Introducción: La mayoría de las muertes en pacientes con cáncer colorrectal (CCR) esporádico son causadas por la diseminación metastásica del tumor primario. Estudios genéticos en otras neoplasias sugieren que el potencial metastásico radica en el propio tumor primario. El objetivo de este estudio fue explorar el potencial metastásico del tumor identificando las anomalías genéticas mediante arrays de alta densidad en CCR esporádico.

Métodos: Analizamos un total de 49 pacientes diagnosticados de CCR esporádico (26 tumores no metastásicos vs 23 tumores metastásicos) con una media de seguimiento de 97 meses. En todos los casos determinamos la presencia de alteraciones genéticas empleando técnicas de alta densidad (Affymetrix SNP Mapping array), para su posterior correlación con las características clínico-biológicas y evolutivas de la enfermedad.

Resultados: Los tumores analizados mostraron un perfil genético caracterizado por la presencia de pérdidas en 3p, 4, 5q, 8p, 10q, 14q, 15p y 22q, y ganancias en 1q, 2p, 3q, 5p, 6p, 8q, 11p y 20q. Sin embargo, se observó una diferencia notable entre los dos grupos de tumores (p < 0,001), mostrando los metastásicos una alta frecuencia de pérdidas a nivel de 1p, 17p y 18q, así como de ganancias en las regiones cromosómicas 7 y 13q donde como es conocido se ubican los genes de la familia SMADs y el oncogén EGFR involucrados tanto en la génesis como en la progresión de la enfermedad. Más aún, la presencia de estas alteraciones se asoció con una supervivencia global significativamente más corta (p < 0,001).

Conclusiones: Los resultados de este estudio muestran que la presencia de pérdidas en 1p, 17p y 18q, y ganancias en 7 y 13q constituyen factores pronósticos adversos en CCR esporádico y permiten identificar, ya en el momento de diagnóstico, grupos de pacientes con diferente supervivencia global.