C-42. Fenótipo da Síndroma Trico-Dento-Ósseo – O papel da análise capilar no diagnóstico
Bibiana Andreia Moreira Assunção
, Inês Corte Real, Raquel Madureira, Maria João Ponces, José Reis Campos, Paula Vaz
Faculdade de Medicina Dentária da Universidade do Porto (FMDUP), Escola Superior de Biotecnologia da Universidade Católica Portuguesa
Leído
6480
Vecesse ha leído el artículo
1436
Total PDF
5044
Total HTML
Compartir estadísticas
array:23 [ "pii" => "S1646289013003178" "issn" => "16462890" "doi" => "10.1016/j.rpemd.2013.12.132" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2013-10-01" "aid" => "115.131" "copyrightAnyo" => "2014" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/" "subdocumento" => "abs" "cita" => "Rev Port Estomatol Med Dent Cir Maxilofac.. 2013;54 Supl 1:e58" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:2 [ "total" => 3701 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 86 "HTML" => 2667 "PDF" => 948 ] ] "itemSiguiente" => array:18 [ "pii" => "S164628901300318X" "issn" => "16462890" "doi" => "10.1016/j.rpemd.2013.12.133" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2013-10-01" "aid" => "115.132" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/" "subdocumento" => "abs" "cita" => "Rev Port Estomatol Med Dent Cir Maxilofac.. 2013;54 Supl 1:e58-9" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:2 [ "total" => 1844 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 106 "HTML" => 1014 "PDF" => 724 ] ] "pt" => array:8 [ "idiomaDefecto" => true "titulo" => "C-43. Trissomia 21 - o fenótipo que o genoma e o ambiente proporcionam" "tienePdf" => "pt" "tieneTextoCompleto" => "pt" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "e58" "paginaFinal" => "e59" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "pt" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "pt" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Sara Castro, Fred Pinheiro, Paula Vaz, Maria João Ponces, M. Cristina Figueiredo Pollmann, Afonso Pinhão Ferreira" "autores" => array:6 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Sara" "apellidos" => "Castro" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Fred" "apellidos" => "Pinheiro" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Paula" "apellidos" => "Vaz" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Maria João" "apellidos" => "Ponces" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "M. Cristina Figueiredo" "apellidos" => "Pollmann" ] 5 => array:2 [ "nombre" => "Afonso Pinhão" "apellidos" => "Ferreira" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "pt" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S164628901300318X?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/16462890/00000054000000S1/v1_201403010116/S164628901300318X/v1_201403010116/pt/main.assets" ] "itemAnterior" => array:18 [ "pii" => "S1646289013003166" "issn" => "16462890" "doi" => "10.1016/j.rpemd.2013.12.131" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2013-10-01" "aid" => "115.130" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/" "subdocumento" => "abs" "cita" => "Rev Port Estomatol Med Dent Cir Maxilofac.. 2013;54 Supl 1:e57-8" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:2 [ "total" => 5193 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 94 "HTML" => 4397 "PDF" => 702 ] ] "pt" => array:8 [ "idiomaDefecto" => true "titulo" => "C-41. Fibromialgia e Disfunção Temporomandibular" "tienePdf" => "pt" "tieneTextoCompleto" => "pt" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "e57" "paginaFinal" => "e58" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "pt" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "pt" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Diana Correia, Nuno Silva, Nicholas Fernandes, João Mendes" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Diana" "apellidos" => "Correia" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Nuno" "apellidos" => "Silva" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Nicholas" "apellidos" => "Fernandes" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "João" "apellidos" => "Mendes" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "pt" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1646289013003166?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/16462890/00000054000000S1/v1_201403010116/S1646289013003166/v1_201403010116/pt/main.assets" ] "pt" => array:8 [ "idiomaDefecto" => true "titulo" => "C-42. Fenótipo da Síndroma Trico-Dento-Ósseo – O papel da análise capilar no diagnóstico" "tieneTextoCompleto" => true "paginas" => array:1 [ 0 => array:1 [ "paginaInicial" => "e58" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "Bibiana Andreia Moreira Assunção, Inês Corte Real, Raquel Madureira, Maria João Ponces, José Reis Campos, Paula Vaz" "autores" => array:6 [ 0 => array:3 [ "nombre" => "Bibiana Andreia Moreira" "apellidos" => "Assunção" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">¿</span>" "identificador" => "cor0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Inês Corte" "apellidos" => "Real" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Raquel" "apellidos" => "Madureira" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Maria João" "apellidos" => "Ponces" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "José Reis" "apellidos" => "Campos" ] 5 => array:2 [ "nombre" => "Paula" "apellidos" => "Vaz" ] ] "afiliaciones" => array:1 [ 0 => array:2 [ "entidad" => "Faculdade de Medicina Dentária da Universidade do Porto (FMDUP), Escola Superior de Biotecnologia da Universidade Católica Portuguesa" "identificador" => "aff0005" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor0005" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "Autor para correspondência." ] ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Introdução:</span> A síndroma Trico-dento-óssea (TDOS) é uma doença genética rara, de transmissão autossómica dominante, que se inclui no grupo das displasias ectodérmicas. Caracteriza-se, principalmente, pela presença de hipoplasia do esmalte, taurodontia, cabelo crespo e encaracolado (geralmente apenas presente à nascença), esclerose óssea e, menos frequentemente, por displasia ungueal e dolicocefalia. A variabilidade fenotípica que possui torna difícil, em muitos casos, o seu diagnóstico diferencial com Amelogenesis Imperfecta do tipo hipoplásico-hipomaturado com taurodontia (AIHHT). A identificação de características típicas capilares em microscopia poderá contribuir para este tipo de diagnóstico. Nesse sentido, com este trabalho os autores pretendem apresentar um caso de fenótipo de TDOS, exemplificando como a análise capilar poderá contribuir como ferramenta auxiliar de diagnóstico desta síndroma.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Caso clínico:</span> O paciente DRLA, caucasiano, com 22 anos de idade, recorreu a uma consulta médico-dentária na FMDUP para uma avaliação clínica de rotina. Como as peculiaridades deste caso exigiam um tratamento multidisciplinar, quer a avaliação clínica extra e intraoral, quer o plano de tratamento estabelecido foram efetuados pelas Consultas de Genética Orofacial, Ortodontia e Prótese Removível da FMDUP. A partir da anamnese e do exame clínico geral foi confirmado um ligeiro atraso psicomotor, discreta condensação dos ossos cranianos, displasia das unhas e cabelo crespo e ligeiramente encaracolado. Da avaliação intraoral salientaram-se a presença de uma mordida aberta anterior, ausência de oclusão posterior e taurodontia generalizada. As características capilares presentes condicionaram a pesquisa de alterações típicas (morfologia e padrão), confirmadas através de microscopia eletrónica de varrimento (ESBUCP), que contribuiu para o diagnóstico diferencial com a AIHHT.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Discussão e conclusões:</span> Perante qualquer situação patológica a impossibilidade de realização de diagnóstico diferencial com patologias similares torna mais complicada a elaboração de um plano de tratamento adequado. Desta forma, a contribuição de ferramentas auxiliares para um correto diagnóstico diferencial, como a análise capilar, visa colmatar esta falha em casos, como o descrito, em que se torna clinicamente difícil esta distinção.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true ] "idiomaDefecto" => "pt" "url" => "/16462890/00000054000000S1/v1_201403010116/S1646289013003178/v1_201403010116/pt/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "22941" "tipo" => "SECCION" "pt" => array:2 [ "titulo" => "XXXIII CONGRESSO ANUAL DA SPEMD" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "pt" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/16462890/00000054000000S1/v1_201403010116/S1646289013003178/v1_201403010116/pt/main.pdf?idApp=UINPBA00004N&text.app=https://www.elsevier.es/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1646289013003178?idApp=UINPBA00004N" ]
| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Octubre | 22 | 8 | 30 |
| 2024 Septiembre | 38 | 3 | 41 |
| 2024 Agosto | 19 | 8 | 27 |
| 2024 Julio | 26 | 3 | 29 |
| 2024 Junio | 14 | 3 | 17 |
| 2024 Mayo | 28 | 1 | 29 |
| 2024 Abril | 27 | 3 | 30 |
| 2024 Marzo | 10 | 5 | 15 |
| 2024 Febrero | 18 | 8 | 26 |
| 2024 Enero | 38 | 5 | 43 |
| 2023 Diciembre | 46 | 7 | 53 |
| 2023 Noviembre | 39 | 2 | 41 |
| 2023 Octubre | 58 | 6 | 64 |
| 2023 Septiembre | 25 | 2 | 27 |
| 2023 Agosto | 40 | 1 | 41 |
| 2023 Julio | 37 | 6 | 43 |
| 2023 Junio | 60 | 9 | 69 |
| 2023 Mayo | 78 | 5 | 83 |
| 2023 Abril | 63 | 3 | 66 |
| 2023 Marzo | 92 | 8 | 100 |
| 2023 Febrero | 38 | 6 | 44 |
| 2023 Enero | 29 | 12 | 41 |
| 2022 Diciembre | 15 | 7 | 22 |
| 2022 Noviembre | 31 | 6 | 37 |
| 2022 Octubre | 28 | 10 | 38 |
| 2022 Septiembre | 75 | 14 | 89 |
| 2022 Agosto | 40 | 8 | 48 |
| 2022 Julio | 25 | 8 | 33 |
| 2022 Junio | 26 | 9 | 35 |
| 2022 Mayo | 51 | 6 | 57 |
| 2022 Abril | 39 | 7 | 46 |
| 2022 Marzo | 34 | 7 | 41 |
| 2022 Febrero | 27 | 7 | 34 |
| 2022 Enero | 48 | 5 | 53 |
| 2021 Diciembre | 26 | 8 | 34 |
| 2021 Noviembre | 56 | 13 | 69 |
| 2021 Octubre | 43 | 22 | 65 |
| 2021 Septiembre | 49 | 12 | 61 |
| 2021 Agosto | 33 | 7 | 40 |
| 2021 Julio | 31 | 10 | 41 |
| 2021 Junio | 39 | 15 | 54 |
| 2021 Mayo | 51 | 11 | 62 |
| 2021 Abril | 164 | 25 | 189 |
| 2021 Marzo | 34 | 8 | 42 |
| 2021 Febrero | 47 | 14 | 61 |
| 2021 Enero | 42 | 7 | 49 |
| 2020 Diciembre | 63 | 9 | 72 |
| 2020 Noviembre | 47 | 6 | 53 |
| 2020 Octubre | 24 | 8 | 32 |
| 2020 Septiembre | 46 | 13 | 59 |
| 2020 Agosto | 41 | 2 | 43 |
| 2020 Julio | 36 | 6 | 42 |
| 2020 Junio | 42 | 8 | 50 |
| 2020 Mayo | 57 | 12 | 69 |
| 2020 Abril | 57 | 58 | 115 |
| 2020 Marzo | 47 | 4 | 51 |
| 2020 Febrero | 43 | 4 | 47 |
| 2020 Enero | 55 | 1 | 56 |
| 2019 Diciembre | 57 | 5 | 62 |
| 2019 Noviembre | 48 | 6 | 54 |
| 2019 Octubre | 48 | 2 | 50 |
| 2019 Septiembre | 45 | 3 | 48 |
| 2019 Agosto | 31 | 1 | 32 |
| 2019 Julio | 39 | 6 | 45 |
| 2019 Junio | 62 | 16 | 78 |
| 2019 Mayo | 63 | 45 | 108 |
| 2019 Abril | 109 | 6 | 115 |
| 2019 Marzo | 103 | 9 | 112 |
| 2019 Febrero | 65 | 2 | 67 |
| 2019 Enero | 133 | 3 | 136 |
| 2018 Diciembre | 44 | 7 | 51 |
| 2018 Noviembre | 37 | 0 | 37 |
| 2018 Octubre | 62 | 9 | 71 |
| 2018 Septiembre | 88 | 42 | 130 |
| 2018 Agosto | 29 | 157 | 186 |
| 2018 Julio | 20 | 41 | 61 |
| 2018 Junio | 26 | 66 | 92 |
| 2018 Mayo | 61 | 27 | 88 |
| 2018 Abril | 48 | 13 | 61 |
| 2018 Marzo | 63 | 20 | 83 |
| 2018 Febrero | 58 | 12 | 70 |
| 2018 Enero | 16 | 7 | 23 |
| 2017 Diciembre | 19 | 12 | 31 |
| 2017 Noviembre | 28 | 11 | 39 |
| 2017 Octubre | 17 | 14 | 31 |
| 2017 Septiembre | 57 | 10 | 67 |
| 2017 Agosto | 33 | 12 | 45 |
| 2017 Julio | 26 | 16 | 42 |
| 2017 Junio | 26 | 9 | 35 |
| 2017 Mayo | 21 | 3 | 24 |
| 2017 Abril | 37 | 4 | 41 |
| 2017 Marzo | 68 | 6 | 74 |
| 2017 Febrero | 14 | 1 | 15 |
| 2017 Enero | 6 | 5 | 11 |
| 2016 Diciembre | 12 | 6 | 18 |
| 2016 Noviembre | 34 | 2 | 36 |
| 2016 Octubre | 15 | 3 | 18 |
| 2016 Septiembre | 9 | 4 | 13 |
| 2016 Agosto | 3 | 2 | 5 |
| 2016 Julio | 3 | 2 | 5 |
| 2016 Junio | 4 | 0 | 4 |
| 2016 Abril | 34 | 1 | 35 |
| 2016 Marzo | 113 | 29 | 142 |
| 2016 Febrero | 26 | 22 | 48 |
| 2016 Enero | 22 | 14 | 36 |
| 2015 Diciembre | 23 | 15 | 38 |
| 2015 Noviembre | 18 | 11 | 29 |
| 2015 Octubre | 33 | 20 | 53 |
| 2015 Septiembre | 69 | 15 | 84 |
| 2015 Agosto | 27 | 16 | 43 |
| 2015 Julio | 10 | 5 | 15 |
| 2015 Junio | 11 | 1 | 12 |
| 2015 Mayo | 23 | 6 | 29 |
| 2015 Abril | 30 | 13 | 43 |
| 2015 Marzo | 85 | 12 | 97 |
| 2015 Febrero | 10 | 18 | 28 |
| 2015 Enero | 20 | 11 | 31 |
| 2014 Diciembre | 26 | 7 | 33 |
| 2014 Noviembre | 18 | 5 | 23 |
| 2014 Octubre | 19 | 8 | 27 |
| 2014 Septiembre | 43 | 14 | 57 |
| 2014 Agosto | 14 | 13 | 27 |
| 2014 Julio | 16 | 13 | 29 |
| 2014 Junio | 19 | 11 | 30 |
| 2014 Mayo | 25 | 10 | 35 |
| 2014 Abril | 24 | 17 | 41 |
| 2014 Marzo | 42 | 11 | 53 |
Mostrar todo