Descripción del caso: Varón de 64 años con HTA en tratamiento con enalapril 20 mg con último control de 130/78 mmHg. Fue diagnosticado de diabetes mellitus tipo 2 en 1997 y que ha permanecido con buen control metabólico hasta la fecha con metformina. Sin presentar complicaciones microvasculares ni macrovasculares. la hemoglobina glicosilada (HbA1) ha oscilado entre 5,7% y 7,2% en los controles anuales, siendo la cifra media de los últimos veinte años de 6,8%.

Exploración y pruebas complementarias: IMC: 27,5. Altura: 160 cm. Peso: 70 kg. Resto de la exploración física sin hallazgos patológicos. Analítica sanguínea en 2016: glucosa 135 mg/dl, HbA1: 6,9%, sin microalbuminuria, creatinina: 1,12, colesterol total: 208, HDL: 45, LDL 124, triglicéridos: 196. El paciente tiene un hijo de 30 años, sin antecedentes, que fue diagnosticado de diabetes en 2015 y una hija de 27 años, sin antecedentes, que debutó con diabetes durante el embarazo en 2016. En la actualidad ambos tienen unos niveles normales de glucemia y HbA1. Al revisar la historia clínica del paciente y sus hijos consideramos importante indagar en el diagnóstico de diabetes y dada la ausencia de complicaciones micro y macrovasculares, el buen control con antidiabéticos orales y la posible herencia autosómica dominante pensamos en una DM Mody. Solicitamos un estudio genético resultando positivo para el déficit de glucokinasa.

Juicio clínico: Diabetes MODY II.

Comentario final: La DM es una patología muy frecuente y existen otros tipos de diabetes además de la tipo 1 (5-10%), la tipo 2 (> 85%) y la LADA (2-5%), como la diabetes Mody. que tiene las características de una diabetes de personas adultas, en jóvenes. presentan buena respuesta a los antidiabéticos orales y no necesitan insulina. tampoco suelen presentar complicaciones micro o macrovasculares. En total hay 6 subtipos y la mayoría presentan alteraciones genéticas autosómicas dominantes. Representan el 2-5% de las diabetes y se piensa que hay muchas sin diagnosticar. por lo que debemos pensar en ellas ante un diagnóstico de diabetes.

Bibliografía

1. Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson JL, Loscalzo J, eds. Harrison principios de medicina interna 19ª ed. McGraw-Hill; 2015.
2. Mcculloch DK. Cassification of diabetes mellitus and genetic diabetic syndromes. Uptodate, 2016.
3. Thanabalasingham G, Owen KR. Diagnosis and management of maturity onset diabetes of the young (MODY). Uptodate, 2011.
4. Tratado de medicina de familia y comunitaria. Sociedad Española de Medicina Familia y Comunitaria.