Descripción del caso: Mujer de 16 años que consulta por amenorrea primaria. Refiere episodios habituales de cefalea holocraneal sin alteración visual acompañante. Antecedentes personales: inicio puberal a los 13 años (Tanner III-IV M4P3). No medicación. Antecedentes familiares: menarquía materna a los 14 años, talla materna 165 cm, talla paterna 175 cm.

Exploración y pruebas complementarias: Peso 53 kg, talla 157 cm. IMC 21,5. Resto de la exploración anodina, palpación tiroidea normal, no galactorrea. M4P3, Tunner III-IV. Analítica: hemograma y bioquímica normales. Test de embarazo: negativo. Radiografía muñeca izquierda: edad ósea de 14-15 años. Perfil hormonal: TSH 1,49 μUI/mL, FSH 6,6 mUI/mL, LH 2,2 mUI/mL, estradiol 20 pg/mL, prolactina 4.289,59 ng/mL (n 3,34-26,72), testosterona 0,11 ng/mL, 17-hidroxiprogesterona 1,2 ng/mL, androstendiona-4 0,9 ng/mL, deshidroepiandosterona sulfato 1,90 μmol/ml, cortisol 11 μg/mL, IGF-1 164 ngUI/ml, HGH 0,7 ng/mL. Ecografía ginecológica: útero de aspecto inmaduro para la edad de la paciente. Resto normal. Campimetría: normal. RMN hipofisaria: silla turca remodelada, masa hipofisaria heterogénea con captación de contraste bien definida de 25 × 21 × 24 mm que desplaza cranealmente al tallo hipofisario y quiasma óptico compatible con macroadenoma hipofisario.

Juicio clínico: Amenorrea primaria. Macroprolactinoma.

Diagnóstico diferencial: Causas uterinas: síndrome de Rokitansky, himen imperforado, síndrome de Morris. Causas ováricas: síndrome del ovario poliquístico, fallo ovárico prematuro (síndrome de Turner, disgenesia gonadal). Causas hipotálamo/hipofisarias: pérdida de peso, ejercicio intenso, retraso constitucional, hiperprolactinemia, hipopituitarismo, craneofaringioma, glioma, germinoma, quiste dermoide, radioterapia holocraneal, cirugía craneal. Causas sistémicas: diabetes mellitus, cardiopatías, enfermedad inflamatoria intestinal, patología tiroidea, síndrome de Cushing.

Comentario final: La amenorrea primaria es la ausencia de menstruación a los 16 años en presencia de caracteres sexuales secundarios, o a los 14 años en ausencia de caracteres sexuales secundarios. En la consulta del médico de familia es importante que en las primeras consultas de adolescentes la realización de una anamnesis y exploración física completa para la detección de diferentes signos y síntomas de posibles patologías para orientar el diagnóstico y realización de pruebas complementarias.

Bibliografía

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Palabras clave: Amenorrea. Prolactina. Macroprolactinoma.