Prevalencia de las mutaciones 35delG en el gen GJB2, del (GJB6-D13S1830) en el gen GJB6, Q829X en el gen OTOF y A1555G en el gen del ARNr 12S mitocondrial en sujetos con hipoacusia neurosensorial no sindrómica de inicio congénito o en la infancia

Resumen

Introducción

Las mutaciones responsables de hipoacusia no sindrómica que se han encontrado con mayor frecuencia en la población española son la mutación 35 delG en el gen de la conexina 26 (GJB 2), la deleción del(GJB 6- D 13 S 1830) en el gen de la conexina 30 (GJB 6), la mutación Q 829 X en el gen de la otoferlina (OTOF) y la mutación A 1555 G en el gen del ARN ribosómico (ARNr) 12 S del genoma mitocondrial

Pacientes y métodos

Se determinó la presencia de estas mutaciones en 38 pacientes de Cantabria con hipoacusia neurosensorial no sindrómica de inicio congénito o en la infancia

Resultados

Se detectó la mutación A 1555 G en homoplasmia en 9 pacientes (23,7%). Presentaban la mutación 35 delG en heterozigosis 3 individuos (7,9%). Se encontró la deleción del(GJB 6-D 13 S 1830) en heterozigosis en un caso (2,6%). Era portador en homozigosis de la mutación Q 829 X un paciente (2,6%)

Conclusiones

Estas cuatro mutaciones están presentes en el 36,8% de los casos de hipoacusia no sindrómica de nuestra muestra

Abstract

Introduction

The most frequent mutations responsible for non-syndromic hearing impairment in the Spanish population are the 35 delG mutation in the connexin 26 gene (GJB 2), the del(GJB 6-D 13 S 1830) deletion in the connexin 30 gene (GJB 6), the Q 829 X mutation in the otoferlin gene (OTOF), and the A 1555 G mutation in the 12 S rRNA gene of the mitochondrial genome

Patients and methods

Screening for these mutations was performed on 38 patients from Cantabria with non-syndromic sensorineural hearing impairment of congenital/childhood onset

Results

The A 1555 G mutation was detected in homoplasmy in 9 patients (23,7%). Three individuals were heterozygous for the 35 delG mutation (7,9%). The heterozygous del(GJB 6-D 13 S 1830) deletion was present in one case (2,6%). One subject was homozygous for the Q 829 X mutation (2,6%)

Conclusions

These four mutations are present in 36,8% of all cases of non-syndromic hearing impairment in our population