Atypical presentation of Best Disease

Abstract

Clinical case

A 43-year-old man was treated for reduced visual acuity, initially attributed to strabismic amblyopia. On fundus examination, bilateral neurosensory detachments (NSD) were observed in posterior pole, surrounded by deposits of lipofuscin. His 3-year-old son was also examined and circumscribed NSD was observed with the presence of pseudohypopyon in OD and a fibrosis scar in OS. The Arden ratio was decreased in electrooculography (EOG) in both patients, and genetic studies revealed a single mutation of the BEST1 gene.

Discussion

The existence of extensive bilateral NSD may be an unusual form of presentation of Best disease. Family history, EOG, and genetic study supported this diagnosis.

Resumen

Caso clínico

Varón de 43 años atendido por agudeza visual reducida, inicialmente atribuida a ambliopía estrábica. Funduscópicamente se observaban extensos desprendimientos neurosensoriales (DNS) bilaterales en el polo posterior, delimitados por acumulación de lipofucsina. Un hijo suyo de 3 años fue también explorado y, en el fondo de ojo, presentaba DNS circunscritos con presencia de pseudohipopion en el ojo derecho y fibrosis cicatricial en el ojo izquierdo. Para ambos, el índice de Arden estaba disminuido en la electrooculografía, y el estudio genético reveló una misma mutación del gen BEST1.

Discusión

La existencia de amplios DNS bilaterales puede ser una forma inusual de presentación de la enfermedad de Best. La historia familiar, la electrooculografía y el estudio genético avalaron este diagnóstico.