Introducción: Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son los tumores mesenquimales más frecuentes del tracto gastrointestinal, aunque representan menos del 1% de las neoplasias malignas del aparato digestivo. En un 90% de los casos se relacionan con una mutación del gen c-kit. Su prevalencia se estima en torno 10-15 casos por millón de habitantes. Suele aparecer en torno a la 5ª-6ª década de la vida, en la misma proporción en hombres y mujeres. Y aunque pueden manifestarse en cualquier localización del tracto GI, son más frecuentes en estómago (60-70%), seguido de intestino delgado (20-25%), colon (5%), recto, apéndice y esófago (2%).

Caso clínico: Varón de 26 años, sin antecedentes personales de interés, remitido a nuestro hospital por cuadro de hemorragia digestiva alta y melenas. A su llegada a Urgencias el paciente se encuentra asintomático. La exploración física y analítica es normal a excepción de anemia intensa que precisa transfusión de dos concentrados de hematíes.Se realiza arteriografía en la que se observa un área de 3cm de yeyuno proximal con hipercaptación, vasos arteriales hipertróficos e irregulares y aumento del drenaje venoso sin sangrado activo en ese momento. Estos hallazgos sugieren patología tumoral vs malformación vascular yeyunal. Se decide intervención quirúrgica urgente hallando una tumoración en yeyuno proximal que se tiñe con azul de metileno y la presencia de divertículo de Meckel. Se resecan unos 10 cm del segmento de intestino delgado afecto incluyendo la tumoración y el divertículo de Meckel con posteriores anastomosis. El estudio anatomopatológico informa de lesión nodular de 3 cm con positividad inmunohistoquímica para CD117, compatible con tumor estromal gastrointestinal (estadio pT2) de potencial maligno incierto.

Discusión: Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son una entidad tumoral recientemente reconocida, que tiene su origen en las células intersticiales de Cajal y que constituye los tumores mesenquimales más frecuentes del tubo digestivo. En un 60-70% de los casos aparecen en el estómago, siendo la siguiente localización más frecuente el intestino delgado (y concretamente la localización en el yeyuno se da en un 10% de los casos). La mayoría de los casos se relacionan con la mutación del gen c-kit, que expresa la oncoproteína CD117, presentándose en torno a la edad de 50-60 años. Por el contrario sólo una mínima parte son debidos a factores hereditarios. El síntoma más frecuente es el dolor o molestias abdominales de meses de evolución. Además no es infrecuente el debut con sensación de masas abdominales, sangrado masivo del tubo digestivo o incluso la oclusión de éste en tumores voluminosos. Sin embargo el diagnóstico suele hacerse en una fase avanzada, ya que al ser un tumor de consistencia blanda, no interrumpe el tránsito intestinal. La técnica de imagen de elección es el TC abdominal. En aquellos casos que no se observan las imágenes típicas el diagnóstico definitivo depende del estudio anatomopatológico y pruebas inmunológicas de positividad para CD117.El tratamiento habitual es el quirúrgico, existiendo un riesgo muy bajo de recidiva en aquellos pacientes diagnosticados en fases tempranas de la enfermedad.