Objetivos: FOSMN es una neuronopatía sensitivomotora lentamente progresiva que debuta inicialmente en forma de neuropatía trigeminal y que afecta progresivamente al resto de pares craneales y extremidades siguiendo un gradiente cefálico-caudal. La hipótesis más aceptada actualmente es la de un posible origen neurodegenerativo aunque se han descrito algunos casos con anticuerpos antiglicolípidos y antiglicoproteínas positivos con respuesta parcial a terapias inmunomoduladoras.

Material y métodos: Presentamos el caso de una mujer de 60 años que consultó por parestesias en la hemicara derecha y disgeusia. Único antecedente a destacar de ictus lacunar derecho sin etiología específica. Exploración inicial con hipoestesia V1-V3 derecha y reflejo corneal disminuido como únicos hallazgos.

Resultados: Se realizó estudio diagnóstico inicial con IRM cerebral y EMG con neurografía facial y blink-reflex sin alteraciones. Estudio de autoinmunidad inicialmente positivo para anticuerpos antinucleares y antiMI2. En las sucesivas visitas, la paciente presenta mayor extensión del déficit sensitivo a nivel facial, debilidad facial bilateral con ageusia y disfagia progresivas y posteriormente disartria, atrofia lingual, debilidad cervical e hipoestesia en extremidades superiores a lo largo de los años. Se solicitó EMG de control con blink-reflex con ausencia bilateral de respuestas y actividad espontánea a nivel paraespinal torácico. IRM cerebral de control nuevamente sin alteraciones. Antigangliósidos negativos. Se inicio tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas periódicas con respuesta parcial.

Conclusión: La neuronopatía sensitivomotora de inicio facial (FOSMN) es una entidad poco frecuente de etiología todavía desconocida. Algunos casos pueden responder a terapias inmunomoduladoras.