249/72 - LAS OTRAS DIABETES
Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Torrero - La Paz. Zaragoza.
Descripción del caso: Varón de 64 años con HTA en tratamiento con enalapril 20 mg con último control de 130/78 mmHg. Fue diagnosticado de diabetes mellitus tipo 2 en 1997 y que ha permanecido con buen control metabólico hasta la fecha con metformina. Sin presentar complicaciones microvasculares ni macrovasculares. la hemoglobina glicosilada (HbA1) ha oscilado entre 5,7% y 7,2% en los controles anuales, siendo la cifra media de los últimos veinte años de 6,8%.
Exploración y pruebas complementarias: IMC: 27,5. Altura: 160 cm. Peso: 70 kg. Resto de la exploración física sin hallazgos patológicos. Analítica sanguínea en 2016: glucosa 135 mg/dl, HbA1: 6,9%, sin microalbuminuria, creatinina: 1,12, colesterol total: 208, HDL: 45, LDL 124, triglicéridos: 196. El paciente tiene un hijo de 30 años, sin antecedentes, que fue diagnosticado de diabetes en 2015 y una hija de 27 años, sin antecedentes, que debutó con diabetes durante el embarazo en 2016. En la actualidad ambos tienen unos niveles normales de glucemia y HbA1. Al revisar la historia clínica del paciente y sus hijos consideramos importante indagar en el diagnóstico de diabetes y dada la ausencia de complicaciones micro y macrovasculares, el buen control con antidiabéticos orales y la posible herencia autosómica dominante pensamos en una DM Mody. Solicitamos un estudio genético resultando positivo para el déficit de glucokinasa.
Juicio clínico: Diabetes MODY II.
Comentario final: La DM es una patología muy frecuente y existen otros tipos de diabetes además de la tipo 1 (5-10%), la tipo 2 (> 85%) y la LADA (2-5%), como la diabetes Mody. que tiene las características de una diabetes de personas adultas, en jóvenes. presentan buena respuesta a los antidiabéticos orales y no necesitan insulina. tampoco suelen presentar complicaciones micro o macrovasculares. En total hay 6 subtipos y la mayoría presentan alteraciones genéticas autosómicas dominantes. Representan el 2-5% de las diabetes y se piensa que hay muchas sin diagnosticar. por lo que debemos pensar en ellas ante un diagnóstico de diabetes.
Bibliografía
- Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson JL, Loscalzo J, eds. Harrison principios de medicina interna 19ª ed. McGraw-Hill; 2015.
- Mcculloch DK. Cassification of diabetes mellitus and genetic diabetic syndromes. Uptodate, 2016.
- Thanabalasingham G, Owen KR. Diagnosis and management of maturity onset diabetes of the young (MODY). Uptodate, 2011.
- Tratado de medicina de familia y comunitaria. Sociedad Española de Medicina Familia y Comunitaria.