Introducción: El melanoma mixoide es una variante infrecuente de melanoma maligno, a menudo confundido con otras neoplasias de contenido mixoide, lo cual implica su infradiagnóstico, habiéndose comunicado únicamente 40 casos hasta la actualidad. El melanoma mixoide primario se presenta como una tumoración nodular pigmentada en tronco o extremidades de individuos mayores, principalmente mujeres. Su pronóstico en función del nivel de Breslow es equivalente al del melanoma maligno. El melanoma mixoide metastásico es menos frecuente, caracterizándose por grandes tumoraciones nodulares en regiones axilares o inguinales, pudiendo ocurrir con la regresión parcial o total espontánea del melanoma primario, lo que conlleva peor pronóstico, pues significa que la neoplasia ha adquirido capacidad para escapar al control inmune. El diagnóstico diferencial del melanoma mixoide debe realizarse con el carcinoma ecrino mucinoso, mixoma de las vainas nerviosas, siringoma condroide y dermatofibroma mixoide protuberans, así como otras raras variantes de melanoma como el melanoma desmoplástico y el melanoma neurotrópico.

Caso clínico: Presentamos un caso de melanoma mixoide maligno metastásico con regresión de la lesión primaria en un paciente varón de 54 años, con reciente aparición de masa paraaxilar derecha de crecimiento progresivo. Tras su extirpación, el estudio anatomopatológico informa de un fragmento de tejido de aspecto pseudonodular constituido por células epitelioides de gran tamaño y abundante estroma mixoide, identificando excepcionalmente pigmento melánico intracitoplasmático; los bordes quirúrgicos se encuentran libres de infiltración tumoral. El estudio IHQ demuestra intensa reactividad para vimentina y S-100, enolasa y CD117 y se propone como primer diagnóstico melanoma mixoide. El paciente es valorado por Dermatología y Oftalmología que descartan lesiones pigmentadas sospechosas de malignidad. Pasados 4 meses el paciente consulta por reaparición de la tumoración con ulceración de la piel y sangrado espontáneo. Se solicitan CT y RM y se programa nuevamente su extirpación. La RM informa de progresión local de la masa axilar y la CT de aparición de lesiones pulmonares sugerentes de metástasis. El estudio anatomopatológico informa de un fragmento de tejido con 3 formaciones nodulares, 2 de ellas ulceradas y varias áreas quísticas en la tumoración, que presenta las mismas características que la pieza quirúrgica previa. El estudio de mutaciones sobre la pieza, resulta negativo para K-ras y EGFR y positivo para BRAF V600. Con diagnóstico de melanoma mixoide estadio IV con BRAF mutado el paciente inicia tratamiento quimioterápico con vemurafenib 960 mg cada 12 horas durante 3 meses, tras lo cual se planteará tratamiento quirúrgico de las metástasis pulmonares.

Discusión: El melanoma mixoide maligno es una entidad poco frecuente, y menos frecuente aún su estadio metastásico. Es importante reconocer el melanoma mixoide maligno para realizar un diagnóstico adecuado de los diferentes tumores mixoides y aplicar el tratamiento indicado. El pronóstico del melanoma mixoide primario es equivalente al del melanoma maligno del mismo nivel de Breslow. La regresión parcial o total de la lesión primaria al diagnóstico de un melanoma mixoide metastásico implica peor pronóstico, pues significa el desarrollo de capacidad de evasión de la inmunidad sistémica.