Introducción y objetivos: El aumento de la excreción urinaria de glucosa en personas con diabetes por cambios en HNF1A (MODY-HNF1A) es debido a una reducción de la expresión del gen codificante del canal SGLT2 en las células tubulares. Por ello planteamos analizar la respuesta a fármacos inhibidores de SGLT2 (iSGLT2) en esta población.

Material y métodos: Estudio observacional, retrospectivo, unicéntrico en personas con MODY-HNF1A que recibieron tratamiento con iSGLT2. Se examinaron los cambios en HbA_1c, evolución del peso y cambios en las dosis de insulina durante los primeros 6 meses. Mostramos estadísticos descriptivos como mediana (rango intercuartílico) y el análisis bivariado se realiza mediante el test de Wilcoxon.

Resultados: Se identificaron 28 personas con MODY-HNF1A que recibieron tratamiento con iSGLT2 con edad media de 53,5 (45,3-64,8) años y 31 (20,5-41,8) años de evolución. El 64,3% eran mujeres. 2 pacientes suspendieron el tratamiento (por cetosis persistente y candidiasis recidivante). Detectamos 2 pacientes que presentaron candidiasis, 1 paciente con infección del tracto urinario y 1 paciente con cetoacidosis en contexto de infección bacteriana; en ningún caso se requirió suspender el tratamiento. Incluimos (n = 25) en el análisis de eficacia aquellos casos con datos pre y posinicio y descartamos los que lo iniciaron junto con análogos del receptor de GLP-1 o en sustitución de fármacos secretagogos. Hubo 5 motivos clínicos de inicio: Grupo 1: mejora del control glucémico tras inicio de tratamiento con insulina, n = 12 (36,4%); grupo 2: mejora de control subóptimo (HbA_1c > 7%) bajo tratamiento con hipoglucemiantes no insulínicos (HGNI), n = 8 (24,2%); grupo 3: optimización del tratamiento a pesar de control correcto con HGNI, n = 2 (6,1%); grupo 4: beneficio cardiorrenal, n = 2 (6,1%); grupo 5: reducción de hipoglucemias en tratamiento con insulina, n = 1 (3%). Los resultados clínicos globales y de los grupos 1 y 2 se reflejan en la tabla.

Conclusiones: El tratamiento con iSGLT2 en personas con MODY-HNF1A parece seguro para la mayoría de la población, pero obliga a valorar el riesgo de cetosis y cetoacidosis, sobre todo en quienes precisan tratamiento con insulina. Es relevante además la aparición de candidiasis que podría explicarse por un mayor aumento de la glucosuria. La valoración de la eficacia es compleja dada la escasa casuística y su heterogeneidad, pero podría existir un efecto beneficioso que excedería en magnitud lo esperable en otros tipos de diabetes.