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Sin embargo, en ocasiones pueden ser secundarias a problemas a nivel cortical, por lo que se deberá prestar atención a la presencia de otros síntomas neurológicos asociados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de un varón de 73 años sin antecedentes de interés, que presentaba un cuadro de 2 semanas de visión borrosa, metamorfopsias y leve mareo tipo inestabilidad. La exploración neurológica era normal salvo por una marcha inestable con desviación hacia la izquierda, con exploraciones oftalmológica y otorrinolaringológica sin hallazgos. Las pruebas de laboratorio y el TC cerebral de urgencias no mostraron alteraciones. Se realizó una resonancia magnética cerebral (RM) que solo mostró signos de desmielinización por arteriopatía de pequeño vaso.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente evolucionó desfavorablemente, con empeoramiento de las metamorfopsias y aparición de alucinaciones visuales, incapacidad para fijar la mirada y posteriormente ceguera. Asoció discurso incoherente, desorientación, nistagmo horizontal bidireccional, mareo tipo inestabilidad y disdiadococinesia de predominio izquierdo. No hubo cambios en la RM de control ni a nivel oftalmológico. Se realizó un electroencefalograma, compatible con una encefalopatía generalizada. El análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR) resultó normal, siendo los anticuerpos onconeuronales negativos. La tomografía por emisión de positrones mostró un severo hipometabolismo en córtex cerebral parietal, occipital y temporal derechos. No hubo mejoría con antiepilépticos ni con dosis altas de tiamina ni corticoides. Se repitió el electroencefalograma, mostrando signos de afectación cerebral generalizada con ondas trifásicas abundantes adoptando un patrón pseudoperiódico, compatible con una encefalopatía espongiforme.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente finalmente presentó deterioro cognitivo severo, mioclonías y disfagia, falleciendo a los 40 días. En la necropsia se evidenció espongiosis de pequeña-mediana vacuola, astrocitosis y pérdida neuronal, especialmente en área visual primaria, tálamo, cerebelo y córtex entorrinal, con depósitos de PrP<span class="elsevierStyleSup">Sc</span>, compatible con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) esporádica. El estudio del gen PRNP presentó la variante MM, sin mutaciones, y la proteína 14-3-3 en LCR fue positiva.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La ECJ es una encefalopatía espongiforme por priones, rápidamente progresiva y fatal en menos de un año en la mayoría de casos. Se engloba dentro de las demencias rápidamente progresivas, siendo la enfermedad priónica más frecuente en humanos, pudiendo ser familiar, adquirida o esporádica. Una alteración en la proteína priónica humana PrP<span class="elsevierStyleSup">c</span> da lugar a una proteína aberrante (PrP<span class="elsevierStyleSup">Sc</span>) que se acumula en el sistema nervioso central formando agregados. La clínica es variada, incluyendo demencia rápidamente progresiva, déficits corticales (afasia, trastornos visuales), manifestaciones cerebelosas, extrapiramidales, mioclonías y alteraciones psiquiátricas. La forma clásica o mioclónica presenta un deterioro cognitivo progresivo con mutismo acinético y mioclonías en fases precoces<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dentro de la ECJ se encuentra la variante Heidenhain, más agresiva y rápida. Pueden aparecer alteraciones visuales e incluso ceguera cortical, que suelen preceder al deterioro cognitivo y a las mioclonías<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. La clínica de la ECJ con síntomas visuales al inicio de la variante Heidenhain es infrecuente (3,1% al 20%)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. Falta de definición de los objetos, metamorfopsias, alteraciones en la percepción del color (cloropsias) y alucinaciones visuales junto con ceguera cortical son las manifestaciones visuales más habituales, pudiendo asociar nistagmo debido al daño cerebeloso asociado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La RM puede mostrar restricción a la difusión e hiperintensidad en FLAIR en las regiones afectadas mientras que en el electroencefalograma suele aparecer un enlentecimiento difuso y ondas trifásicas periódicas en regiones posteriores, siendo altamente específicas para la ECJ esporádica y la variante Heidenhain. El diagnóstico definitivo de la ECJ es histológico, apareciendo cambios espongiformes, pérdida neuronal, astrogliosis y acúmulos de proteína PrP<span class="elsevierStyleSup">Sc</span>, sobre todo en las regiones más afectas (corteza occipital en la variante Heidenhain)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La variante de Heidenhain es una forma poco habitual de la ECJ que en ocasiones puede iniciarse con síntomas visuales. Debe ser tenida en cuenta dentro del diagnóstico diferencial ante un cuadro de alteraciones visuales con metamorfopsias que se sigue de deterioro cognitivo rápidamente progresivo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:4 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0025" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Metamorphopsia: an overlooked visual symptom" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "E. Midena" 1 => "S. Vujosevic" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1159/000441033" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Ophthalmic Res." 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