Hemocromatosis hereditaria: estudio fenotípico de una población española

Fundamento y objetivo

La hemocromatosis hereditaria (HH) presenta una importante variabilidad fenotípica y es una enfermedad en la que influyen muchos factores.

Pacientes y método

Incluimos a 88 pacientes diagnosticados de HH, en los que se analizó los principales datos clínicos y analíticos y se valoró la influencia de 6 variables en la intensidad de la sobrecarga de hierro.

Resultados

Un 38,6% (intervalo de confianza [IC] del 95%, 28,5-49,6) de los pacientes no mostró ninguno de los síntomas típicos de la enfermedad. Un 30,9% (IC del 95%, 21,7-41,7) presentaba alteraciones del metabolismo de la glucosa. Se detectó elevación de la sideremia en un 75,0% (IC del 95%, 64,4-83,3), del índice de saturación de la transferrina (IST) en un 95,4% (IC del 95%, 88,1-98,5) y de la ferritina sérica en un 93,2% (IC del 95%, 85,1-97,1) de los casos, respectivamente, además de objetivarse una elevación de la alaninoaminotransferasa y de la fosfatasa alcalina en un porcentaje apreciable de pacientes. La ferritina se elevó significativamente más en varones (1.329,4 [913,2] frente a 656,6 [644,5] ng/ml; p < 0,001), en mayores de 45 años (1.293,9 [1.006,9] frente a 868,9 [642,8] ng/ml; p = 0,023)y en no donantes de sangre (1205,2 [926,8] frente a 524,8 [365,9] ng/ml; p < 0,001). El IST fue del 81,9 (19,6%) en los homocigotos C282Y y del 65,7 (19,2%) en el resto de genotipos HFE (p = 0,002). No se detectó diferencias del IST respecto al sexo, la edad o la situación de donante de sangre. La sideremia fue significativamente mayor en los infectados por el virus de la hepatitis C (251,8 [24,4] frente a 182,8 [45,8] μg/dl; p = 0,001]).

Conclusiones

Los pacientes de HH presentan una marcada variabilidad fenotípica, por lo que los síntomas sirven únicamente como orientación diagnóstica. Debe profundizarse en la relación entre la HH y el metabolismo de la glucosa. Los índices relacionados con el hierro pueden estar influidos por la edad, el sexo, el genotipo, la donación habitual de sangre, la ingesta de alcohol y la infección por el virus de la hepatitis C.

Background and objective

Hereditary hemochromatosis (HH) displays an important phenotypic variability and is a disease influenced by many factors.

Patients and method

We included 88 patients with HH. Main clinical and laboratory data were analyzed, and the influence of 6 variables on intensity of iron overload was evaluated.

Results

In 38.6% (95% confidence interval [CI], 28.5-49.6%) patients, none of the typical symptoms of the disease was observed. 30,9% (95% CI, 21.7-41.7%) showed abnormalities of the glucose metabolism. We detected an increase in sideremia in 75.0% patients (CI 95%,64.4-83.3%), transferrin saturation index (TSI) in 95.4% (CI 95%, 88.1-98.5%) and ferritin in 93.2% (CI 95%, 85.1-97.1%) of patients. In addition, we observed increased values of GPT and alkaline phosphatase in an appreciable percentage of patients. Ferritin was significantly higher in men (1329.4 [913.2] ng/ml vs 656.6 [644.5] ng/ml; p < 0.001), and in those older than 45 years (1293.9 [1006.9] ng/ml vs 868.9 [642.8] ng/ml; p = 0.023] and in not blood donors (1205.2 [926.8] vs 524.8 [365.9] ng/ml; p < 0.001). TSI was 81.9% (19.6) in C282Y homozygotes and 65.7% (19.2) in the rest of HFE genotypes (p = 0.002). Differences of TSI with regard to sex, age or status of blood donor were not detected. Sideremia was significantly higher in patients infected by virus C (251.8 [24.4] μg/dl vs 182.8 [45.8] μg/dl; p = 0.001).

Conclusions

HH patients have a noticeable phenotypic variability, and for that reason clinical symptoms are only orientative for the diagnosis. The relationship between HH and glucose metabolism should be investigated further. Iron parameters can be influenced by age, sex, HFE genotype, blood donation, alcohol intake and hepatitis C virus infection.