P-070 - ESTUDIO DESCRIPTIVO DE LOS PRIMEROS 190 CASOS INCORPORADOS AL REGISTRO ESPAÑOL DE DIABETES MONOGÉNICA: 2 AÑOS DE EXPERIENCIA (2019-2021)
aUnidad de Diabetes, Servicio de Endocrinología y Nutrición Hospital Regional Universitario de Málaga. bCentro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM). cInstituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA). dServicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Clínic. eServicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Universitario Central de Asturias de Oviedo. fServicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Universitari Arnau de Vilanova. gInstituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia, Hospital Universitario Cruces. hHospital Clínic de Barcelona, Institut Clínic de Malalties Digestives i Metabòliques. iGrupo de Diabetes y Genética de la Sociedad Española de Diabetes (SED).
Objetivos: Tras 2 años desde la activación (2019) del “Registro Nacional de Diabetes Monogénicas” (RNDM) por la SED presentamos: 1) La descripción de los casos registrados, subtipos más frecuentes, características más relevantes clínicas y de variantes genéticas comunicadas.2) Aproximaciones para mejorar calidad, cantidad y explotación de registros.
Material y métodos: Estudio multicéntrico transversal descriptivo de los casos de diabetes monogénicas (DMG) incluidos hasta febrero de 2021 en el registro. Las variantes (V) se clasificaron según guías ACMG y finalmente en patogénicas descritas y no descritas.
Resultados: 190 casos (64% mujeres). GCK (49,7%), HFN1A (33%), HFN4A (6%), D. mitocondrial (3,7%), HNF1B (n = 2), AKT2 (n = 2), ABCC8 (n = 1), ALMS1 (n = 1), D. neonatal (n = 7; GCK = 1; KCNJ = 1; ZFP57 = 2; INS = 3) (tabla).
|
GCK |
HNF1A |
HNF4A |
Mitocondrial |
|
|
N (%) |
94 (49,7%) |
64 (33%) |
12 (6%) |
7 (3,7%) |
|
Casos índices |
31/94 (33%) |
18/63 (29%) |
3/12 (25%) |
4/7 (57%) |
|
Mujer (%) |
61(63%) |
43(67%) |
7/12 (58%) |
7/7 (100%) |
|
Debut |
||||
|
Asintomático |
61% |
50% |
91% |
43% |
|
Neonatal |
2% |
0 |
0 |
0 |
|
Gestación |
8% |
4,7% |
0 |
0 |
|
Hiperglucemia no ceto |
29% |
40% |
9% |
57% |
|
Edad al diagnóstico |
23 ± 16 |
26 ± 11 |
28 ± 15 |
34 ± 7 |
|
HbA1C diagnóstico |
6,1 (n = 25) |
6,9 (n = 15) |
5,5 (n = 1) |
8,1 (n = 2) |
|
IMC diagnóstico |
22,9 ± 6 |
21,33 ± 8,8 |
24,9 ± 1,6 |
23 ± 2,6 |
|
HbA1C actual |
6,2 ± 0,55 (n = 65) |
6,6 ± 1,2 (n = 59) |
7,5 ± 1,6 (n = 11) |
7,5 ± 1,5 (n = 7) |
|
Péptido C actual |
1,9 ± 0,9 (n = 21) |
1,7 ± 1,3 (n = 28) |
1,9 ± 1,4 (n = 7) |
2,1 (n = 1) |
|
HTA |
11 (12%) |
19 (30%) |
6 (50%) |
1 (14%) |
|
Dislipemia |
10 (10%) |
14 (22%) |
4 (33%) |
2 (28,6%) |
|
Tratamiento actual |
||||
|
Sin tratamiento |
43% |
10% |
8% |
0% |
|
Dieta |
30% |
8% |
8% |
28,6% |
|
Metformina |
12% |
32% |
42% |
57% |
|
Sulfonilureas/Glin |
0 |
19%/26% |
17%/8,3% |
0%/14% |
|
iDPP4 |
4% |
16% |
8,3% |
14% |
|
ISGLT2 |
2,5% |
27% |
8,3% |
14% |
|
AGLP1 |
1,5% |
1,5% |
0% |
0 |
|
Insulina basal |
3% |
33% |
50% |
14% |
|
Insulina MDI |
3% |
17,5% |
41,7% |
28% |
|
Complicaciones |
||||
|
Retinopatía |
1% |
28% |
41,6% |
0 |
|
Nefropatía/SPK/TR |
2,1% |
17%/5%/1,5% |
36,3%/17% |
28% |
|
Polineuropatía |
0 |
8% |
25% |
0 |
|
C. isquémica |
2% |
6,3% |
8% |
14% |
|
Arteriopatía periférica |
0 |
3% |
0 |
28% |
|
V no descritas |
10 |
9 |
3 |
0 |
Conclusiones: 1) GCK (49,7%), HNF1A (33%) y HNF 4A (6%) son los subtipos de DMG más registrados. 2) Aspectos de mejora del RNDM: a) Variables obligadas: HbA1c, péptido C y autoinmunidad pancreática al debut. b) Variables nuevas: IMC actual y tecnología utilizada (Sanger vs NGS). 3) Necesidad de compartir con grupos internacionales las variantes no descritas y sus fenotipos.
