Reporte de caso
Displasia cefaloesquelética (síndrome de Taybi-Linder): presentación de un caso y consideraciones anestésicas
Cephaloskeletal dysplasia (Taybi-Linder syndrome): Case report and anesthetic considerations
Jesús Acosta-Martínez
, Rosana Guerrero-Domínguez, Daniel López-Herrera-Rodríguez, Marta García-Santigosa, Francisco Sánchez-Carrillo, Maria Luisa Marenco de la Fuente
Autor para correspondencia
acostamartinez.jesus@gmail.com
Autor para correspondencia. C/Castillo de Marchenilla n.° 5, núcleo 1, 3.° C. CP 41013. Sevilla, España.
Autor para correspondencia. C/Castillo de Marchenilla n.° 5, núcleo 1, 3.° C. CP 41013. Sevilla, España.
Unidad de Gestión Clínica, Anestesiología y Reanimación, Hospitales Universitarios Virgen del Rocío, Sevilla, España
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Se caracteriza por un crecimiento intrauterino retardado (CIR), displasia ósea (incluyendo macizo facial) y malformaciones del sistema nervioso central, que incluyen malformaciones cerebrales, epilepsia refractaria, déficits sensitivos, déficits cognitivos y alteraciones neuroendocrinas. Pese a las potenciales complicaciones que puede encontrar el anestesiólogo, principalmente relacionadas con anomalías de la vía aérea y con la frecuente asociación de patología neurológica, fundamentalmente epilepsia y alteraciones neuroendocrinas, son muy escasas las publicaciones encontradas en bibliografía específica de la especialidad.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Majewski et al.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a> clasificaron a los pacientes con enanismo microcefálico primario en 2 categorías; el síndrome de Seckel y el enanismo microcefálico asociado con displasia ósea (ODPD), que a la vez se subdivide en 3 grupos, <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span>, <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span> y <span class="elsevierStyleSmallCaps">iii</span>, basándose principalmente en las características esqueléticas. El síndrome de Seckel fue definido como un CIR severo y enanismo posnatal con microcefalia grave asociada a «cara de pájaro» con micrognatia, nariz afilada y frente aplanada, asociado a retraso cognitivo y otras anormalidades, pero sin malformaciones esqueléticas, salvo dislocación de la cabeza del radio en ocasiones. Los pacientes con ODPD presentan las mismas características cráneo-faciales pero asociadas con anomalías esqueléticas. En la bibliografía médica actual, la definición de síndrome de Taybi-Linder se considera sinónima de la denominación ODPD tipos <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span> y <span class="elsevierStyleSmallCaps">iii</span>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las circunstancias en las que un anestesiólogo puede encontrarse ante esta patología comprende desde la realización de pruebas complementarias (diagnóstico por imagen), principalmente en el paciente pediátrico, hasta el manejo anestésico perioperatorio, principalmente cirugía ortopédica, con el fin de paliar anomalías óseas.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Caso clínico</span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0065">Información del paciente</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una paciente de 20 años (10 kg de peso) que se somete a una laparotomía exploradora por cuadro de obstrucción intestinal por bridas. Entre sus antecedentes destaca el diagnóstico del síndrome de Taybi-Linder y enfermedad de Hirschprung colónica total, por la que precisó colectomía total más anastomosis ileo-anal y varias reintervenciones posteriores por cuadros obstructivos secundarios a bridas intestinales. En las intervenciones previas no se encontraron dificultades para la intubación endotraqueal.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0070">Hallazgos clínicos e intervenciones</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Previamente a la intervención, se realizó una historia detallada de la paciente en consulta preanestésica. En ella se valoró, con cierta dificultad por la escasa colaboración, la vía aérea y la ausencia de crisis epilépticas en los últimos 5 años (sin tratamiento basal) o alteraciones hidroelectrolíticas. En la exploración de la vía aérea no se apreció ningún predictor de vía aérea difícil o de ventilación manual difícil, pero la anatomía facial invitaba a pensar en una intubación dificultosa. Dados los antecedentes en las intervenciones anteriores, en las que no se encontraron dificultades para el acceso a la vía aérea, no se tuvieron consideraciones especiales en este aspecto.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente acude a quirófano con un adecuado grado de ansiólisis (administración 30 min antes de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg de midazolam intranasal), por lo que se procede a la inducción inhalatoria (sevoflurano 8% con flujo de gas fresco de 6 l por minuto y respiración espontánea a volumen corriente) mientras se realiza la monitorización estándar (electrocardiografía, presión arterial no invasiva y pulsioximetría), además de la monitorización con índice biespectral (BIS) pediátrico bilateral, incluyendo la monitorización de la matriz de densidad espectral (MDE). Se canaliza una vía venosa periférica en el miembro superior derecho de un calibre de 22 G y se administran 30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg de propofol, 30 μg de fentanilo y 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg de rocuronio. Tras completar la inducción anestésica se realiza la intubación orotraqueal sin ventilación manual previa (tubo de 5,0<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de diámetro externo con neumotaponamiento), visualizándose la glotis al completo, grado Cormack-Lehane I.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mantenimiento anestésico con sevoflurano 0,8 CAM (BIS objetivo entre 40 y 60) en circuito semicerrado (flujo de gas fresco 1 l/min, fracción inspirada de oxígeno del 40% en aire medicinal) y dosis de fentanilo según necesidades analgésicas. Se inicia la intervención mediante un acceso laparotómico supra e infraumbilical para la realización de adhesiólisis y pexia intestinal. Durante la intervención no requirió tratamiento vasoactivo de soporte ni transfusión de hemoderivados. No se apreciaron alteraciones llamativas en la onda de electroencefalograma del monitor BIS, sin evidenciarse ondas o registro MDE compatible con crisis epileptiformes.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Analgesia posoperatoria mediante bomba de cloruro mórfico durante 48 h y antiinflamatorios no esteroideos.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0075">Seguimiento</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras la finalización de la intervención quirúrgica realizamos educción anestésica y extubación en quirófano, sin incidencias. La paciente presentó una evolución clínica favorable, por lo que pudo ser dada de alta al domicilio a los 5 días de la intervención quirúrgica.</p></span></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0080">Discusión</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Taybi-Linder o enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos 1 y 3 (MOPD; por su siglas en inglés) cumplen un patrón fenotípico caracterizado por retraso de crecimiento intrauterino y posnatal, microcefalia, dismorfia facial, displasia esquelética, peso bajo al nacer y anomalías cerebrales. En descripciones iniciales ambos tipos fueron considerados como patologías independientes debido a criterios radiológicos. A pesar de ello, estudios genéticos más recientes han concluido que las dos formas pueden considerarse como diferentes formas de expresión de un mismo síndrome.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es difícil estimar una prevalencia, pero según organizaciones dedicadas al estudio de enfermedades raras, se calcula que la cifra puede ser menor de un caso por cada millón de habitantes. El patrón facial se caracteriza por: nariz prominente con puente nasal plano, ojos saltones, frente huidiza y micrognatia. Las manifestaciones neurológicas más frecuentes son las convulsiones y el déficit intelectual, presente este último en nuestro caso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. La herencia genética de los tipos 1 y 3 de MOPD es autosómica recesiva. Estudios recientes han permitido identificar un ARNsn (del inglés, <span class="elsevierStyleItalic">small nuclear)</span> U4atac como el gen responsable del síndrome de Taybi-Linder<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4-7</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Son escasos los pacientes en los que se ha documentado la existencia de patología neuroendocrina, pero el síndrome de Taybi-Linder ha sido asociado con la presencia de diabetes insípida, anomalías electrolíticas, hipotiroidismo, disregulación hipotalámica, hipogonadismo, criptorquidia, micropene e hipospadia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8,9</span></a>.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Clásicamente, el diagnóstico se ha basado en las características fenotípicas y radiológicas de los pacientes, y entre estas últimas destacan el acortamiento de los huesos tubulares, arqueamiento de los huesos largos y ampliación del espacio intervertebral<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. Entre las entidades a las que someter a un diagnóstico diferencial se incluye el MOPD de tipo 2 (diagnóstico radiológico) y otros tipos de enanismo primordial. Los avances en medicina fetal han permitido el desarrollo de un cribado del MOPD tipo 1 y 3 mediante ecografía durante el segundo trimestre del embarazo. Es muy importante su diagnóstico prenatal, puesto que actualmente no disponemos de herramientas terapéuticas y el pronóstico para estos pacientes es muy grave.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con respecto al manejo anestésico de estos pacientes, cabe destacar el manejo de la vía aérea, ya que las anomalías faciales pueden desembocar en la presencia de una vía aérea difícil, y la presencia de clínica neurológica, principalmente crisis epilépticas. Las intervenciones realizadas previamente a la paciente transcurrieron sin incidencias, por lo que el presente caso se decidió no considerar como vía aérea difícil prevista ni realización de profilaxis anticonvulsivante. Pese a ello, evitamos el uso de fármacos proconvulsivantes (etomidato, por ejemplo) y mantuvimos monitorización de la profundidad anestésica mediante un electrodo BIS pediátrico, con especial vigilancia del registro de la matriz de densidad espectral, en la que no se apreciaron signos compatibles con crisis epileptiformes.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las malformaciones faciales incluyen microcefalia (al nacimiento la proporción cabeza-cuerpo es normal, pero el cuerpo crece más con respecto a la cabeza durante el desarrollo), cierre prematuro de las fontanelas, craneosinostosis, nariz y ojos prominentes, dientes pequeños con escaso esmalte, separados entre sí y, a veces, ausencia de nacimiento de los dientes definitivos.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0085">Consentimiento informado</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Debido al déficit cognitivo de la paciente (edad mental de unos 3 años), fueron los representantes legales, en este caso los padres, los que aceptaron el consentimiento informado para el proceso quirúrgico.</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0090">Responsabilidades éticas</span><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0095">Protección de personas y animales</span><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.</p></span><span id="sec0050" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0100">Confidencialidad de los datos</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.</p></span><span id="sec0055" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0105">Derecho a la privacidad y consentimiento informado</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.</p></span></span><span id="sec0060" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0110">Financiamiento</span><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores no recibieron patrocinio para llevar a cabo este artículo.</p></span><span id="sec0065" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0115">Conflicto de intereses</span><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:12 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres599776" "titulo" => 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caracterizada por malformaciones óseas, del sistema nervioso central y crecimiento intrauterino retardado.</p></span> <span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Presentación del caso</span><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Paciente de 20 años intervenida de adhesiólisis y pexia intestinal por un cuadro de obstrucción intestinal por bridas postquirúrgicas.</p></span> <span id="abst0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Conclusión</span><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Como consideraciones anestésicas de estos pacientes destacamos las posibles alteraciones de la vía aérea secundarias a las malformaciones faciales y las complicaciones neurológicas, principalmente crisis convulsivas.</p></span>" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => 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postoperative flanges.</p></span> <span id="abst0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conclusion</span><p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">As anesthetic considerations of these patients highlight the possible impairment of airway secondary to facial malformations and neurological complications, primarily seizures.</p></span>" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Introduction" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0025" "titulo" => "Case presentation" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0030" "titulo" => "Conclusion" ] ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Referencias" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => 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| 2024 Octubre | 45 | 2 | 47 |
| 2024 Septiembre | 45 | 6 | 51 |
| 2024 Agosto | 46 | 6 | 52 |
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| 2016 Junio | 2 | 0 | 2 |
| 2016 Abril | 3 | 0 | 3 |
| 2016 Marzo | 2 | 0 | 2 |
| 2016 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Enero | 1 | 0 | 1 |
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