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Inicio Revista Colombiana de Anestesiología Implicaciones anestésicas en la enfermedad de Von Recklinghausen
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Reporte de caso
Implicaciones anestésicas en la enfermedad de Von Recklinghausen
Anaesthetic implications in Von Recklinghausen disease: A case report
Rosana Guerrero-Domínguez
Autor para correspondencia
rosanabixi7@hotmail.com

Autor para correspondencia: Avda. Ramón Carande n.° 11, 4.° E, 41013 Sevilla, España.
, Daniel López-Herrera-Rodríguez, Jesús Acosta-Martínez, Ignacio Jiménez
Facultativo Especialista en Anestesiología y Reanimación, Hospitales Universitarios Virgen del Rocío, Sevilla, España
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    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Introducci&#243;n</span><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de Von Recklinghausen &#40;EVR&#41; o neurofibromatosis tipo<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span> &#40;NF1&#41; es una afecci&#243;n de herencia autos&#243;mica dominante caracterizada por tendencia a la formaci&#243;n de tumores de tejidos del ectodermo y mesodermo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#44; afectando principalmente al sistema nervioso y a la piel<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Freidrich Recklinghausen identific&#243; el origen tumoral en el tejido nervioso en el a&#241;o 1882<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;3</span></a>&#46; Fisiopatol&#243;gicamente se caracteriza por una alteraci&#243;n del gen NF1&#44; localizado en el cromosoma 17q11&#46;2&#44; que sufre una mutaci&#243;n&#44; siendo el encargado de la secreci&#243;n de neurofibromina&#44; prote&#237;na que inhibe el crecimiento celular anormal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46; El espectro cl&#237;nico de esta afecci&#243;n es muy amplio&#44; caracterizado principalmente por neurofibromas cut&#225;neos y manchas caf&#233; con leche<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso cl&#237;nico</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos un caso de un paciente de 14<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os de edad con antecedentes personales de EVR y quir&#250;rgicos de ex&#233;resis de un neurofibroma plexiforme hemicraneal derecho&#46; A la exploraci&#243;n de la v&#237;a a&#233;rea no se apreciaron fibromas en cavidad oral ni signos predictores de v&#237;a a&#233;rea dif&#237;cil &#40;VAD&#41;&#46; No refer&#237;a disnea&#44; disfagia&#44; ni cambios en el tono de la voz sugestivos de la existencia de fibromas lar&#237;ngeos&#46; Como pruebas complementarias se realiz&#243; bioqu&#237;mica&#44; hemograma&#44; estudio de coagulaci&#243;n y radiograf&#237;a de t&#243;rax&#44; sin alteraciones&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentaba una importante asimetr&#237;a facial como consecuencia de m&#250;ltiples neurofibromas retroauriculares que desfiguraban el rostro e incluso imposibilitaban la colocaci&#243;n de gafas para la lectura&#44; decidi&#233;ndose la realizaci&#243;n de una ex&#233;resis de neurofibromas y remodelaci&#243;n facial&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras monitorizaci&#243;n habitual no invasiva mediante presi&#243;n arterial&#44; electrocardiograma&#44; pulsioximetr&#237;a &#40;SpO<span class="elsevierStyleInf">2</span>&#41; y bloqueo neuromuscular mediante monitor TOF watch<span class="elsevierStyleSup">&#174;</span> SX&#44; se canaliz&#243; de una v&#237;a venosa perif&#233;rica en el dorso de la mano izquierda&#46; Se realiz&#243; una inducci&#243;n anest&#233;sica con 130<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg de propofol&#44; 120<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;g de fentanilo y 30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg de rocuronio&#46; No se produjo obstrucci&#243;n de la v&#237;a a&#233;rea tras la inducci&#243;n anest&#233;sica durante la ventilaci&#243;n manual con mascarilla facial&#46; Se realiz&#243; una intubaci&#243;n endotraqueal sin incidencias&#44; instaur&#225;ndose la ventilaci&#243;n mec&#225;nica&#46; Durante la laringoscopia no se objetivaron macrosc&#243;picamente fibromas lar&#237;ngeos&#46; Para el mantenimiento anest&#233;sico se emplearon sevoflurano a 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>CAM y fentanilo en funci&#243;n de las necesidades analg&#233;sicas&#46; La intervenci&#243;n &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#44; de 160<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min de duraci&#243;n&#44; trascurri&#243; sin incidencias&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras la finalizaci&#243;n del procedimiento&#44; se administraron 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g de metamizol&#44; 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg de ondansetr&#243;n&#44; 0&#44;6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg de atropina y 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg de neostigmina&#44; realiz&#225;ndose una extubaci&#243;n con unos valores en la monitorizaci&#243;n neuromuscular de tren de cuatro mayores de 0&#44;9 con posterior traslado a la unidad de reanimaci&#243;n postanest&#233;sica&#44; evolucionando favorablemente&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusi&#243;n</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La neurofibromatosis &#40;NF&#41; es una enfermedad cong&#233;nita perteneciente al grupo de las facomatosis neurocut&#225;neas autos&#243;micas dominantes&#44; que incluye tambi&#233;n el complejo de esclerosis tuberosa&#44; el s&#237;ndrome de Von Hipplel-Lindau y el s&#237;ndrome de nevos basales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Podemos distinguir 2 tipos de NF en funci&#243;n de las caracter&#237;sticas fenot&#237;picas y gen&#233;ticas&#58; la NF1 o EVR y la NF tipo<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2 &#40;NF2&#41;&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La EVR presenta una incidencia de uno por cada 2&#46;500-3&#46;300 nacimientos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> y una prevalencia de uno por cada 5&#46;000 habitantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Aunque presenta un 100&#37; de penetrancia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; la expresividad es variable<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#44; de modo que un 50&#37; de los pacientes carecen de antecedentes familiares<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;7</span></a>&#44; implicando una mutaci&#243;n espont&#225;nea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A pesar de los grandes avances en gen&#233;tica molecular<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8&#44;9</span></a>&#44; el diagn&#243;stico de la EVR se basa en el cumplimiento de una serie de criterios cl&#237;nicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manchas cut&#225;neas caf&#233; con leche se detectan en el 95&#37; de los adultos con EVR<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Los neurofibromas constituyen la lesi&#243;n m&#225;s caracter&#237;stica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> y representativa de este trastorno&#44; pudiendo diferenciarse 3 tipos en funci&#243;n de sus caracter&#237;sticas cl&#237;nicas e histopatol&#243;gicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#58; neurofibromas cut&#225;neos &#40;en el 95&#37; de los pacientes&#41;&#44; nodulares y plexiformes&#46; Los neurofibromas plexiformes se aprecian en el 30&#37; de los casos&#44; causando verdaderas deformidades corporales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Pueden evolucionar a malignidad en el 2-16&#37; de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#44; constituyendo la primera causa de morbimortalidad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los n&#243;dulos de Lisch est&#225;n presentes en el 95&#37; de los casos&#46; Pueden asociar anomal&#237;as &#243;seas&#44; feocromocitoma<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">11&#44;12</span></a>&#44; tumores intestinales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#44; tumores carcinoides&#44; gliomas malignos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a> espinales o cerebrales&#44; deformidades vertebrales&#44; leucemia mieloide cr&#243;nica juvenil<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; retraso en el crecimiento y mental<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;15</span></a>&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La NF2 se diagnostica en funci&#243;n de una serie de criterios cl&#237;nicos&#44; definidos por la presencia de schwannomas vestibulares bilaterales que conllevan a una hipoacusia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; cataratas&#44; y por afectaci&#243;n del sistema nervioso central&#44; como la presentaci&#243;n de meningiomas&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La EVR supone un reto para los anestesi&#243;logos&#44; incluyendo una probable VAD&#44; anormalidades de la anatom&#237;a espinal y neurofibromas perif&#233;ricos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a>&#44; por lo que la elecci&#243;n de la t&#233;cnica anest&#233;sica requiere una rigurosa valoraci&#243;n sist&#233;mica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a>&#46;</p><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La t&#233;cnica anest&#233;sica general ha sido cl&#225;sicamente considerada la m&#225;s segura&#44; ya que la existencia de neuromas intracraneales o espinales no conocidos &#40;hasta en un 40&#37;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a> de los casos&#41; puede empeorar el cuadro neurol&#243;gico por t&#233;cnicas anest&#233;sicas locorregionales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">17&#44;18</span></a> con consecuencias devastadores&#44; como hematomas y par&#225;lisis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a>&#46; Se han objetivado gliomas&#44; meningiomas&#44; hidrocefalia&#44; tumores espinales y espina b&#237;fida en la EVR&#44; desaconsej&#225;ndose la anestesia locorregional ante estos hallazgos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">19</span></a>&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La macroglosia&#44; formaciones anormales en la lengua&#44; faringe&#44; laringe<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> e incluso fibromas plexiformes a nivel supragl&#243;tico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> pueden impedir la intubaci&#243;n endotraqueal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;19</span></a> y condicionar una obstrucci&#243;n de la v&#237;a a&#233;rea superior durante la inducci&#243;n anest&#233;sica&#46; Estas lesiones deben ser sospechadas tras una rigurosa anamnesis&#44; donde los pacientes suelen referir disfagia&#44; disartria&#44; estridor o cambio de la voz<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Las malformaciones faciales pueden condicionar una asimetr&#237;a facial por afectaci&#243;n intra&#243;sea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> y contribuir a la dificultad en la ventilaci&#243;n con mascarilla facial e intubaci&#243;n orotaqueal&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por lo tanto&#44; los anestesi&#243;logos debemos llevar a cabo una rigurosa valoraci&#243;n identificando los datos predictores de VAD&#44; as&#237; como un adecuado interrogatorio dirigido a la detecci&#243;n de lesiones intraorales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Si se prev&#233; una VAD&#44; la intubaci&#243;n con fibrobroncoscopio despierto debe ser considerada la t&#233;cnica de elecci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La afectaci&#243;n multisist&#233;mica de la EVR requiere especial atenci&#243;n a otros posibles hallazgos intraoperatorios&#44; como la hipertensi&#243;n&#44; pues puede estar condicionada por un feocromocitoma no conocido &#40;hasta en un 20&#37;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">19</span></a> de los pacientes con EVR&#41; o estenosis en arterias renales&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otras causas de feocromocitoma a descartar incluyen el s&#237;ndrome de Von Hippel-Lindau&#44; la neoplasia endocrina m&#250;ltiple tipo 2B &#40;MEN 2B&#41; y los s&#237;ndromes de paragangliomas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">20</span></a>&#46; El hallazgo de un feocromocitoma condiciona un manejo preoperatorio individualizado con el objetivo de evitar crisis hipertensivas intraoperatorias que podr&#237;an resultar letales&#46; El control preoperatorio tensional se basa en un bloqueo de los receptores alfa con prazosina o fenoxibenzamina para reponer el volumen plasm&#225;tico y contrarrestar los efectos vasoconstrictores de los niveles elevados de catecolaminas&#44; seguido de un bloqueo beta&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otras consideraciones incluyen la afectaci&#243;n respiratoria&#44; con fibromas intrapulmonares y fibrosis pulmonar&#44; y la afectaci&#243;n cardiovascular&#44; donde podemos encontrar&#44; adem&#225;s de hipertensi&#243;n&#44; una miocardiopat&#237;a hipertr&#243;fica o tumores en mediastino que comprimen la vena cava superior&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La existencia de escoliosis compromete la funci&#243;n cardiopulmonar&#44; evolucionando a fallo de ventr&#237;culo derecho<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Otras consideraciones anest&#233;sicas incluyen epilepsia&#44; tumores carcinoides y estenosis ureteral obstructiva por neurofibromas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Excepcionalmente se han descrito algunos casos con sensibilidad alterada a los bloqueantes neuromusculares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#44; condicionando episodios de apnea prolongada por un mecanismo desconocido<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">19&#44;21</span></a>&#46;</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En resumen&#44; repasamos la literatura existente&#44; con el objetivo de evitar efectos delet&#233;reos de nuestra pr&#225;ctica cl&#237;nica como anestesi&#243;logos como consecuencia de la afectaci&#243;n multiorg&#225;nica de una patolog&#237;a condicionante de m&#250;ltiples eventos adversos perioperatorios&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Perspectiva del paciente</span><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente percibi&#243; el manejo anest&#233;sico realizado como el que mayores beneficios aportaba dada la intervenci&#243;n quir&#250;rgica y sus riesgos anest&#233;sicos asociados&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Consentimiento informado</span><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se obtuvo consentimiento informado&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Identificaci&#243;n de datos</span><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han ocultado todos los datos de la paciente&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Comit&#233; de &#233;tica</span><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Contamos con la aprobaci&#243;n por el comit&#233; de &#233;tica&#46;</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Financiaci&#243;n</span><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestro trabajo no ha sido financiado&#46;</p></span><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0065">Conflicto de intereses</span><p id="par0155" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No existen conflictos de intereses&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 01203347
Idioma original: Español
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2024 Noviembre 13 1 14
2024 Octubre 97 13 110
2024 Septiembre 142 9 151
2024 Agosto 97 19 116
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