Introducción: La “Guía de práctica clínica para la valoración y tratamiento de la transexualidad” de la SEEN, recomienda en la valoración inicial de las personas transgénero descartar la presencia de alteraciones hormonales o cromosómicas que puedan condicionar algún tipo de trastorno conductual. Para ello, recomienda la realización de un cariotipo en la valoración inicial de estas personas. Sin embargo, son múltiples los estudios que han cuestionado la utilidad de dicha prueba.

Objetivos: Valorar la utilidad de la realización del cariotipo en nuestra práctica clínica habitual en este grupo de personas.

Métodos: Se seleccionaron todas las personas transgénero valoradas inicialmente en la Unidad funcional para la asistencia de las personas trans (UFAT) de Cáceres en los últimos 10 años. Se revisó la historia clínica de estas para valorar si se realizó el cariotipo o no en su valoración inicial.

Resultados: Se seleccionaron un total de 65 personas transgénero, 38 trans-hombres y 27 trans-mujeres, con una edad media de 28,66 ± 6,60 años. En todos los casos se realizó un cariotipo en la valoración inicial (100%). Ninguna de las personas presentaba rasgos fenotípicos sugerentes de desarrollo sexual diferente (DSD). Los cariotipos no detectaron ninguna anomalía significativa. Tan solo uno de los pacientes (1,53%) presentó una inversión en el cromosoma 9 (inv (9)(p11p13)), que se considera como una variante de la normalidad, según la bibliografía actual.

Conclusiones: La realización del cariotipo en nuestra población no fue coste-efectivo. Los resultados obtenidos cuestionan la realización del cariotipo de forma generalizada en estas personas. Quizás debería restringirse su realización a aquellos casos en los que exista sospecha de DSD y cuando se inicia el bloqueo puberal con anterioridad a la finalización de la pubertad, ya que podrían enmascarar con ello, síntomas de sospecha de desarrollo sexual diferente.