Descripción del caso: Mujer de 48 años de edad cuyo único antecedente es retraso mental diagnosticado en edad escolar en Paraguay. Cesárea a término (feto muerto). Historia familiar: padre fallecido por cáncer gástrico; abuela y tía fallecidas de cáncer de mama; tía cáncer óseo en la actualidad; abuelo paterno, tío y hermano neurofibromas. Remitida a nuestra consulta de Atención Primaria para estudio de lesiones cutáneas.

Exploración y pruebas complementarias: Presencia de más de 6 manchas café con leche de hasta 15 mm de diámetro, signo de Crowe y múltiples neurofibromas. Membranas mucosas no afectadas. Solicitamos resonancia magnética craneal (normal), ecocardiograma (normal) y es evaluada por oftalmología (múltiples fibromas cutáneos en párpados de ambos ojos. No nódulos de Lisch), psicología y genética. El resultado histológico confirma el diagnóstico de Neurofibromatosis.

Juicio clínico: Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de von Recklinghausen.

Diagnóstico diferencial: Con varios síndromes cutáneos (McCune Albright, Von Hippel-Lindau,etc.), trastornos neurológicos, retraso mental y parestesias espásticas.

Comentario final: Cumple los criterios establecidos de NF1 (2 o más): a) Seis o más manchas café con leche de hasta 5 mm de diámetro antes de la pubertad o de 15 mm después de la pubertad. B) pecas axilares o inguinales. Enfermedad autosómica dominante. Puede afectar piel, hueso, glándulas endocrinas, sistema nervioso central y periférico; la expresión clínica es variable, desde leve con manchas café con leche y neurofibromas cutáneos, hasta desfigurante con displasia ósea y neurofibromas plexiformes. Sin distinción de sexos ni razas. Hay 8 tipos diferentes de NF (85% corresponde a NF1). Requiere manejo por múltiples disciplinas, a destacar la importancia del médico de familia que, a través de una historia familiar y exploración física detalladas, aproximará el diagnóstico. A pesar de la escasez de tratamientos médicos disponibles, el médico de familia será el encargado de tratar signos y síntomas de la enfermedad realizando controles periódicos descartando la existencia de complicaciones graves y ofreciendo apoyo psicosocial, no menos importante.

Bibliografía

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