347/3827 - CÓLICOS NEFRÍTICOS DE REPETICIÓN. A PROPÓSITO DE UN CASO
aMédico de Familia. Centro de Salud La Paz. Badajoz. bMédico Residente de 1er año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud La Paz. Badajoz. cMédico Residente de 4º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud La Paz. Badajoz.
Descripción del caso: Mujer de 59 años que acude a Urgencias de nuestro centro de salud por cuadro de horas de evolución de dolor de tipo cólico localizado en región lumbar derecha e irradiado a región inguinal ipsilateral acompañado de vómitos y síndrome miccional. No ha presentado fiebre ni ninguna otra sintomatología acompañante. Ante la sospecha de un cólico nefrítico revisamos su historia clínica y vemos que tiene varios episodios anteriores con clínica similar, incluso que en una ocasión preciso la colocación de un catéter doble J por cuadro de hidronefrosis tipo III. Debido a que la paciente está muy sintomática, la derivamos a las Urgencias Hospitalarias.
Exploración y pruebas complementarias: En Urgencias se realizan las siguientes pruebas: hemograma y bioquímica normales. Sistemático de orina: 250 hematíes y leve leucocitosis con cristales radiotransparentes en el sedimento. Es dada de alta con el diagnóstico de CRU derecho no complicado. En la consulta completamos el estudio con las siguientes pruebas: TAC de abdomen: se aprecia una litiasis de dos centímetros en el riñón derecho. Se deriva a la paciente a Urología y se decide tratamiento con Litotricia. Tras la segunda sesión de litotricia la paciente expulsa múltiples litiasis. El análisis de una de ellas da como resultado: "cálculo urinario compuesto por dihidroxi-2,8 adenina.
Orientación diagnóstica: Cólicos nefríticos de repetición por cristales de dihidroxi-2,8 adenina por déficit de adenosina fosforribosiltransferasa (APRT).
Diagnóstico diferencial: Con otros cálculos radiotransparentes como cistina, xantina y fármacos.
Comentario final: El desconocimiento del déficit de APRT causa a menudo un retraso significativo entre la aparición de los síntomas y el diagnóstico correcto. El diagnóstico se basa la identificación de 2,8-DHA examinando los cristales o cálculos. El test genético puede ser útil para el cribado familiar; ya que es un trastorno con herencia autosómica recesiva. La prevención posterior de dichos cristales se realiza miente dosis diarias de alopurinol (300 mg al día).
Bibliografía
- Viñuela MC, Mari A. Greenbook. Diagnóstico Tratamiento Médico. Dolor abdominal agudo.
Palabras clave: Cólicos nefríticos de repetición. Cristales de dihidroxi-2,8 adenina. Déficit de adenosina fosforribosiltransferasa.