44; y ante solicitud de tratamiento activo por parte de los padres&#44; se han operado ni&#241;os con <span class="elsevierStyleItalic">banding</span> arterial&#44; cierre de onfalocele y de atresia esof&#225;gica&#44; encontr&#225;ndose que aquellos pacientes operados de muy bajo peso al nacer fallec&#237;an todos en el per&#237;odo postoperatorio&#46; Pacientes sin muy bajo peso de nacimiento&#44; y a quienes se les ofrec&#237;a manejo inicial en cuidados intensivos&#44; lograban mejorar la proporci&#243;n de sobrevivientes al a&#241;o en los casos sin anomal&#237;as mayores&#44; en 33-41&#37; vs 6-18&#37; de los tratados por m&#233;todos paliativos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0680"><span class="elsevierStyleSup">65</span></a>&#46;</p><p id="par0340" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hay publicaciones de seguimiento de pacientes con trisom&#237;a 18 hasta los 57 meses&#44; que demuestra un progreso limitado en el lenguaje expresivo y el desarrollo psicomotor&#46;</p><p id="par0345" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por la evoluci&#243;n postoperatoria y los resultados funcionales&#44; en aquellos pa&#237;ses en que se realizan manejos agresivos no existe a&#250;n acuerdo en cuanto a la conducta a seguir<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0645"><span class="elsevierStyleSup">58&#8211;62</span></a>&#46;</p><p id="par0350" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consenso&#58; la trisom&#237;a 18 no mosaico es una ACMPV&#46; Dadas las nuevas t&#233;cnicas quir&#250;rgicas que en otros pa&#237;ses se han ofrecido a pacientes afectados&#44; y conforme a su mala evoluci&#243;n posterior&#44; debe enfatizarse en el asesoramiento gen&#233;tico en parejas con ni&#241;os con trisom&#237;a 18 que dichas intervenciones no tienden a modificar el pron&#243;stico de base de la enfermedad&#44; y que conforme a los datos publicados sigue siendo el pron&#243;stico dependiente de las anomal&#237;as asociadas al cuadro&#44; siendo las de peor pron&#243;stico las cerebrales&#44; las intestinales y las cardiacas&#46;</p></span><span id="sec0085" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0145">AGENESIA RENAL BILATERAL</span><p id="par0355" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La agenesia renal bilateral &#40;ARB&#41; es la forma m&#225;s severa del espectro de malformaciones que afectan el ri&#241;&#243;n y las v&#237;as urinarias&#59; su incidencia var&#237;a entre 3-6&#58;1&#46;000 nacidos vivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0680"><span class="elsevierStyleSup">65</span></a>&#46; Puede presentarse de forma aislada o asociada a otras malformaciones&#44; constituyendo un s&#237;ndrome o desencadenando una serie de efectos secuenciales como sucede en la secuencia de Potter&#44; donde la agenesia renal produce un oligoamnios severo&#44; lo que conlleva una hipoplasia pulmonar que otorga la incompatibilidad extrauterina&#46;</p><p id="par0360" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico es principalmente ecogr&#225;fico&#44; siendo el signo inicial el oligoamnios&#44; sospech&#225;ndose la mayor&#237;a de las veces despu&#233;s de la semana 14 de gestaci&#243;n cuando el feto contribuye activamente a la producci&#243;n de l&#237;quido amni&#243;tico mediante la orina&#44; otro signo ecogr&#225;fico importante en el caso de enfermedad renal obstructiva es la apariencia cortical renal an&#243;mala con aspecto hiperecog&#233;nico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0685"><span class="elsevierStyleSup">66</span></a>&#46;</p><p id="par0365" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Frente a la sospecha ecogr&#225;fica la madre debe ser derivada a un centro terciario para decidir estudios invasivos &#40;por ejemplo&#58; cariotipo en casos de sospecha de aneuploid&#237;a&#41; o RM que es el <span class="elsevierStyleItalic">gold est&#225;ndar</span> y que podr&#237;a aportar nueva informaci&#243;n de la enfermedad renal en alrededor del 25&#37; de los casos&#44; as&#237; como determinar el compromiso pulmonar<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0690"><span class="elsevierStyleSup">67&#44;68</span></a>&#46;</p><p id="par0370" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se recomienda un manejo multidisciplinario&#44; manteniendo a la familia informada y haci&#233;ndola part&#237;cipe de las decisiones del equipo acordes a las opciones posibles en el contexto local y regional&#46;</p><p id="par0375" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existe solo un caso registrado de sobrevida extrauterina en un paciente con agenesia renal bilateral que fue sometido prenatalmente a infusiones peri&#243;dicas de l&#237;quido amni&#243;tico para fomentar el desarrollo pulmonar&#44; y su funci&#243;n renal fue reemplazada por di&#225;lisis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0700"><span class="elsevierStyleSup">69</span></a>&#46; Los autores no han dado mayor informaci&#243;n de la evoluci&#243;n del paciente ni de su desarrollo psicomotor o comorbilidades o calidad de vida&#44; por lo que otros autores sugieren cautela y mayores estudios<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0705"><span class="elsevierStyleSup">70&#44;71</span></a>&#46;</p><p id="par0380" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Conclusi&#243;n&#58; la agenesia renal bilateral por el momento debe considerarse una ACMPV&#44; debido a la hipoplasia pulmonar asociada y a la morbimortalidad propia de la agenesia renal&#44; hasta que se presenten mejores estudios con un mayor n&#250;mero de pacientes y seguimiento a largo plazo&#46;</p></span></span><span id="sec0090" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0150">Asesoramiento y acompa&#241;amiento</span><p id="par0385" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A toda mujer que ingresa en control del embarazo debiera explic&#225;rsele los objetivos y alcances de las ecograf&#237;as obst&#233;tricas prenatales contempladas en el control obst&#233;trico&#44; previo a su realizaci&#243;n&#46;</p><p id="par0390" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Toda pareja a la cual se le detecte prenatalmente que su hijo&#40;a&#41; es portador de una anomal&#237;a cong&#233;nita debe ser acompa&#241;ada en el proceso del diagn&#243;stico sindr&#243;mico y&#47;o etiol&#243;gico m&#225;s preciso de la misma&#44; y posteriormente&#44; una vez establecido el diagn&#243;stico&#44; brindarle informaci&#243;n sobre aspectos relacionados con la historia natural de dicha anomal&#237;a&#44; as&#237; como de los tratamientos que est&#225;n indicados para cada caso &#40;sean estos curativos o paliativos&#41; y el apoyo psicol&#243;gico y&#47;o social&#44; seg&#250;n se requiera&#46;</p><p id="par0395" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este proceso de asesoramiento y acompa&#241;amiento incluye entonces&#58;<ul class="elsevierStyleList" id="lis0015"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0035"><span class="elsevierStyleLabel">1&#46;</span><p id="par0400" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Contar con un diagn&#243;stico certero&#58; si bien algunas anomal&#237;as cong&#233;nitas tienen signos ecogr&#225;ficos que sugieren su diagn&#243;stico etiol&#243;gico&#44; otras requieren m&#225;s estudios complementarios para determinarlos&#44; dentro de los cuales pueden encontrarse otras im&#225;genes diagn&#243;sticas como la RNM &#40;por ejemplo&#58; hipoplasia pulmonar asociada a hernia diafragm&#225;tica cong&#233;nita&#41; o estudios gen&#233;ticos invasivos como el cariograma en fibroblastos de l&#237;quido amni&#243;tico &#40;por ejemplo&#58; trisom&#237;as o triploid&#237;as&#41;&#46; Es relevante que los perinat&#243;logos y los genetistas cl&#237;nicos determinen los m&#233;todos diagn&#243;sticos de ACMPV requeridos&#46; Todo esto hace prioritaria la derivaci&#243;n oportuna de toda mujer gestante con fetos con sospecha ecogr&#225;fica de estas AC a centros terciarios&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0040"><span class="elsevierStyleLabel">2&#46;</span><p id="par0405" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Conocer la historia natural de la enfermedad&#58; cada enfermedad o condici&#243;n presenta un patr&#243;n de manifestaci&#243;n y evoluci&#243;n de s&#237;ntomas y signos&#59; dentro de dicho patr&#243;n tambi&#233;n se establecen el pron&#243;stico de vida&#44; los problemas de salud que manifiestan aquellos que las sobreviven y ello ha permitido proponer un manejo y tratamiento para cada una de ellas&#46;</p><p id="par0410" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los tratamientos que se han sugerido para las ACMPV son de 2 tipos&#58; curativos y paliativos&#46;</p><p id="par0415" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los tratamientos curativos hacen referencia a la realizaci&#243;n de terapias m&#233;dicas&#44; farmacol&#243;gicas y&#47;o quir&#250;rgicas para mejorar la expectativa de vida &#40;por ejemplo di&#225;lisis en pacientes con agenesia renal bilateral en espera de recibir un trasplante renal&#41;&#44; y&#47;o la calidad de vida de un paciente &#40;por ejemplo cierre de un onfalocele en un paciente con trisom&#237;a 18 al cual sus padres desean llevar a casa&#41;&#46;</p><p id="par0420" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por otra parte&#44; los tratamientos paliativos son tratamientos que velan por el bienestar del paciente&#44; por ejemplo&#58; alimentaci&#243;n&#44; abrigo y acompa&#241;amiento al paciente y su familia&#44; los cuales pueden ser asumidos como primera y &#250;nica intervenci&#243;n a efectuar&#44; complementarios a los curativos u ofrecerse posterior al tratamiento curativo&#44; cuando se considera que la evoluci&#243;n del paciente ha sido desfavorable&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0045"><span class="elsevierStyleLabel">3&#46;</span><p id="par0425" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Apoyo psicol&#243;gico&#58; enfrentarse a un diagn&#243;stico adverso y a un hijo no nacido con una ACMPV&#44; puede generar en los padres y familiares sentimientos de p&#233;rdida&#44; duelo&#44; o incluso de depresi&#243;n&#44; u otros trastornos del estado de &#225;nimo&#44; todos los cuales deben ser evaluados&#44; y en caso de requerir ayuda en este aspecto&#44; el equipo de salud debe estar en condiciones de prest&#225;rsela&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0050"><span class="elsevierStyleLabel">4&#46;</span><p id="par0430" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Soporte social&#58; es relevante que todas las mujeres y sus parejas presentes&#44; que enfrentan el diagn&#243;stico de un ni&#241;o con ACMPV&#44; cuenten con redes de apoyo y acceso oportuno a los servicios de salud cuando sean requeridos&#46;</p></li></ul></p><p id="par0435" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En este contexto nuestra sugerencia ser&#237;a que de aprobarse la ley de despenalizaci&#243;n del aborto por casual de ACMPV&#44; el equipo que participe en la certificaci&#243;n del diagn&#243;stico de ACMPV&#44; que podr&#237;a eventualmente terminar conforme a la decisi&#243;n de los padres en una interrupci&#243;n del embarazo&#44; estuviese al menos conformado por 2 especialistas de diferentes centros&#44; siendo al menos uno de ellos obstetra&#46; Concomitantemente la pareja debe recibir apoyo psicol&#243;gico y&#47;o por asistente social que la ayude y acompa&#241;e en el proceso de discernimiento&#44; toma de decisiones y cursos de acci&#243;n y sus consecuencias hasta el t&#233;rmino del embarazo &#40;con o sin interrupci&#243;n&#41;&#46; Si bien en el equipo m&#233;dico&#47;sanitario existen opiniones diversas en relaci&#243;n con la interrupci&#243;n de embarazo&#44; consideramos que debe respetarse el derecho de autonom&#237;a de los padres a decidir acerca de la interrupci&#243;n o no de la gestaci&#243;n&#44; y bajo ning&#250;n motivo o circunstancia la interrupci&#243;n puede ser una imposici&#243;n&#46; Dentro de este margen de respeto se debe permitir&#44; tras haber entregado informaci&#243;n oral y escrita sobre la ACMPV&#44; un tiempo de reflexi&#243;n prudente para tomar la decisi&#243;n de interrupci&#243;n o no&#44; determinado por el equipo obst&#233;trico&#46; La ley debiera tambi&#233;n estipular si basta con el consentimiento de la madre o se requiere del consentimiento del esposo o padre para llevar a cabo la interrupci&#243;n&#46; Si la opci&#243;n es la interrupci&#243;n por ACMPV se sugiere que dicha interrupci&#243;n sea efectuada en un centro certificado por el estado para la atenci&#243;n de mujeres gestantes&#46;</p><p id="par0440" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Finalmente&#44; se enfatiza en las discusiones del grupo que el asesoramiento gen&#233;tico a entregar a los padres de pacientes con diagn&#243;stico prenatal de ACMPV debe considerar numerosos aspectos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0445" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusi&#243;n&#44; el consenso de este grupo de especialistas es que las ACMPV son&#58; defectos graves de cierre del tubo neural&#58; anencefalia&#44; iniencefalia y craneorraquisquisis&#44; hipoplasia pulmonar severa&#44; feto acardio&#44; ectopia cordis cervical&#44; triploid&#237;a no mosaico&#44; complejo <span class="elsevierStyleItalic">limb body wall</span>&#44; anomal&#237;a <span class="elsevierStyleItalic">body stalk</span>&#44; trisom&#237;a 13 no mosaico&#44; trisom&#237;a 18 no mosaico y agenesia renal bilateral&#46; Para el diagn&#243;stico de todas ellas se requiere al menos que toda mujer gestante tenga acceso a evaluaciones ecogr&#225;ficas de anatom&#237;a fetal y algunas incluso t&#233;cnicas complementarias como RM &#40;hipoplasia pulmonar&#41; y estudios citogen&#233;ticos invasivos&#44; sin los cuales no habr&#225; certeza diagn&#243;stica &#40;trisom&#237;as 13 y 18&#44; triploid&#237;a&#41; y&#44; por ende&#44; no podr&#225;n catalogarse como ACMPV&#46;</p></span><span id="sec0095" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0155">Conflicto de intereses</span><p id="par0450" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Explicar claramente los protocolos y las pol&#237;ticas restrictivas locales frente a algunos tratamientos probables&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Realizar reuniones multidisciplinarias y&#47;o consultas al comit&#233; de &#233;tica&#44; en casos que se estime necesario&#44; e informar a los padres sobre su realizaci&#243;n&#44; objetivos y resultados&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Siempre considerar al momento de entregar y recibir la informaci&#243;n tanto el nivel cultural como los valores y creencias de los padres&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Información del artículo

ISSN: 03704106
Idioma original: Español

DOI:10.1016/j.rchipe.2016.04.005

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año/Mes	Html	Pdf	Total

2024 Octubre	6	2	8
2024 Septiembre	28	25	53
2024 Agosto	25	14	39
2024 Julio	17	1	18
2024 Junio	32	3	35
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2022 Octubre	29	23	52
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2022 Agosto	28	12	40
2022 Julio	26	10	36
2022 Junio	27	10	37
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2022 Febrero	123	10	133
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2021 Junio	25	4	29
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2020 Junio	16	42	58
2020 Mayo	18	21	39
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2018 Junio	6	4	10
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2017 Abril	8	2	10
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