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Suele cursar asintomáticamente, siendo detectado en controles analíticos rutinarios. El principal diagnóstico diferencial es con el hiperparatiroidismo primario (HPP)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Existen 3 tipos de HHF siendo el más frecuente el tipo 1 (HHF1)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Describimos una familia con HHF1 cuyo probando fue una niña de 12 años con hallazgo incidental de hipercalcemia.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Niña de 12 años remitida para descartar HPP ante cifras elevadas de calcio y PTH detectadas en analítica rutinaria. Sin antecedentes familiares de interés, salvo un hermano con trastorno del espectro autista. Sin antecedentes personales relevantes. Clínicamente asintomática. Exploración física normal; TA 104/69; Tanner 5; talla 151,7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−0,74 DE); IMC 22,94<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg/m<span class="elsevierStyleSup">2</span> (+0,94 DE). Aportaba analítica sanguínea y de orina de 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>). Se revisaron analíticas previas constatándose niveles discretamente elevados de calcio en todas ellas. Ecografía cervical: tiroides y paratiroides normales. Ecografía abdominal normal. Ante las cifras elevadas de calcio con calciuria disminuida se amplió el estudio a la familia, encontrándose las mismas alteraciones bioquímicas en la madre y el abuelo. El estudio genético detectó la presencia en heterocigosis de la mutación c.659G>A (p.Arg220Gln) en el exón 4 del gen CaSR, confirmando la hipótesis diagnóstica de HHF.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La HHF es una entidad extremadamente rara, con prevalencia difícilmente estimable porque, al igual que nuestro caso, la mayoría son asintomáticos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>. Se sugiere una prevalencia de 1/10.000-1/100.000<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se describen 3 subtipos (HHF1, HHF2 e HHF3), siendo el más común el tipo 1 (65%) como el detectado en nuestra familia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. El gen CaSR se expresa fundamentalmente en las glándulas paratiroides, riñones y huesos y regula la homeostasis del calcio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. La mutación hallada altera la función del receptor, provocando una disminución de la sensibilidad al calcio, por lo que estos pacientes tienen mayores niveles de PTH y precisan aumentar los niveles de calcio para suprimir su secreción<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Además, también provoca mayor reabsorción de calcio y magnesio en el riñón presentando así hipercalcemia con hipocalciuria. La penetrancia en la HHF1 es casi completa con un patrón de herencia autosómica dominante como se observa en nuestra familia, aunque hay nuevas mutaciones en el 15-30% de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. En caso de negatividad del estudio CaSR se debería haber estudiado mutaciones en GNA11 y AP2S1 responsables de los otros tipos de HHF (2 y 3, respectivamente)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestro caso el signo guía fue la presencia de niveles moderadamente elevados de calcio en ausencia de síntomas junto con niveles de PTH en límites altos y excreción urinaria de calcio disminuida. Estos hallazgos motivaron el estudio familiar, encontrándose los mismos hallazgos en madre y abuelo, lo cual contribuyó al diagnóstico. El perfil bioquímico de HHF tipo 1 y 2 es superponible, habiéndose descrito niveles superiores de calcio en HHF3<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La HHF1 es de curso benigno, presentándose complicaciones (pancreatitis, condrocalcinosis…) de forma excepcional, por lo que no suele requerir tratamiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. En la HHF3 la mayor intensidad de hipercalcemia condiciona un curso más agresivo, habiéndose descrito en adultos los calcimiméticos como posible tratamiento en casos muy sintomáticos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es importante realizar un correcto diagnóstico diferencial de la HHF, sobre todo con el HPP por el diferente manejo que este presenta, ya que se ha llegado a describir una tasa de paratiroidectomías innecesarias superior al 20%<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La principal diferencia entre ambos la encontramos en la excreción urinaria de calcio, disminuida en la HHF y aumentada en el HPP que fue la clave diagnóstica en nuestro caso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Además, la PTH en el HPP suele estar más elevada. Se recomienda el estudio genético de CaSR en aquellos casos con cociente calcio/creatinina en orina <<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,01 o entre 0,01-0,02, especialmente en pacientes jóvenes con antecedentes familiares positivos o en menores con fenotipo HHF, pero con padres normocalcémicos (descartar mutaciones <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span>)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, la HHF es una entidad poco frecuente en la que hay que pensar ante una hipercalcemia mantenida asintomática asociada a hipocalciuria. Es importante realizar el estudio familiar y genético que confirme la enfermedad.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:2 [ "leyenda" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Ca: calcio; creat: creatinina; ND: no disponible; PTH: hormona paratiroidea.</p>" "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Calcio (mg/dl) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Calcio corregido por albúmina \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Fósforo (mg/dl) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Magnesio(mg/dl) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">25-OH-vit D (ng/ml) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Ca/creat urinaria(mg/mg) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">PTH(pg/ml) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Fosfatasa alcalina(U/l) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Caso índice \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">12,4 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">11,7 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">3,4 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2,4 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">8,62 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0,01 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">65,10 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">252 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Madre \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">11,8 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">11,4 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2,7 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2,2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">ND \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0,18 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">73 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">53 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Abuelo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">12,3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">11,8 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">ND \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">ND \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">10,8 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0,08 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">61,6 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">ND \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab2594236.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Hallazgos analíticos de la paciente, su madre y su abuelo</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "AP2S1 and GNA11 mutations-not a common cause of familial hypocalciuric hypercalcemia" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "S. 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