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Vol. 99. Issue 2.
Pages 67-81 (February 2024)
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Vol. 99. Issue 2.
Pages 67-81 (February 2024)
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Protocol for the treatment of cystoid macular edema secondary to retinitis pigmentosa and other inherited retinal dystrophies
Protocolo de tratamiento del edema macular quístico asociado a retinosis pigmentaria y otras distrofias hereditarias de la retina
J. Català-Moraa,b,
Corresponding author
Jaume.catala@sjd.es

Corresponding author.
, J.F. Santamaría Álvarezb, D. Kyriakouc, S. Alforjad, M. Barraso Rodrigoe, P.B. Blasco Palaciof, R. Casaroli-Maranod, E. Cobos Martínb, R.M. Coco Martíng,h, C. Esmeradoi, A. García Tiradoc, P. Garcíac, A. Gómez-Benllochj,k,l, C.A. Rodríguez Fernándezb, F. Vilaplana Miram
a CSUR Distrofias Hereditarias de Retina, Hospital Sant Joan de Déu, Institut Oftalmològic del Pilar, Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spain
b Distrofias Hereditarias de Retina, Hospital Universitari de Bellvitge, L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain
c Servicio de Oftalmología, Consorci Sanitari del Maresme, Mataró, Barcelona, Spain
d Departamento de Cirugía, Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, Hospital Clínic de Barcelona, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain
e CSUR Distrofias Hereditarias de Retina, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spain
f Servicio de Oftalmología, Hospital Basurto, Bilbao, Vizcaya, Spain
g Instituto Universitario de Oftalmobiología Aplicada (IOBA), Facultad de Medicina de la Universidad de Valladolid, Valladolid, Spain
h RICORS de Enfermedades Inflamatorias, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain
i Hospital Viladecans, Viladecans, Barcelona, Spain
j Servicio de Oftalmología, Hospital General de Granollers, Granollers, Barcelona, Spain
k Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario General de Cataluña, Sant Cugat del Vallès, Barcelona, Spain
l Servicio de Oftalmología, Hospital Universitari Sagrat Cor, Barcelona, Spain
m Servicio de Oftalmología, Hospital Germans Trias i Pujols, Badalona, Barcelona, Spain
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Table 1. Comparison of reviews and meta-analyses on different treatment options for CME in IRD. VA: visual acuity; CME: cystic macular edema; IRD: inherited retinal dystrophies; CAI: carbonic anhydrase inhibitors; RP: retinitis pigmentosa; VEGF: vascular endothelial growth factor.
Table 2. IRD associated with CME or macular retinoschisis, associated gene and protein, frequency and published treatments are listed.6 CME: cystic macular edema, CAI: carbonic anhydrase inhibitors.
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Abstract

Inherited retinal dystrophies (IRD) are the leading cause of legal blindness in the working population. Cystic macular edema (CME) is one of the treatable causes of visual loss, affecting up to 50% of the patients.

A bibliographic review has been carried out combining "inherited retinal dystrophy", "retinitis pigmentosa", "macular oedema" and a diagnostic-therapeutic protocol according to the levels of evidence and recommendations of the "US Agency for Healthcare Research and Quality".

This protocol has been discussed in the monthly meetings of the XAREA DHR group with the participation of more than 25 ophthalmologists, creating a consensus document.

The etiology of CME is multifactorial: dysfunction of the blood-retinal barrier, retinal pigment epithelium, and Müller cells, inflammation, and vitreous traction.

OCT is the test of choice for the diagnosis and follow-up of CME associated with IRD.

The drugs with the highest degree of scientific evidence are carbonic anhydrase inhibitors (IAC). Intravitreal corticosteroids, anti-VEGF, and vitrectomy with peeling of the internal limiting membrane do not have sufficient evidence.

A treatment scheme is proposed for the CME in IRD in adults, another for pediatric patients and another for IRD and cataract surgery.

Oral and topical IACs are effective in the treatment of CME secondary to IRD. Treatment with corticosteroids, anti-VEGF, and vitrectomy are second-line options. Randomized clinical trials are required to establish the therapeutic scale in these patients.

Keywords:
Macular oedema
Inherited retinal dystrophies
Retinitis pigmentosa
Cystoid macular edema
Carbonic anhydrase inhibitors
Steroids
Resumen

Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son la causa principal de ceguera legal en población laboral. El edema macular quístico (EMQ) es una de las causas tratables de pérdida visual afectando hasta un 50% de los pacientes.

Se ha realizado una revisión bibliográfica combinando “inherited retinal dystrophy”, “retinitis pigmentosa”, “macular oedema” y un protocolo diagnóstico-terapéutico según los niveles de evidencia y recomendaciones de la “US Agency for Healthcare Research and Quality”

Este protocolo se ha discutido en las reuniones mensuales del grupo XAREA DHR con la participación de más de 25 oftalmólogos creando un documento de consenso.

La etiología del EMQ es multifactorial: disfunción de la barrera hematorretiniana, del epitelio pigmentario de la retina y de las células de Müller, inflamación y tracción vítrea.

La OCT es la prueba de elección para el diagnóstico y seguimiento del EMQ asociado a DHR.

Los fármacos con mayor grado de evidencia científica son los inhibidores de la anhidrasa carbónica (IAC). Los corticoides, anti-VEGF intravítreos y vitrectomía con pelado de la membrana limitante interna no disponen de suficiente evidencia.

Se propone un esquema de tratamiento en el EMQ en DHR en adultos, otro para pacientes pediátricos y otra en DHR y cirugía de catarata.

Los IAC orales y tópicos son efectivos en el tratamiento del EMQ secundario a DHR. El tratamiento con corticoides, anti-VEGF y vitrectomía son opciones de segunda línea. Se requieren ensayos clínicos aleatorizados para poder establecer la escala terapéutica en estos pacientes.

Palabras clave:
Edema macular
Distrofias hereditarias de retina
Retinosis pigmentaria
Edema macular quístico
Inhibidores de la anhidrasa carbónica
Corticoides

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