Nota técnica
Análisis mutacional de GNPTAB para el diagnóstico molecular de mucolipidosis tipo II (I-cell disease). Descripción de dos nuevas mutaciones sin sentido asociadas con la enfermedad
GNPTAB mutational analysis for the molecular diagnosis of mucolipidosis type II (I-cell disease). Description of two novel nonsense disease-associated mutations
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| 2024 Noviembre | 58 | 6 | 64 |
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| 2024 Septiembre | 76 | 12 | 88 |
| 2024 Agosto | 54 | 3 | 57 |
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| 2022 Junio | 14 | 6 | 20 |
| 2022 Mayo | 37 | 11 | 48 |
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| 2022 Febrero | 46 | 22 | 68 |
| 2022 Enero | 45 | 19 | 64 |
| 2021 Diciembre | 42 | 13 | 55 |
| 2021 Noviembre | 49 | 9 | 58 |
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| 2021 Mayo | 47 | 9 | 56 |
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| 2021 Marzo | 42 | 16 | 58 |
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| 2020 Diciembre | 37 | 9 | 46 |
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| 2020 Octubre | 43 | 10 | 53 |
| 2020 Septiembre | 35 | 6 | 41 |
| 2020 Agosto | 24 | 12 | 36 |
| 2020 Julio | 53 | 9 | 62 |
| 2020 Junio | 38 | 10 | 48 |
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| 2020 Abril | 32 | 7 | 39 |
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| 2018 Febrero | 11 | 2 | 13 |
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| 2017 Octubre | 13 | 3 | 16 |
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| 2017 Agosto | 20 | 1 | 21 |
| 2017 Julio | 15 | 8 | 23 |
| 2017 Junio | 17 | 8 | 25 |
| 2017 Mayo | 22 | 8 | 30 |
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| 2017 Marzo | 15 | 4 | 19 |
| 2017 Febrero | 25 | 5 | 30 |
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| 2016 Octubre | 55 | 12 | 67 |
| 2016 Septiembre | 44 | 9 | 53 |
| 2016 Agosto | 43 | 7 | 50 |
| 2016 Julio | 36 | 6 | 42 |
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| 2016 Mayo | 50 | 15 | 65 |
| 2016 Abril | 56 | 13 | 69 |
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| 2016 Febrero | 29 | 9 | 38 |
| 2016 Enero | 23 | 14 | 37 |
| 2015 Diciembre | 26 | 9 | 35 |
| 2015 Noviembre | 37 | 8 | 45 |
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| 2015 Septiembre | 31 | 6 | 37 |
| 2015 Agosto | 41 | 2 | 43 |
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| 2014 Septiembre | 58 | 5 | 63 |
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| 2014 Julio | 72 | 3 | 75 |
| 2014 Junio | 62 | 5 | 67 |
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| 2014 Abril | 30 | 3 | 33 |
| 2014 Marzo | 52 | 4 | 56 |
| 2014 Febrero | 39 | 1 | 40 |
| 2014 Enero | 38 | 3 | 41 |
| 2013 Diciembre | 39 | 4 | 43 |
| 2013 Noviembre | 32 | 3 | 35 |
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| 2013 Septiembre | 37 | 6 | 43 |
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