Nota técnica
Análisis mutacional de GNPTAB para el diagnóstico molecular de mucolipidosis tipo II (I-cell disease). Descripción de dos nuevas mutaciones sin sentido asociadas con la enfermedad
GNPTAB mutational analysis for the molecular diagnosis of mucolipidosis type II (I-cell disease). Description of two novel nonsense disease-associated mutations
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| 2024 Diciembre | 86 | 5 | 91 |
| 2024 Noviembre | 74 | 9 | 83 |
| 2024 Octubre | 77 | 9 | 86 |
| 2024 Septiembre | 76 | 12 | 88 |
| 2024 Agosto | 54 | 3 | 57 |
| 2024 Julio | 31 | 3 | 34 |
| 2023 Marzo | 3 | 0 | 3 |
| 2022 Junio | 14 | 6 | 20 |
| 2022 Mayo | 37 | 11 | 48 |
| 2022 Abril | 43 | 26 | 69 |
| 2022 Marzo | 69 | 21 | 90 |
| 2022 Febrero | 46 | 22 | 68 |
| 2022 Enero | 45 | 19 | 64 |
| 2021 Diciembre | 42 | 13 | 55 |
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| 2021 Julio | 36 | 8 | 44 |
| 2021 Junio | 29 | 11 | 40 |
| 2021 Mayo | 47 | 9 | 56 |
| 2021 Abril | 94 | 21 | 115 |
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| 2021 Febrero | 25 | 8 | 33 |
| 2021 Enero | 45 | 10 | 55 |
| 2020 Diciembre | 37 | 9 | 46 |
| 2020 Noviembre | 60 | 13 | 73 |
| 2020 Octubre | 43 | 10 | 53 |
| 2020 Septiembre | 35 | 6 | 41 |
| 2020 Agosto | 24 | 12 | 36 |
| 2020 Julio | 53 | 9 | 62 |
| 2020 Junio | 38 | 10 | 48 |
| 2020 Mayo | 127 | 8 | 135 |
| 2020 Abril | 32 | 7 | 39 |
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| 2017 Noviembre | 18 | 1 | 19 |
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| 2017 Septiembre | 18 | 12 | 30 |
| 2017 Agosto | 20 | 1 | 21 |
| 2017 Julio | 15 | 8 | 23 |
| 2017 Junio | 17 | 8 | 25 |
| 2017 Mayo | 22 | 8 | 30 |
| 2017 Abril | 10 | 7 | 17 |
| 2017 Marzo | 15 | 4 | 19 |
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| 2016 Noviembre | 51 | 7 | 58 |
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| 2016 Septiembre | 44 | 9 | 53 |
| 2016 Agosto | 43 | 7 | 50 |
| 2016 Julio | 36 | 6 | 42 |
| 2016 Junio | 50 | 23 | 73 |
| 2016 Mayo | 50 | 15 | 65 |
| 2016 Abril | 56 | 13 | 69 |
| 2016 Marzo | 45 | 13 | 58 |
| 2016 Febrero | 29 | 9 | 38 |
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| 2015 Diciembre | 26 | 9 | 35 |
| 2015 Noviembre | 37 | 8 | 45 |
| 2015 Octubre | 38 | 8 | 46 |
| 2015 Septiembre | 31 | 6 | 37 |
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| 2015 Abril | 34 | 7 | 41 |
| 2015 Marzo | 67 | 13 | 80 |
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| 2014 Noviembre | 65 | 5 | 70 |
| 2014 Octubre | 70 | 7 | 77 |
| 2014 Septiembre | 58 | 5 | 63 |
| 2014 Agosto | 55 | 3 | 58 |
| 2014 Julio | 72 | 3 | 75 |
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| 2014 Mayo | 48 | 1 | 49 |
| 2014 Abril | 30 | 3 | 33 |
| 2014 Marzo | 52 | 4 | 56 |
| 2014 Febrero | 39 | 1 | 40 |
| 2014 Enero | 38 | 3 | 41 |
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| 2013 Noviembre | 32 | 3 | 35 |
| 2013 Octubre | 57 | 6 | 63 |
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