Introducción: Los pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe) presentan una elevada exposición acumulada de colesterol LDL (c-LDL) por lo que presentan mayor riesgo de eventos cardiovasculares (ECV) precoces. Es fundamental el diagnóstico y tratamiento precoz para disminuir este riesgo. El objetivo del estudio es conocer cuándo se inicia el tratamiento hipolipemiante en estos pacientes y su correlación con diferentes variables clínicas.

Métodos: Se incluyen 165 pacientes con HFHe confirmada mediante análisis genético. Se compararon diferentes variables según el momento de diagnóstico e inicio de tratamiento, considerándose inicio precoz del tratamiento antes de los 30 años de edad.

Resultados: 147 pacientes habían iniciado tratamiento (89,1%). La edad de inicio de tratamiento fue de 29,6 ± 11,4 años, iniciándose antes de los 30 años en el 49,7% de los casos. Se observa una disminución de la edad de inicio de tratamiento en las décadas más recientes (37,6 ± 10,1 años en los nacidos en la década de los 50 vs. 18,3 ± 6,2 en los 90, p = 0,001). Los pacientes con inicio de tratamiento precoz presentaban menores niveles de c-LDL acumulado (8.100,2 ± 3.060,5 mg/dl vs. 12.656,2 ± 4.040,9, p < 0,001), también ajustado por edad (209,8 ± 34 mg/dl-año vs. 246,2 ± 59,6, p < 0,001). La prevalencia de ECV fue menor en estos pacientes pero sin significación estadística (7,3 vs. 13,2%, p = 0,287). En 129 pacientes sin ECV se realizó CAC score mediante TC coronario. La mediana de CAC score fue menor en los pacientes con inicio de tratamiento precoz (mediana 0, media 128,2, rango 0-1.946, vs. media 23, mediana 208,8, rango 0-4041, p = 0,003).

Conclusiones: La edad de inicio de tratamiento hipolipemiante en los pacientes con HFHe se está adelantando en las últimas décadas. Los pacientes que inician el tratamiento de forma precoz presentan menor c-LDL acumulado y por tanto menor aterosclerosis subclínica. Es fundamental el tratamiento precoz de estos pacientes para disminuir el riesgo de ECV prematura.