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Nota clínica
Síndrome de Alagille asociado a sinostosis radiocubital proximal: caso clínico y revisión de la literatura
Alagille's syndrome associated with proximal radio-ulnar synostosis: Clinical case and a literature review
J. Couceiroa,
Autor para correspondencia
couceirox@gmail.com

Autor para correspondencia.
, B. Gómezb, M. Sanmartína
a Unidad de Mano, Servicio de Ortopedia y Traumatología, Hospital POVISA, Vigo, España
b Servicio de Cirugía Plástica y Reparadora, Hospital POVISA, Vigo, España
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con ictericia y prurito&#46; Pueden presentar xantomas en la cara dorsal de los dedos&#44; ingle y otras &#225;reas&#46; En un 50&#37; de los pacientes puede haber un retraso de crecimiento debido a la colestasis&#46; Si las manifestaciones hep&#225;ticas son muy graves y producen cirrosis e insuficiencia hep&#225;tica pueden requerir de un trasplante hep&#225;tico&#46; El 90&#37; de los pacientes presentan cardiopat&#237;as&#59; la m&#225;s frecuente es la estenosis pulmonar perif&#233;rica &#40;67&#37;&#41;&#44; la segunda es la tetralog&#237;a de Fallot &#40;16&#37;&#41;&#59; pueden presentar tambi&#233;n defectos septales o auriculares&#44; estenosis a&#243;rtica y coartaciones de aorta&#46; Pueden presentar accidentes cerebrovasculares causados por anomal&#237;as de la car&#243;tida&#44; arteria basilar y cerebral media&#44; entre otras&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Pueden presentar quistes renales y afectaciones pancre&#225;ticas&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Respecto al esqueleto&#44; el 80&#37; de los pacientes presentan v&#233;rtebras en ala de mariposa&#44; que suelen ser sim&#233;tricas&#44; no suelen tener repercusi&#243;n cl&#237;nica&#44; aunque excepcionalmente pueden afectar a la m&#233;dula espinal&#46; Pueden presentar tambi&#233;n disminuci&#243;n de la distancia interpeduncular de la columna lumbar&#44; espina b&#237;fida oculta&#44; hemiv&#233;rtebras y ausencia de la decimosegunda costilla&#46; El estado nutricional sub&#243;ptimo y la afectaci&#243;n multifactorial de la enfermedad pueden causar osteoporosis y facilitar la aparici&#243;n de fracturas&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las esquel&#233;ticas son&#44; por tanto&#44; solo una de las manifestaciones del s&#237;ndrome de Alagille y los pacientes necesitan de atenci&#243;n por parte de varios especialistas&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es extremadamente infrecuente su asociaci&#243;n con sinostosis radiocubitales bilaterales&#44; habiendo solo un caso descrito de esta asociaci&#243;n en la literatura indexada&#44; en el que no se hace referencia al tratamiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Presentamos un caso de s&#237;ndrome de Alagille asociado a una sinostosis radiocubital proximal bilateral&#46; Que los autores tengan noticia&#44; es el segundo caso de esta asociaci&#243;n publicado en la literatura&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso cl&#237;nico</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente es un var&#243;n de 3 a&#241;os&#44; intervenido por una tetralog&#237;a de Fallot en 2010 en otro centro y diagnosticado de s&#237;ndrome de Alagille mediante biopsia hep&#225;tica tras un episodio de colestasis en 2012&#46; El paciente presenta la facies caracter&#237;stica de este s&#237;ndrome con una mand&#237;bula peque&#241;a&#44; frente ancha y nariz aplanada y ojos hundidos&#46; El paciente se encuentra bajo el control del Servicio de Oftalmolog&#237;a por problemas oculares&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La familia nos consulta por una disminuci&#243;n del arco de movimiento de los codos del paciente&#46; No presenta antecedentes de traumas de importancia&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la exploraci&#243;n cl&#237;nica&#44; el nervio mediano&#44; el cubital y el radial se encuentran intactos&#46; La discriminaci&#243;n de 2 puntos medida con un discriminador de 2 puntas &#40;North Coast Medical&#44; SF&#44; EE&#46;&#160;UU&#46;&#41; se encontraba dentro de la normalidad&#44; siendo inferior a 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm en todos los dedos&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El arco de movilidad del codo derecho es de 130&#176; de flexi&#243;n&#44; presenta una p&#233;rdida de extensi&#243;n de &#8722;15&#176;&#44; la rotaci&#243;n est&#225; fija a 35&#176; grados de pronaci&#243;n&#46; El paciente presenta un movimiento compensador a nivel de la mu&#241;eca que le permite una pronaci&#243;n de hasta 55&#176; y una supinaci&#243;n de 20&#176;&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El arco de movilidad del codo izquierdo es de 145&#176; de flexi&#243;n&#44; 0&#176; de extensi&#243;n&#44; con una rotaci&#243;n fija en 30&#176; de pronaci&#243;n&#46; El paciente presenta un movimiento compensador que le permite 60&#176; de pronaci&#243;n y 30&#176; de supinaci&#243;n&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las radiograf&#237;as de ambos codos muestran una sinostosis radiocubital proximal &#40;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs&#46; 1 y 2</a>&#41;&#46; Las radiograf&#237;as de columna vertabral &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41; no muestran anomal&#237;as&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente no refiere ning&#250;n tipo de dolor en el arco de movimiento del codo o la mu&#241;eca y es capaz de coger objetos y manipularlos para sus juegos y actividades habituales &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig&#46; 4</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se explica el caso a la familia y&#44; ya que el paciente parece estar bien adaptado a la limitaci&#243;n de rotaci&#243;n del antebrazo&#44; se opta por observaci&#243;n&#44; descart&#225;ndose la realizaci&#243;n de cirug&#237;as&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusi&#243;n</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La sinostosis radiocubital proximal es una anomal&#237;a poco frecuente causada por la falta de separaci&#243;n entre el radio y el c&#250;bito antes del nacimiento&#44; lo que normalmente ocurre al final del primer trimestre&#46; Puede asociarse a hipoplasia del pulgar&#44; coalici&#243;n carpiana&#44; sinfalangismo y pie zambo&#46; Los s&#237;ndromes m&#225;s frecuentemente asociados son el s&#237;ndrome de Apert&#44; la artrogriposis&#44; la fetopat&#237;a alcoh&#243;lica y el s&#237;ndrome de Klinefelter<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Solo hemos encontrado un caso presentado en la literatura de s&#237;ndrome de Alagille asociado a sinostosis radiocubital proximal&#46; En el art&#237;culo no se cita el tratamiento&#44; centr&#225;ndose en los hallazgos radiol&#243;gicos acompa&#241;antes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Seg&#250;n James y Bednar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> la actitud conservadora en el tratamiento de las sinostosis radiocubitales proximales cong&#233;nitas es la m&#225;s empleada&#44; ya que los pacientes presentan frecuentemente un movimiento de compensaci&#243;n considerable a nivel de la mu&#241;eca&#44; lo que puede hacer que el paciente presente pocos d&#233;ficits funcionales&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La indicaci&#243;n para cirug&#237;a es controvertida&#59; Cleary y Omer<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> indican solo raramente las intervenciones quir&#250;rgicas&#44; bas&#225;ndose m&#225;s en el d&#233;ficit funcional que en la posici&#243;n de la mano&#46; Simmons y Southmayd<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> creen que la cirug&#237;a est&#225; indicada si hay m&#225;s de 60&#176; de pronaci&#243;n fija&#46; Ogino e Hikino<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> analizaron 40 casos de sinostosis radiocubital proximal &#40;15 de ellos bilaterales&#41;&#46; De estos pacientes&#44; 12 no presentaban d&#233;ficits para las actividades de la vida diaria y no precisaron tratamiento&#46; La media de deformidad en pronaci&#243;n en este grupo era de 21&#44;2&#176;&#46; Otros 22 pacientes presentaban alguna afectaci&#243;n para sus actividades habituales y precisaron tratamiento quir&#250;rgico&#46; La media de deformidad en pronaci&#243;n en este grupo era de 60&#44;7&#176;&#46; Los autores describen la presencia de un movimiento de compensaci&#243;n a trav&#233;s de la mu&#241;eca en los pacientes con sinostosis radiocubital cong&#233;nita&#46; Este movimiento que se encontraba presenta en la pr&#225;ctica totalidad de los casos permit&#237;a un arco de movimiento medio entre 75&#44;6&#176; de pronaci&#243;n a 11&#44;3&#176; de supinaci&#243;n&#46; Los autores reconocen que existen m&#250;ltiples razones culturales para indicar o no un tratamiento quir&#250;rgico&#44; ya que en occidente los cubiertos empleados para comer no precisan un movimiento de supinaci&#243;n tan grande como el necesario en las culturas orientales&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En resumen&#44; la cirug&#237;a se encuentra indicada en casos de hiperpronaci&#243;n bilateral que no permitan las actividades normales del ni&#241;o&#46; Los ni&#241;os que mantienen un correcto movimiento de compensaci&#243;n y no refieren dificultades para sus actividades cotidianas no precisan habitualmente de tratamiento&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen 2 posibilidades quir&#250;rgicas principales&#46; La primera es realizar una osteotom&#237;a desrotativa de por lo menos uno de los antebrazos&#44; de manera que una de las manos no presente una pronaci&#243;n tan extrema&#46; Green y Mital<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a> fueron los primeros en describir esta t&#233;cnica&#44; concluyendo que&#44; en casos bilaterales&#44; la mejor posici&#243;n era de 30 a 45&#176; de pronaci&#243;n en el lado dominante y de 20 a 30&#176; de supinaci&#243;n en el otro&#46; Las complicaciones m&#225;s frecuentes son la p&#233;rdida de rotaci&#243;n y las complicaciones neurovasculares como la contractura isqu&#233;mica de Volkmann y la paresia del radial&#46; Con objeto de minimizar estas complicaciones se han descrito m&#250;ltiples variaciones con el uso de fijadores de Ilizarov para distracci&#243;n progresiva o con osteotom&#237;as a 2 niveles<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La otra opci&#243;n es realizar una resecci&#243;n de la sinostosis y una interposici&#243;n con un colgajo adipofascial libre&#44; tal como un colgajo lateral del brazo o un colgajo inguinal libre&#46; Este procedimiento fue descrito inicialmente por Kanaya e Ibaraki<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#44; quienes lo emplearon en 7 pacientes&#44; abriendo la sinostosis e interponiendo un colgajo lateral del brazo adipofascial entre el c&#250;bito y el radio&#59; ninguno de sus pacientes present&#243; recurrencia de la sinostosis en 4 a&#241;os de seguimiento&#44; e informaron de una supinaci&#243;n media de 26&#176; y una pronaci&#243;n media de 45&#176;&#46; Kao&#44; Chen y Chen<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a> describen el uso de un colgajo inguinal libre adipofascial a modo de interposici&#243;n tras resecar la sinostosis en un caso cl&#237;nico aislado&#46; La paciente era una ni&#241;a de 12 a&#241;os&#44; con sinostosis radiocubital bilateral&#44; con una pronaci&#243;n fija de 90&#176; en el antebrazo izquierdo y 70&#176; en el derecho&#46; Los autores intervinieron el antebrazo izquierdo obteniendo una supinaci&#243;n de 70&#176; y una pronaci&#243;n de 50&#176; a 28 meses de seguimiento&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En resumen&#44; presentamos un caso de s&#237;ndrome de Alagille&#44; el cual presenta una afectaci&#243;n multisist&#233;mica importante y se asocia a una sinostosis radiocubital proximal bilateral que no condiciona un gran d&#233;ficit funcional&#46; Los autores creen que en estas circunstancias es recomendable tender a una actitud conservadora&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflicto de intereses</span><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores no tienen conflictos de intereses que declarar&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 18884415
Idioma original: Español
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