metricas
covid
Buscar en
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología
Toda la web
Inicio Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología Diagnóstico molecular en pacientes con retinoblastoma: reporte de una serie de ...
Información de la revista
Vol. 91. Núm. 8.
Páginas 379-384 (agosto 2016)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Visitas
328
Vol. 91. Núm. 8.
Páginas 379-384 (agosto 2016)
Artículo original
Diagnóstico molecular en pacientes con retinoblastoma: reporte de una serie de casos
Molecular diagnosis in patients with retinoblastoma: Report of a series of cases
Visitas
328
D. Ossandóna,b, M. Zanollib,
Autor para correspondencia
mario.zanolli@me.com

Autor para correspondencia.
, J.P. Lópezb, F. Benavidesc, V. Pérezd, G.M. Repettoc
a Departamento de Oftalmología, Hospital San Juan de Dios, Santiago, Chile
b Departamento de Oftalmología, Clínica Alemana de Santiago, Facultad de Medicina, Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile
c Centro de Genética y Genómica, Clínica Alemana de Santiago, Facultad de Medicina, Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile
d Departamento de Oncología Pediátrica (Programa PINDA), Hospital San Juan de Dios, Santiago, Chile
Este artículo ha recibido
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (2)
Tablas (1)
Tabla 1. CIIR. Clasificación internacional de retinoblastoma
Resumen
Objetivos

Reportar los beneficios del diagnóstico genético en una serie de pacientes con retinoblastoma.

Métodos

Estudio longitudinal observacional. Se incluyó a pacientes con retinoblastoma y sus familias. Se registraron datos demográficos y clínicos. Se obtuvieron muestras de sangre y del tumor, realizándose análisis mediante next generation sequencing. Con la sospecha de síndrome de deleción 13q, se realizó análisis citogenético con cariotipo molecular (Cytoscan® HD, Affymetrix, Santa Clara, CA, EE. UU.), utilizando un chip de alta densidad con 1,9 millones de sondas únicas no polimórficas y 750.000 sondas de SNP.

Resultados

Se analizan 7 casos. Cuatro eran hombres. La mediana de edad del diagnóstico fue de 21 meses (rango 5-36). Tres casos presentaron retinoblastoma bilateral y 4, unilateral. Ninguno tenía antecedentes familiares. En todos se estudió la sangre y en los 2 pacientes unilaterales enucleados se estudió el tejido tumoral. Se encontraron 6 mutaciones, todas fueron de novo. Solo una era nueva (c.164delC; caso 1). Un caso de tumor unilateral reveló un mosaicismo en sangre, por lo que su enfermedad es heredable, tiene riesgo de desarrollar retinoblastoma en el ojo contralateral sano y riesgo de presentar otros tumores primarios.

Conclusión El diagnóstico molecular de RB1 en pacientes con retinoblastoma influye sobre la toma de decisiones, los costos, el tratamiento y el pronóstico de los pacientes y sus familias.

Palabras clave:
Retinoblastoma
Gen RB1
Estudio genético
Cariotipo molecular
Tumor ocular
Abstract
Objectives

To report the benefits of genetic diagnosis in patients with retinoblastoma.

Method

Observational study. Patients with retinoblastoma and their families were included. Demographic and clinical data were recorded. Blood and tumour samples were obtained. Next generation sequencing was performed on the samples. When deletion 13 q syndrome was suspected, cytogenetics microarray was performed (Cytoscan® HD, Affymetrix, Santa Clara, CA, USA), with a high density chip of 1.9 million of non-polymorphic probes and 750 thousand SNP probes.

Results

Of the 7 cases were analysed 4 were male. The mean age at diagnosis was 21 months (range 5-36). Three cases had bilateral retinoblastoma, and 4 unilateral. None had family history. In all patients, blood was analysed, and a study was performed on the tissue from 2 unilateral enucleated tumours, in which 6 mutations were identified, all de novo. Just one was novel (c.164delC; case 1). One case of unilateral tumour revealed blood mosaicism, showing that his condition was inheritable, and that there is a high risk of developing retinoblastoma in the unaffected eye. The patient also has an increased risk of presenting with other primary tumours.

Conclusion

Molecular diagnosis of RB1 in patients with retinoblastoma impacts on the decision process, costs, treatment, and prognosis of patients, as well as their families.

Keywords:
Retinoblastoma
RB1 gen
Genetic study
Cytogenetic microarray
Ocular tumor

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail
Opciones de artículo
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos