Incidencia de las mutaciones a1555g en el adn mitocondrial y 35delg en el gen gjb2 (conexina 26) en familias con hipoacusia neurosensorial postlocutiva no sindrómica en cantabria

Resumen

Introducción

La hipoacusia neurosensorial es un trastorno con una gran trascendencia social, que afecta aproximadamente al 10% de la población general. Se calcula que en más del 50% de los casos tiene una causa genética. Las dos mutaciones más frecuentemente encontradas en la población española responsables de hipoacusia neurosensorial son la mutación A1555G en el gen del RNA ribosómico 12S del genoma mitocondrial y la mutación 35delG en el gen GJB2 (conexina 26, cromosoma 13).

Métodos

Mediante estudio genético se ha determinado la frecuencia de las mutaciones A1555G en el ADN mitocondrial y 35delG en el gen de la conexina 26 en 21 pacientes pertenecientes a 21 familias no consanguíneas y no relacionadas entre sí, con hipoacusia neurosensorial bilateral postlocutiva no sindrómica de Cantabria.

Resultados

El estudio mostró la presencia de la mutación A1555G en 6 pacientes, de los cuales 5 tenían antecedentes de exposición a aminoglucósidos. En todos ellos la pérdida auditiva afectaba sobre todo a altas frecuencias. No se detectó la mutación 35delG en ningún paciente.

Conclusiones

La mutación A1555G del ADN mitocondrial es frecuente en la población de Cantabria. Debe sospecharse esta mutación y evitar la administración de aminoglucósidos en pacientes pertenecientes a familias con transmisión materna de la hipoacusia y con presencia de miembros con sordera inducida por estos fármacos. La mutación 35delG en el gen GJB2 no parece constituir una causa frecuente en casos familiares de hipoacusia neurosensorial no sindrómica de manifestación postlocutiva en nuestro medio.

Abstract

Introduction

Sensorineural deafness is a very common disorder in humans, which affects approximately 10% of the population. Genetic causes are suggested to be responsible for more than half of the cases. The A1555G mutation in the mitochondrial 12S rRNA gene and the 35delG mutation in the GJB2 gene are the most common mutations for sensorineural deafness in the Spanish population.

Methods

A genetic study was carried out in order to determine the frequency of the mutations A1555G in the mitochondrial DNA and 35delG in the connexin-26 gene in 21 patients from 21 non-consanguineous unrelated families affected by late-onset bilateral non-syndromic sensorineural hearing loss from Cantabria.

Results

The A1555G mutation was found in 6 patients. Five of these 6 patients had been treated with aminoglycosides. In all of them the auditory impairment affected mainly the high frequencies. The 35delG mutation was not found in any of the patients.

Conclusions

The A1555G mutation in the mitochondrial DNA has been found to be the most common amongst the Cantabrian population. The A1555G mutation should be suspected in those members of families affected by sensorineural hearing impairment with a maternal inheritance pattern and ototoxicity from treatment with aminoglycoside antibiotics. The 35delG mutation in the GJB2 gene does not seem to be a major cause of deafness in families with late-onset non-syndromic sensorineural hearing loss in our area.