Objetivos: No existe una definición específica del cáncer colorrectal (CCR) familiar, ni tampoco un acuerdo acerca de las medidas de prevención que deben ser aplicadas en esta población. La implantación de programas poblacionales de cribado del CCR puede influir sobre las recomendaciones en población con historia familiar (HF). El objetivo principal de este estudio es establecer diferentes niveles de riesgo de CCR en base a la HF de esta neoplasia.

Métodos: Se ha realizado una revisión sistemática en las bases de datos Medline, Embase y Cochrane además de referencias cruzadas de determinados artículos disponibles hasta agosto de 2018. Se han incluido en el estudio todos los artículos publicados en inglés que investigaban la relación entre historia familiar y riesgo de desarrollar CCR. La extracción de los datos (OR y RR ajustados) ha sido realizada por dos revisores independientes. Definimos CCR familiar como aquella situación en la que el riesgo de CCR es suficiente como para cambiar la estrategia de prevención desde el cribado poblacional con sangre oculta en heces (SOH) bienal a cribado con colonoscopia y establecemos este riesgo como un RR de CCR ≥ 3.

Resultados: 4.417 artículos fueron revisados, seleccionando finalmente 51 estudios de casos y controles y 24 estudios de cohortes. El RR en individuos con más de un familiar en primer grado (FPG) fue de 1,93 (IC95% 1,76, 2,11). Los individuos con > 2 FPG presentaban un RR de 3,11 (IC95% 1,89, 5,10). El RR en individuos con más de un familiar de segundo grado (FSG) fue de 1,40 (IC95% 1,20, 1,63). Respecto a los resultados en función de la edad al diagnóstico, cuando el CCR se diagnosticaba < 50 años el RR fue de 3,25 (IC95% 4,49-4,25) mientras que cuando se diagnosticaba > 50 años el RR fue de 1,82 (IC95% 1,36-2,43).

Conclusiones: El riesgo relativo de CCR fue superior en individuos que múltiples FPG con CCR y cuando el CCR aparecía en un miembro de la familia con < 50 años. En base a estos resultados la recomendación de prevención con colonoscopia debería reservarse únicamente para individuos con HF de CCR en menor de 50 años o con > 2 FPG, mientras que el resto de los grupos (RR < 2) podrían seguir la estrategia de cribado poblacional habitual. Futuros estudios deben evaluar el papel de la colonoscopia y el test de SOH en la prevención del CCR en estos pacientes.