Introducción: Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son los tumores no epiteliales más frecuentes del tracto gastrointestinal. La localización más frecuente es el estómago (60-70%) seguido del intestino delgado (20-30%) siendo el esofágico de menos del 2%. Estos tumores provienen de las células intersticiales de Cajal, localizadas en el plexo mientérico gastrointestinal. Una característica importante y específica que los diferencian claramente de otros tumores mesenquimales esofágicos, como los leiomiomas, es la positividad a la mutación en el gen c-KIT (CD117), que ocurre en un 85-90%. Esto permite tratarlos con inhibidores de la tirosinkinasa.

Caso clínico: Mujer de 58 años, con antecedentes de hipertensión arterial, diabetes y dislipemia que presenta un cuadro de disfagia a sólidos. Como estudios complementarias (fig.) se realizan un TC toracoabdominal, que muestra una masa paraesofágica hipodensa de 7 cm de longitud; una gastroscopia con ecoendoscopia que informa de lesión submucosa, hipoecogénica y muy homogénea con septos fibrosos en el interior, de bordes lisos y regulares que se origina en la capa muscular propia que desplaza estructuras adyacentes sin infiltración ni adenopatías (se toman biopsias con células mesenquimales con inmunorreactividad para c-KIT). Se completa el estudio con un PET con baja captación (poco frecuente en los GIST) y una broncoscopia que descarta infiltración. Se interviene mediante esofaguectomía tipo McKeown. Postoperatorio complicado por neumotórax izquierdo con sospecha de rotura traqueal manejada de forma conservadora que requirió intubación prolongada. Una vez en planta, presenta buena evolución siendo dada de alta en el día +41 postoperatorio. La anatomía patológica confirma un GIST con bajo índice de mitosis (< 1/5 mm), con bordes libres y sin ganglios afectos, por lo que no fue necesario adyuvancia, realizando revisiones anuales. Precisó ingreso en dos ocasiones por estenosis de la anastomosis que se resolvieron con dilataciones endoscópicas.

Discusión: Sólo un 2% de los GIST son esofágicos, soliendo localizarse en el esófago distal o medio. Debido a la infrecuencia de estos tumores, el curso clínico y el manejo no es bien conocido. La resección completa es el tratamiento estándar, especialmente en los localizados. En los localmente avanzados, además puede ser beneficiosa la neodyuvancia con inhibidores de la tirosinkinasa. Por el contrario, en los metastásicos la cirugía es fútil, por lo que el tratamiento es médico. Hay varias formas de tratamiento quirúrgico: enucleación por toracoscopia sin necesidad de biopsia previa (recomendado según varios estudios en los tumores con bordes lisos, con diámetro menor de 5 cm). Esofaguectomía previa realización de biopsia en tumores mayores de 5 cm, invasivos o agresivos. En relación al tratamiento adyuvante, el imatinib ha demostrado prevenir las recurrencias y aumentar la supervivencia en tumores gástricos o de intestino delgado. Sin embargo, en los esofágicos se requieren más estudios. Éste está indicado en los de alto riesgo, es decir, cuando el tamaño tumoral > 10 cm, índice mitótico > 10 o ruptura espontánea o intraquirúrgica. Aunque la exéresis total de los tumores resecables es potencialmente curativa, hasta un 40% de los pacientes experimentan recurrencia tras una resección curativa, la mayoría en los primeros 5 años.