La enfermedad de Gaucher (EG) se debe a una deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa y, en muy raras ocasiones, a un déficit de su activador, la saposina C. La complejidad de identificación y caracterización de las mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa (GBA1) radica en la alta diversidad de alelos mutados, en la presencia de un seudogén altamente homólogo y a su localización en una zona muy rica en genes, lo cual favorece la presencia de alelos complejos. Aunque las relaciones genotipofenotipo en EG no se hallan completamente establecidas, existe una serie de generalidades, como que la mutación c.1226A>G (N370S) posee cierto grado de neuroprotección y que la homocigosidad para la mutación c.1448T>C (L444P) cursa con sintomatología neurológica.
Gaucher's disease (GD) results from a deficiency of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase and, in very rare occasions, a deficiency of its activator, the saposin C. The complexity of identification and characterization of mutations in the gene of glucocerebrosidase (GBA1) is caused by a great amount of mutated alleles, the existence of a highly homologous pseudogene and its location in a very rich zone in genes, which promotes the presence of complex alleles. Although genotype-phenotype correlations in EG are not completely established, there are a series of generalities, as the mutation c.1226A>G (N370S) is often associated with a certain degree of neuroproctetion and the homozygosity for the c.1448T>C (L444P) mutation presents with neurological symptoms.
