Introducción: Las guías clínicas propuestas recientemente por las sociedades de gastroenterología pediátrica para el cribado de enfermedad celiaca (EC) en niños con diabetes tipo 1 (DM1) indican la realización del estudio HLA como prueba de primera línea. Un 90% de celíacos tienen el alelo DQ2, y la ausencia de DQ2 y DQ8 haría altamente improbable el desarrollo de EC. En consecuencia, el hallazgo de un haplotipo HLA-DQ negativo evitaría el seguimiento serológico en pacientes con DM1.

Objetivos: Estudiar la proporción de pacientes con haplotipo HLA-DQ negativo (no DQ2 o DQ8) en una muestra niños y adolescentes con DM1 y evaluar el beneficio clínico y costo-efectivo del estudio HLA en el cribado de EC.

Material y métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo, mediante revisión de historias clínicas, de 297 pacientes con DM1 en seguimiento en nuestra Unidad de Diabetes Pediátrica diagnosticados entre los 6 meses y 16 años (media 4,65 ± 4,05 DE). El cribado de EC fue realizado en todos los casos tras despistaje del déficit de IgA sérica y utilizando anticuerpos anti-transglutaminasa IgA (tTG-A). Investigamos el número de pacientes con estudio HLA, como análisis previo a decidir implantar las nuevas guías. En nuestro hospital, el coste de los reactivos del estudio HLA es de 35 €, de una determinación de IgA de 1,21 € y de tTG-A de 2,1 €.

Resultados: De los 297 pacientes, 93 tenían realizado el estudio HLA. De estos, 91,4% presentaron los alelos DQ2 o DQ8, por lo que sólo un 8,6% con haplotipo negativo se habría beneficiado del estudio HLA para evitar su seguimiento serológico. Veintidós pacientes (7,4%) asociaban DM1+EC (realizado estudio HLA en 19). Todos los pacientes con EC fueron positivos para DQ2 o DQ8, siendo un 89,5% diagnosticado en los primeros 5 años tras el debut de DM1. La realización del estudio HLA en la muestra analizada representa un coste en reactivos de 3.255 € y en el total de nuestra población habría sido de 10.395 €. El coste del seguimiento serológico durante los 5 primeros años del diagnóstico sería de 3.477,87 €.

Conclusiones: El genotipado HLA podría excluir la EC en sólo una pequeña proporción de pacientes con DM1. Su realización no es coste-efectivo como estrategia de cribado de EC en niños con DM1.