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Inicio Medicina Clínica Genética de la enfermedad de Gaucher. Correlación genotipo-fenotipo
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Vol. 137. Núm. S1.
Enfermedad de Gaucher. Aspectos clínicos, genéticos, tratamientos y guías de actuación
Páginas 17-22 (septiembre 2011)
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Enfermedad de Gaucher. Aspectos clínicos, genéticos, tratamientos y guías de actuación
Páginas 17-22 (septiembre 2011)
Genética de la enfermedad de Gaucher. Correlación genotipo-fenotipo
Genetics of Gaucher's disease. Genotype-phenotype correlation
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Pilar Alfonso Palacína,b,c,d,
Autor para correspondencia
mpalfonso.iacs@aragon.es

Autor para correspondencia.
, Miguel Pocovía,b,d,e
a Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, España
b Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (I+CS), Zaragoza, España
c Unidad de Investigación Traslacional, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España
d Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG), Zaragoza, España
e Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, España
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Resumen

La enfermedad de Gaucher (EG) se debe a una deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa y, en muy raras ocasiones, a un déficit de su activador, la saposina C. La complejidad de identificación y caracterización de las mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa (GBA1) radica en la alta diversidad de alelos mutados, en la presencia de un seudogén altamente homólogo y a su localización en una zona muy rica en genes, lo cual favorece la presencia de alelos complejos. Aunque las relaciones genotipofenotipo en EG no se hallan completamente establecidas, existe una serie de generalidades, como que la mutación c.1226A>G (N370S) posee cierto grado de neuroprotección y que la homocigosidad para la mutación c.1448T>C (L444P) cursa con sintomatología neurológica.

Palabras clave:
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de depósito lisosomal
Glucocerebrosidasa
Abstract

Gaucher's disease (GD) results from a deficiency of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase and, in very rare occasions, a deficiency of its activator, the saposin C. The complexity of identification and characterization of mutations in the gene of glucocerebrosidase (GBA1) is caused by a great amount of mutated alleles, the existence of a highly homologous pseudogene and its location in a very rich zone in genes, which promotes the presence of complex alleles. Although genotype-phenotype correlations in EG are not completely established, there are a series of generalities, as the mutation c.1226A>G (N370S) is often associated with a certain degree of neuroproctetion and the homozygosity for the c.1448T>C (L444P) mutation presents with neurological symptoms.

Keywords:
Gaucher's disease
Lysosomal storage disorder
Glucocerebrosidase

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