Relevancia de las nuevas pruebas genéticas en el diagnóstico de la talla baja con dismorfias

Bahíllo-Curieses, M. Pilar; Galbis Soto, Sofía; Tellería Orriols, Juan José

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Hipotiroidismo primario autoinmune en tratamiento desde los 4 años y 6 meses. Exploración física: talla 125,5cm (DE: −1,96), IMC 14,8kg/m2 (DE: −1,15), braza 129cm, SS/SI=0,84, talla sentada/talla=0,53 (Pc 50). Dolicocefalia, facies alargada, frente amplia, hipertelorismo, raíz nasal plana, hendidura palpebral antimongoloide, labio superior fino, paladar ojival, tórax ancho, cuello corto, cubitus valgus, pectus excavatum, hiperlaxitud articular y resto normal. Tanner I. Exploraciones complementarias: hemograma, bioquímica sanguínea, TSH, T4 libre normales. IGF1 202mg/dl (DE: +0,65). Cariotipo 46 XX. Edad ósea 8 años y 3 meses para 9 años y 3 meses (TW2RUS). Ante hipocrecimiento, rasgos dismórficos y estenosis pulmonar se realiza captura y secuenciación del exoma, procediéndose inicialmente a la detección selectiva de variantes en genes descritos como causantes del síndrome de Noonan. 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Dolicocefalia, hipertelorismo, epicantus bilateral, raíz nasal aplanada, filtrum ancho, labio superior fino, paladar ojival, prominencia frontal, pabellones auriculares grandes normalmente implantados, dedos afilados y resto normal. Tanner I. Exploraciones complementarias: hemograma, bioquímica sanguínea, TSH, T4 libre normales. Cariotipo 46 XX, IGF-1 172ng/ml (DE: −0,8). Edad ósea: 7 años para 8 años y 3 meses (TW2RUS). Arrays de CGH: duplicación 16p11.2 de 517Kb.Los síndromes dismórficos, en su mayoría, se incluyen dentro del grupo de enfermedades raras, entendidas como tales, aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030">1</a>. El hipocrecimiento se asocia frecuentemente, siendo la etiología multifactorial y pudiendo presentar déficit hormonales asociados. Aunque nuestras 2 pacientes presentan hipocrecimiento y cierto grado de retraso psicomotor, carecen de comorbilidades asociadas, a excepción del hipotiroidismo primario autoinmune bien controlado. Ambas presentan rasgos dismórficos faciales, algunos comunes, pero no patognomónicos de ninguna entidad. En ambos casos fueron los estudios genéticos ampliados los que permitieron una orientación etiológica. En la primera paciente se describió una mutación en el gen SKI, responsable del SSG, con modelo de herencia dominante y escasa prevalencia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035">2</a>. Los pacientes con SSG no presentan signos patognomónicos, basándose el diagnóstico en una combinación de rasgos clínicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040">3</a>. Dos tercios de los pacientes presentan hipertelorismo, micrognatia e implantación baja y rotada de orejas. 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ISSN: 0025-7753

Medicina Clínica, fundada en 1943, es la única publicación semanal de contenido clínico que se edita en España y constituye el máximo exponente de la calidad y pujanza de la medicina española. Son características fundamentales de esta publicación el rigor científico y metodológico de sus artículos, la actualidad de los temas y, sobre todo, su sentido práctico, buscando siempre que la información sea de la mayor utilidad en la práctica clínica. Los contenidos de Medicina Clínica abarcan dos frentes: trabajos de investigación original rigurosamente seleccionados atendiendo a su calidad, originalidad e interés, y trabajos orientados a la formación continuada, encomendados por la revista a autores relevantes (Editoriales, Revisiones, Conferencias clínicas y clínico-patológicas, Diagnóstico y Tratamiento). En estos artículos se ponen al día aspectos de destacado interés clínico o conceptual en la medicina actual. Medicina Clínica es un vehículo de información científica de reconocida calidad, como demuestra su inclusión en los más prestigiosos y selectivos índices bibliográficos del mundo.

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