O-245 - DIFERENCIAS ENTRE PACIENTES CON FEOCROMOCITOMA ESPORÁDICO Y FAMILIAR. ¿ES POSIBLE EVITAR EL ESTUDIO GENÉTICO EN DETERMINADOS PACIENTES CON FEOCROMOCITOMA?
Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
Introducción: El feocromocitoma (FEO) es un tumor neuroendocrino infrecuente que presenta una gran relación genética. Esto puede variar su comportamiento clínico y pronóstico.
Objetivos: Evaluar las diferencias epidemiológicas y clínicas entre pacientes con PHEO esporádico y familiar, así como analizar el perfil de paciente que pudiera orientar a un origen genético.
Métodos: Análisis retrospectivo de 136 pacientes en un hospital terciario [1984-2021]. Se analizaron variables epidemiológicas, clínicas e histológicas. Estadística: Programa SPSS 28.0. Análisis de regresión logística uni y multivariante. p < 0,05 considerado estadísticamente significativo.
Resultados: El 64,71% de los casos (n = 88) presentaron una mutación genética (casos familiares). El 32,39% (n = 23) correspondieron a casos índice y el resto a casos de cribado. Las principales diferencias entre los pacientes con FEO familiar y esporádico fueron: edad (OR = 0,93), síntomas relacionados con la tensión arterial (OR = 0,22), bilateralidad (OR = 15,49) y tamaño (OR = 0,70). Entre los pacientes con FEO esporádico y los casos índices, la edad, la bilateralidad y el perfil mixto dopaminérgico en el análisis univariante (p < 0,05) (tabla), manteniéndose solo la bilateralidad en el multivariante (OR = 13,53).
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Diferencias entre pacientes con FEO casos índice y esporádicos. Análisis univariante |
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Variable |
Esporádico |
Casos índice familiares |
OR (IC95%) |
p |
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Sexo femenino |
32 (72,7%) |
12 (27,3%) |
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0,242 |
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Sexo masculino |
16 (59,3%) |
11 (40,7%) |
1,83 (0,67-5,06) |
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Edad |
50,39 ± 14,7 años |
37,61 ± 14,8 años |
0,94 (0,90-0,98) |
0,003 |
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Bilateralidad |
6,42 (1,97-20,96) |
0,002 |
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No |
42 (77,8%) |
12 (22,2%) |
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Sí |
6 (35,3%) |
11 (64,7%) |
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Síntomas relacionados con la TA |
0,63 (0,21-1,84) |
0,393 |
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No |
12 (60%) |
8 (40%) |
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Sí |
36 (70,6%) |
15 (29,4%) |
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Síntomas cardiológicos |
0,77 (0,28-2,09) |
0,607 |
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No |
24 (64,9%) |
13 (35,1%) |
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Sí |
24 (70,6%) |
10 (29,4%) |
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Síntomas neurológicos |
0,99 (0,36-3,52) |
0,983 |
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No |
27 (67,5%) |
13 (32,5%) |
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|
Sí |
21 (67,7%) |
10 (32,3%) |
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Síntomas cutáneos |
1,28 (0,47-3,52) |
0,63 |
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No |
30 (69,8%) |
13 (30,2%) |
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Sí |
18 (64,3%) |
10 (35,7%) |
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Perfil adrenérgico |
0,42 (0,08-2,15) |
0,298 |
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No |
36 (65,5%) |
19 (34,5%) |
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Sí |
9 (81,8%) |
2 (18,2%) |
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Perfil noradrenérgico |
2,17 (0,63-7,53) |
0,222 |
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No |
38 (71,7%) |
15 (28,3%) |
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Sí |
7 (53,8%) |
6 (46,2%) |
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Perfil dopaminérgico |
21 (32,3%) |
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No |
44 (67,7%) |
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Sí |
1 (100%) |
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Perfil mixto |
0,66 (0,24-1,88) |
0,441 |
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No |
19 (63,3%) |
11 (36,7%) |
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|
Sí |
26 (72,2%) |
10 (27,8%) |
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Perfil normal |
2,20 (0,13-36,97) |
0,584 |
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No |
44 (68,8%) |
20 (31,3%) |
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|
Sí |
1 (50%) |
1 (50%) |
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Perfil mixto dopaminérgico |
7,56 (1,32-43,37) |
0,023 |
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No |
17 (89,5%) |
2 (10,5%) |
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|
Sí |
9 (52,9%) |
8 (47,1%) |
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Escala de PASS |
3,95 ± 2,59 |
2,25 ± 1,50 |
0,69 (0,38-1,26) |
0,222 |
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Tamaño |
4,55 ± 3,24 cm |
3,85 ± 2,45 cm |
0,92 (0,77-1,10) |
0,368 |
Conclusiones: Los pacientes con FEO familiar diagnosticados mediante cribado difieren de los casos esporádicos en cuanto a edad, características clínicas y tamaño. Sin embargo, los pacientes con FEO esporádico solo difieren de los casos índice por una menor presencia de bilateralidad, lo que reafirma la importancia del cribado genético de los pacientes con FEO.
