Introducción: El síndrome de Down (SD) se asocia a una gran variedad de enfermedades autoinmunes. Las enfermedades endocrinológicas autoinmunes (hipotiroidismo, hipoparatiroidismo o diabetes mellitus tipo 1) también son más frecuentes en los individuos con SD que en la población general.

Material y métodos: Con objeto de obtener más información y definir características de la Diabetes Mellitus tipo 1 en individuos con SD, se revisaron los casos de individuos con SD y DM tipo 1 en el área sanitaria de Ávila.

Resultados: Únicamente se encontraron 2 pacientes con SD y DM tipo 1, cuyas características se resumen a continuación. Caso 1: Varón 46 años, DM tipo 1 de 2 años de evolución. Clínica de debut: cetoacidosis diabética (HbA1c al diagnóstico: 14,3%). Tratamiento insulínico actual: Basal-bolus, control metabólico: excelente (Hb1Ac inferior a 6,5% desde el diagnóstico). Enfermedades autoinmunes asociadas: hipotiroidismo, celiaquía y vitíligo. Caso 2: Varón 26 años, DM tipo 1 de 10 años de evolución. Clínica de debut: cetoacidosis diabética (HbA1c al diagnóstico: 12,6%). Tratamiento insulínico actual: basal-bolus, control metabólico: deficiente (Hb1Ac entre 8-10%). Enfermedades autoinmunes asociadas: no.

Conclusiones: La asociación entre SD y DM tipo 1 está bien definida en la literatura, aunque la incidencia de SD ha disminuido en los últimos años, el SD sigue siendo la alteración cromosómica más frecuente en la población. Dado que las enfermedades endocrinológicas son más frecuentes en este grupo de individuos que en la población general, debemos realizar un seguimiento adecuado para el diagnóstico precoz de éstas, incluyendo la DM tipo 1, ya que el retraso en el diagnóstico puede suponer un deterioro en la calidad de vida de estos individuos y de su entorno social así como la aparición de complicaciones que pudieran evitarse con el diagnóstico precoz.