Objetivos: Evaluar los resultados a largo plazo de las tiroidectomías profilácticas en pacientes con síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (MEN 2A) en un hospital de referencia del Sudeste español.

Métodos: Análisis retrospectivo en un hospital terciario de referencia de pacientes MEN 2A (n = 135) a los que se les realizó una tiroidectomía profiláctica. Clásicamente se ha considerado “profiláctica” la tiroidectomía realizada a pacientes asintomáticos teniendo en cuenta tanto un criterio clínico como radiológico. Clínicamente se incluyen los pacientes con exploración física cervical normal sin evidencia de nódulos tiroideos ni adenopatías. Radiológicamente se incluyen los pacientes con ecografía tiroidea normal o con nódulos < 5 mm y ausencia de adenopatías sospechosas. Nuestro grupo ha defendido también los niveles de calcitonina a la hora de definir la tiroidectomía profiláctica, teniendo en cuenta que niveles elevados se relacionan con el desarrollo del CMT. Variables a estudio: edad en el momento de la tiroidectomía, sexo, tipo de mutación, niveles de calcitonina, técnica quirúrgica, presencia de hiperplasia de células C y/o de CMT, tamaño tumoral, presencia de adenopatías, complicaciones postoperatorias, recidiva de la enfermedad, y tiempo de seguimiento. Estadística: análisis de datos con base SPSS (versión 21.0). Análisis descriptivo, test de la t-Student y de χ². Para una frecuencia < 5 se utilizó el test de Fisher. Las variables con una p < 0,05 fueron consideradas estadísticamente significativas.

Resultados: Se intervinieron 60 pacientes, con una edad media de 11 ± 8 años. El 52% (n = 31) eran varones. El 95% (n = 57) presentaban la mutación en el codón 634, correspondiendo el 83% (n = 50) a la mutación tirosina. El 33% (n = 20) presentaba niveles altos de calcitonina. Al 63% (n = 38) se le realizó una tiroidectomía total, y al 37% (n = 22) se le asoció un vaciamiento ganglionar central (VGC). En cuanto a la histología, el 38% (n = 23) de presentaba hiperplasia de células C, y el 58% (n = 35) un CMT. De estos pacientes, tres presentaron un CMT multifocal (9%), y 21 pacientes un CMT multicéntrico (60%). El tamaño tumoral medio fue de 4 ± 2 mm. No hubo adenopatías patológicas en los pacientes a los que se les realizó un VGC. No hubo ningún caso de hipoparatiroidismo y/o lesión recurrencial permanente. Una paciente presentó recidiva ganglionar cervical a los 14 años de la tiroidectomía, donde se halló un CMT multicéntrico, con buena evolución tras la realización de un VGC y lateral. El seguimiento medio de los pacientes ha sido de 15 ± 6 años. El desarrollo del CMT se relaciona con la edad (p < 0,001) y el tipo de mutación (p = 0,01). Se observa también cómo los pacientes con niveles elevados de calcitonina presentan un CMT en el 86% de los casos, relacionándose de forma significativa (p = 0,003).

Conclusiones: La tiroidectomía profiláctica en el MEN 2A nos permite curar la enfermedad sin complicaciones a largo plazo. Habría que añadir en la definición de tiroidectomía “profiláctica” un criterio analítico teniendo en cuenta los niveles de calcitonina, así como un criterio epidemiológico teniendo en cuenta la edad del paciente y el tipo de mutación, dada la relación con el desarrollo del CMT.