Reporte de caso
Fagofobia Como Síntoma Inicial de Demencia Frontotemporal: Reporte de Caso
Phagophobia as an Initial Symptom of Frontotemporal Dementia: Case Report
Nilton Custodioa,b,c, Miguel A. Vencesd,
, Fiorella Bacaa,e, Rosa Montesinosa,f, Virgilio E. Failoc-Rojasa,g, José Cuencah,i, David Liraa,b
Autor para correspondencia
a Unidad de diagnóstico de deterioro cognitivo y prevención de demencia, Instituto Peruano de Neurociencias, Lima, Perú
b Servicio de Neurología, Instituto Peruano de Neurociencias, Lima, Perú
c Escuela Profesional de Medicina Humana, Universidad Privada San Juan Bautista, Lima, Perú
d Departamento de Neurología, Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, EsSalud, Lima, Perú
e Equipo Funcional de Salud Mental Oncológica, Departamento de Especialidades Médicas, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas, Lima, Perú
f Servicio de Neurorrehabilitación, Instituto Peruano de Neurociencias, Lima, Perú
g Unidad de Investigación para la Generación y Síntesis de Evidencias en Salud, Universidad San Ignacio de Loyola, Lima, Perú
h Servicio de Neuropsicología, Instituto Peruano de Neurociencias, Lima, Perú
i Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Privada del Norte, Lima, Perú
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Este manuscrito se ha elaborado siguiendo la guía CARE para reporte de caso y se brindó su autorización para la publicación del artículo.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Presentación del caso</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente varón de 74 años, sin antecedentes patológicos personales ni familiares de importancia y con el antecedente de haber sobrevivido a un fenómeno natural a los 23 años, sin aparente complicación (aluvión en Yungay, Perú, en 1970). El paciente ejerce el oficio de albañil, que desempeñaba con aparente normalidad hasta el inicio de la enfermedad. Según los familiares, es una persona «amable, hogareña y creyente» y con un nivel de funcionalidad adecuado. Inició un cuadro clínico de evolución subaguda con síntomas depresivos (ánimo triste, anhedonia, labilidad emocional, insomnio, disminución del apetito) luego del fallecimiento de su mascota, por lo cual pasó inadvertido a los familiares por ser congruente con el periodo de duelo por el evento descrito.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un mes después de este evento, el cuadro clínico progresó y se agregaron síntomas psicóticos (ideas delusivas de daño autorreferencial, persecución y miedo a la oscuridad). Una semana después se sumaron dificultad para iniciar el sueño, incapacidad para actividades instrumentales (preparación de materiales para el trabajo de albañilería) y miedo irracional y desproporcionado a comer que persistía en el tiempo, con respuestas de evitación que fueron tornándose agresivas, con marcada irritabilidad y cuadros de ansiedad cuando se le exigía ingerir alimentos, hechos que motivaron su consulta a psicología para una evaluación, donde se le dio seguimiento por 3 semanas. Al no presentar mejoría clínica, se recurrió a una evaluación neuropsicológica, que concluyó en el diagnóstico de déficit cognitivo muy leve y síndrome ansioso depresivo grave, lo cual indicaba una causa orgánica de la enfermedad, por lo que se solicitó una evaluación por neurología y rehabilitación neuropsicológica.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante los siguientes días, persistían una intensa ansiedad y la negativa a alimentarse, acompañada de una pérdida ponderal importante que fue la principal preocupación para la familia, por lo que acudieron a una institución especializada en salud mental en tres oportunidades, donde le dignosticaron episodio depresivo grave con síntomas psicóticos e indicaron tratamiento con escitalopram 10 mg, mirtazapina 15 mg, clonazepam 0,5 mg y quetiapina 100 mg, añadida en su última visita tras la aparición de un cuadro de reviviscencias de su experiencia durante el aluvión, síntoma que no había presentado anteriormente.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como los síntomas persistían y la pérdida ponderal era importante (más de 30 kg desde el inicio de la enfermedad), acudió a un hospital púbico general, donde se consideró descartar neoplasia gástrica; a esa fecha, el paciente tenía una talla de 1,45 m y un peso de 29 kg (índice de masa corporal, 13,79); sin embargo, los estudios dieron resultados negativos para esa enfermedad.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Familiares del paciente lo llevaron a consulta ambulatoria a un centro médico especializado en trastornos neurocognitivos de Lima, Perú; al examen clínico el especialista encontró a un paciente emaciado, con facies cadavérica y signos de deshidratación leve. En el examen neurológico se describe: inatento, con comprensión parcial de órdenes simples y complejas, lenguaje con fluencia disminuida, tono bajo y sutil disartria, bipedestación y marcha en triple flexión y con necesidad de asistencia por esposa e hijos, hiperreflexia asimétrica de predominio derecho, presencia de reflejos primitivos (prensión palmar y palmomentoniana), tono muscular disminuido, sin colaboración para el examen de sensibilidad y realización de pruebas cognitivas breves.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El cuestionario de actividades de la vida diaria (PFAQ) arrojó 29 puntos, dependiente para actividades de la vida diaria básicas e instrumentales. La resonancia de encéfalo sin contraste evidenció atrofia de la corteza frontal bilateral con extensión hacia la zona insular (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Los exámenes séricos para descarte de causas secundarias sistémicas fueron negativos. Se concluyó el diagnóstico de demencia frontotemporal variante conductual, se inició tratamiento con memantina 5 mg 2 veces al día y sertralina 25 mg/día y se solicitó evaluación por gastroenterología y nutrición para colocación de sonda nasográstica y soporte nutricional.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la cita de control al mes del diagnóstico, con la sonda nasogástrica el paciente había logrado un aumento de peso de 4 kg. Se refiere resistencia a ingerir alimentos vía oral por miedo excesivo, mejora de la reactividad y el lenguaje, con franca disminución de los síntomas psicóticos; sin embargo, se reportó hiperactividad motora, por lo que se aumentó dosis de memantina a 10 mg 2 veces al día, se suspendió la sertralina y se indicó paroxetina 20 mg/día.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el seguimiento ambulatorio los meses posteriores, el paciente tuvo una evolución favorable, y a los 2 años de seguimiento habían mejorado la atención, la orientación, el ánimo y la fluencia del lenguaje, sin reporte de insomnio ni síntomas psicóticos. Los resultados de las pruebas neurocognitivas fueron: <span class="elsevierStyleItalic">INECO frontal screening</span> (IFS): 17/30; <span class="elsevierStyleItalic">Frontal Behavioral Inventory</span> (FBI): 36/72; <span class="elsevierStyleItalic">Neuropsychiatric Inventory</span> (NPI): 26; <span class="elsevierStyleItalic">Mini-Social cognition and Emotional Assesment</span> (Mini-SEA): 12/30. La bipedestación y la marcha eran independientes dentro del domicilio y para subir escaleras, lograba realizar actividades básicas e instrumentales y se alimentaba por vía oral con dieta fraccionada licuada con asistencia de los familiares (había logrado un peso de 45 kg y un IMC de 21,4).</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0065">Discusión</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico de demencia frontotemporal variante conductual (DFTvc) representa un importante desafío por la superposición de síntomas psiquiátricos. Esto conlleva a que alrededor de la mitad de los casos inicialmente se diagnostiquen como trastornos psiquiátricos primarios<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. La presentación polimorfa y superpuesta de casos con apariencia psiquiátrica atípica, curso progresivo y deteriorante, sin antecedentes psiquiátricos previos, pobre respuesta terapéutica y neuroimágenes sospechosas de atrofia cerebral indican la sospecha de DFTvc<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. El cuadro clínico del paciente era inespecífico, lo cual hizo que se confundiera inicialmente con una entidad psiquiátrica primaria, y se caracterizaba por pérdida progresiva e importante de las funciones ejecutivas y deterioro de la orientación espacial; en paralelo presentaba un marcado deterioro de las actividades de la vida diaria instrumentales, síntomas psicóticos, fagofobia y apatía, además de trastorno de la marcha y problemas del sueño.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las conductas alimentarias anormales más comunes en la DFTvc (el 60% de los pacientes como síntoma inicial y el 80% en el curso de la enfermedad) son cambios en las preferencias de las comidas, preferencias por alimentos dulces o ricos en carbohidratos, incremento del apetito, incluso se llega a la obsesión con algún tipo de comida en particular o preferencia compulsiva por ciertos alimentos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Sin embargo, nuestro paciente presentaba un raro síntoma inicial de fagofobia con la consecuente pérdida de peso, hechos clínicos observados como restricciones en la dieta como una manifestación de conducta repetitiva en algunos casos de DFTvc por mutación del C9orf72<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, pero también como aversión a los alimentos en 2 casos de demencia semántica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. En los casos de hiperfagia de la DFTvc, las alteraciones fisiopatológicas se asociarían con las disminuciones del volumen del hipotálamo, particularmente del hipotálamo posterior<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>; sin embargo, para el caso contrario, la aversión a las comidas, se podría encontrar una similitud con los trastornos alimentarios primarios de la juventud, donde las alteraciones de los procesos emocionales y de la cognición social son preponderantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico diferencial con trastornos psiquiátricos primarios es difícil en esta enfermedad, pero algunos detalles clínicos pueden orientar ante un paciente con demencia frontotemporal: los síntomas iniciales se presentan de manera tardía en edades por encima de los 40 años, los síntomas tienen un inicio insidioso y un curso progresivo que lleva a los pacientes a perder su independencia funcional. Entre los síntomas cardinales, la anosognosia, la apatía, la abulia y el aplanamiento afectivo son indicadores muy específicos que pueden diferenciar de la mayoría de trastornos psiquiátricos primarios. Los adecuados anamnesis y examen físico neurológico, cognitivo y conductual son importantes en las evaluaciones de seguimiento de estos pacientes, lo que denota la importancia de una evaluación multidisciplinaria para su tratamiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presentación de nuestro paciente se inicia con supresión del apetito progresiva, diferenciada de la anorexia nerviosa, ya que no se origina por temor a la ganancia ponderal o la obesidad ni muestra una autopercepción distorsionada referente a su peso. Después se instaura la evitación de la ingesta de alimentos, que se puede diferenciar del trastorno de evitación/restricción de la ingesta de alimentos que se relaciona con posibles barreras físicas para la masticación o la deglución y la sensibilidad extrema a ciertas características de los alimentos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0125"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>. Por último, se diferencia de la disfagia psicógena, ya que esta se caracteriza por dificultades en la deglución, pero con un examen físico normal, algo que no se evidenció en nuestro paciente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">12,13</span></a>.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tal como sucede en la mayoría de las enfermedades neurodegenerativas, el tratamiento en los pacientes con demencia frontotemporal es sintomático. Existen medidas no farmacológicas que se han demostrado viables y necesitan el apoyo del cuidador. Entre las estrategias se encuentra el enfoque ambiental, que trata de reducir los síntomas asociados con la dificultad del proceso de información. Asimismo la terapia cognitiva conductual es una estrategia, aún en estudio, para la modulación del comportamiento en estos pacientes. Respecto a los tratamientos farmacológicos, los inhibidores de la recaptación de serotonina son una buena opción para reducir los trastornos de conducta, la desinhibición y los trastornos alimentarios asociados. La psicosis de muchos de estos pacientes hace que se tenga que indicar medicamentos neurolépticos, aunque en general se deberían evitar si el paciente tiene síntomas extrapiramidales. La memantina o los inhibidores de la colinesterasa no han demostrado de manera significativa mejora en la cognición y han tenido resultados dispares según la literatura revisada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>. En el caso de nuestro paciente se decidió individualizarlo por ser un estadio de demencia moderada-grave; se obtuvo una respuesta adecuada, con mantenimiento de sus actividades de la vida diaria y sin reporte de algún efecto adverso.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, se reporta el caso de un paciente con demencia frontotemporal variante conductual que se presentó con fagofobia como síntoma inicial, un hallazgo poco reportado. Es importante que los pacientes adultos y los adultos mayores con trastornos alimentarios, particularmente aquellos que además presenten disfunción cognitiva, conductual y social, sean evaluados para descartar el amplio espectro de la demencia frontotemporal, ya que un diagnóstico y un tratamiento oportunos pueden mejorar la calidad de vida o atenuar su progresión.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0070">Financiación</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El presente trabajo se ha autofinanciado.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0075">Contribución de los autores</span><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">NC y MAV han participado en la concepción y el diseño del artículo, la recolección y la obtención de los datos y la redacción y la revisión crítica del artículo y aprobaron la versión final. FB, RM, VEFR, JC y DL han participado en el diseño, la redacción y la revisión crítica del artículo y aprobaron la versión final.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0080">Conflicto de intereses</span><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaramos ausencia de cualquier relación comercial y de financiamiento que pueda originar un posible conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:11 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1746342" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Introducción" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Caso" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Conclusiones" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1538609" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1746341" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Introduction" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0025" "titulo" => "Case report" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0030" "titulo" => "Conclusions" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1538608" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Presentación del caso" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Financiación" ] 8 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Contribución de los autores" ] 9 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 10 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2022-03-17" "fechaAceptado" => "2022-06-09" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1538609" "palabras" => array:4 [ 0 => "Demencia frontotemporal" 1 => "Trastornos mentales" 2 => "Trastornos fóbicos" 3 => "América Latina" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1538608" "palabras" => array:4 [ 0 => "Fronto-temporal dementia" 1 => "Mental disorders" 2 => "Phobic disorders" 3 => "Latin America" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:3 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Introducción</span><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La demencia frontotemporal es una causa importante de trastorno neurocognitivo y su diagnóstico es complejo debido a las múltiples manifestaciones neurocognitivas de los pacientes. Se han reportado trastornos alimentarios asociados con esta afección, pero la fagofobia es una manifestación atípica.</p></span> <span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Caso</span><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Se presenta el caso de un paciente adulto de 74 años que inicia con un cuadro de fagofobia asociado con pérdida progresiva e importante de las funciones ejecutivas y deterioro de la orientación espacial; en paralelo, están muy comprometidas las actividades de la vida diaria instrumentales, con síntomas psicóticos, apatía, trastorno de marcha y problemas del sueño.</p></span> <span id="abst0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Conclusiones</span><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Es importante que los pacientes adultos y adultos mayores con trastornos alimentarios, particularmente aquellos que además presenten disfunción cognitiva, conductual y social, sean evaluados para descartar el amplio espectro de la demencia frontotemporal, ya que un diagnóstico y un tratamiento oportunos pueden mejorar la calidad de vida o atenuar su progresión.</p></span>" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Introducción" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Caso" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Conclusiones" ] ] ] "en" => array:3 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Introduction</span><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Frontotemporal dementia is an important cause of dementia, and its diagnosis is complex due to the multiple neurocognitive manifestations that patients present. Eating disorders associated with this pathology have been reported, but phagophobia is an atypical manifestation.</p></span> <span id="abst0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Case report</span><p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">We present the case of a 74-year-old adult patient with onset of phagophobia associated with a progressive and significant loss of executive functions, compromised spatial orientation, presenting in parallel a marked compromise in instrumental daily activities, psychotic symptoms, apathy, gait disturbance and sleep problems.</p></span> <span id="abst0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conclusions</span><p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">It is important that adult and older patients with eating disorders, particularly those who also present cognitive, behavioural and social dysfunction are evaluated to rule out the broad spectrum of frontotemporal dementia, since timely diagnosis and treatment can improve quality of life or slow its progression.</p></span>" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Introduction" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0025" "titulo" => "Case report" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0030" "titulo" => "Conclusions" ] ] ] ] "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1013 "Ancho" => 1675 "Tamanyo" => 206561 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Resonancia magnética de encéfalo que muestra grave atrofia de la corteza frontal y temporal bilateral con afección hacia la zona insular. 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