Introducción: Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son las neoplasias mesenquimales más comunes del tracto digestivo representando cerca del 1% de las lesiones neoplásicas gastrointestinales. Presentan distintas localizaciones siendo la más frecuente en estómago seguidos de intestino delgado, colon y recto y menos frecuentes en esófago, epiplón, mesenterio o en retroperitoneo. Presentamos el caso de un tumor GIST intervenido mediante exéresis con márgenes libres que tras 14 años sin evidencia de enfermedad durante el seguimiento presentó una nueva recidiva.

Caso clínico: Paciente de 41 años de edad intervenido por sarcoma fusocelular de bajo índice mitótico dependiente de intestino delgado, originado en retroperitoneo y que infiltraba cara posterior de vejiga urinaria, vasos mesentéricos inferiores y apéndice cecal. Se realizó resección completa de la tumoración que incluía epiplón mayor, asa de intestino delgado, apéndice cecal, vasos mesentéricos inferiores, porción de cara posterior vesical y sigmoidectomía de la zona devascularizada. Tras 14 años de seguimiento sin evidencia de recidiva presentó a nivel de íleon terminal tumoración de 12 cm tipo GIST, practicándose hemicolectomía derecha junto con resección de 50 cm de íleon. El paciente presentó tras ambas cirugías un postoperatorio sin complicaciones. El resultado de la biopsia de la segunda cirugía resultó ser de GIST de alto grado. Se revisó la biopsia previa del paciente (tumoración resecada en 1996) que tras estudio morfológico e inmunofenotípico presentó fuerte positividad para CD117 y vimentina siendo sugestivo de GIST de alto riesgo (debido al tamaño y al alto índice mitótico que presentaba). Tras la cirugía el paciente recibió tratamiento con mesilato de imatinib (400 mg) encontrándose libre de enfermedad en la actualidad.

Discusión: En el diagnóstico diferencial es importante distinguir los GIST de otros tumores de células fusiformes, epiteloides o con patrón mixto, lo que hace del estudio inmunofenotípico una herramienta fundamental. Los tumores de GIST se caracterizan por expresar la proteína C-KIT (CD-117), diferenciándose de otros tumores como desmoides, leiomiomas, leiomiosarcomas y schwannomas donde esta técnica es siempre negativa. En el caso que nos ocupa la reevaluación de la pieza quirúrgica fue fundamental para elaborar el diagnóstico. El tratamiento quirúrgico con resección completa con márgenes libres es el tratamiento de elección. Aun así, la recurrencia alcanza valores no desdeñables en algunos casos con una mortalidad elevada. El potencial maligno de los GIST va desde tumores de comportamiento benigno hasta sarcomas agresivos con una alta tasa de recurrencia local, diseminación peritoneal y metástasis hepáticas. Los GIST suelen ser tumores únicos siendo excepcional que se presenten en más de una localización, situaciones en las que hay que tener en cuenta la posibilidad de asociación familiar.