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Marcada actividad de la lesión de la bifurcación carotídea, en íntimo contacto con el paquete vascular laterocervical izquierdo (A.1), hiperintensa en T2. Pequeños focos diseminados de sobreexpresión de receptores de somatostatina, destacando los paragangliomas de situación proximal, craneal a la lesión carotídea, el de región paravertebral dorsal derecha (A.2) y los de ingle derecha (A.3). B) Padre. Lesión focal con intensa sobreexpresión de receptores de somatostatina en la yugular izquierda (B.1) y 2 lesiones adyacentes a la bifurcación carotidea bilateral (B.2). Estas lesiones son hiperintensas en T2. C) Tío paterno. Foco intenso de sobreexpresión de receptores de somatostatina en el trayecto intrapetroso de la carótida interna derecha (C.1) y pequeños focos por detrás y por debajo de ambos lóbulos tiroideos (C.2), y en ambas regiones inguinales (C.3). 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Los de cabeza y cuello suelen ser benignos, y no secretores debido a su origen parasimpático, y en algunos casos se asocian con mutaciones de susceptibilidad; el caso que presentamos está asociado al gen succinato deshidrogenasa tipo B (SDHB), que obliga a descartar paragangliomas múltiples<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos los casos de 3 miembros de una familia portadora de la mutación SDHB cuyo estudio genético familiar se realizó gracias a los hallazgos por imagen del caso índice. Los otros 2 casos eran asintomáticos.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Caso índice: Varón de 37 años sin historia personal ni familiar de importancia, que acude por bradicardia y <span class="elsevierStyleItalic">flutter</span> paroxístico, con estudio cardiológico y metanefrinas negativas y tumoración laterocervical izquierda con RM compatible de paraganglioma carotídeo, que acude para descartar compromiso multifocal. Debido a la disponibilidad en el servicio y a la mayor utilidad para valorar tejidos blandos, se realiza una PET/RM con <span class="elsevierStyleSup">68</span>Ga-DOTA-TOC, que evidencia una marcada sobreexpresión de receptores de somatostatina de la lesión carotídea y pequeños focos diseminados, destacando los paragangliomas de situación proximal a la lesión carotídea, región paravertebral dorsal derecha y región inguinal derecha (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs. 1A y 2A</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Considerando posible origen hereditario, se realizó estudio genético que mostró una mutación SDHB (cambio en C.337_340 del GACT) y se indicó cribado familiar (transmisión paterna).</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con la prueba genética positiva en el padre (caso #2, 63 años) y el tío paterno del paciente (caso #3, 53 años), se decide completar el estudio con PET/RM con <span class="elsevierStyleSup">68</span>Ga-DOTA-TOC en ambos parientes asintomáticos. 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Además, algunos de estos tumores pueden ser agresivos debido a su capacidad secretora de catecolaminas y/o metastásica. La mutación SDHB es considerada de alto riesgo porque es la que más frecuentemente se asocia a metástasis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">1,3</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este caso refleja la potencialidad del concepto de imagenómica: La integración del diagnóstico por imagen y la genómica; puesto que los hallazgos por imagen en el paciente condicionaron la realización del estudio genético familiar y la PET con <span class="elsevierStyleSup">68</span>Ga-DOTA-TOC en los parientes con la mutación permitió el diagnóstico precoz de pacientes asintomáticos.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1763 "Ancho" => 2508 "Tamanyo" => 285966 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">PET/RM con <span class="elsevierStyleSup">68</span>Ga-DOTA-TOC. 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Imagenómica. Hallazgos en la PET con 68Ga-DOTA-TOC asociados a la detección de la mutación del gen succinato deshidrogenasa B (SDHB) en el cribado del feocromocitoma/paraganglioma hereditario
Imagenomics. Findings in PET with 68Ga-DOTA-TOC associated with the detection of the mutation of the succinate dehydrogenase B (SDHB) gene in the screening of hereditary pheochromocytoma/paraganglioma
S. Ortiz Banguera
, O. Busquets Carrera, M. Ysamat, J.M. Gonzalez, E. Riera Gil, J.R. Garcia
Autor para correspondencia
CETIR ASCIRES Grupo biomédico, Barcelona, España