Presentamos el caso de un niño con neuropatía auditiva secundaria a la mutación Q829X en el gen de la otoferlina (OTOF). Dentro de un programa universal de detección precoz de hipoacusia en neonatos, el paciente pasó la prueba realizada mediante otoemisiones acústicas (OEAs). Al existir antecedentes familiares de sordera, se realizaron potenciales evocados auditivos del tronco cerebral (PEATC), mediante los cuales se le diagnosticó una pérdida auditiva profunda. El estudio genético confirmó que el paciente era homocigoto para la mutación Q829X en OTOF. El paciente ha seguido tratamiento con implante coclear obteniéndose resultados satisfactorios. La relativa frecuencia de esta mutación en la población española hace que un número no despreciable de casos puedan escapar a la fase de screening mediante OEAs de los programas de detección precoz de sorderas.
We report an infant with auditory neuropathy secondary to the Q829X mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF). Included in a universal newborn hearing screening program, the subject passed the otoacoustic emission (OAEs) test. Given that the infant had a familial history of deafness auditory brainstem response (ABR) testing was performed, revealing a profound hearing impairment. The genetic study confirmed that the subject was homozygous for the Q829X mutation in OTOF. The patient underwent a cochlear implant, obtaining satisfactory results. The moderately high prevalence of this mutation in the Spanish population could produce a significant false negative rate in newborn hearing screening programs using OAEs.
