Objetivos: La ILAE en el año 2017 introdujo el concepto encefalopatía epiléptica y del desarrollo para referirse a pacientes en los que la etiología de las crisis y la actividad eléctrica anormal continua condicionan la alteración en el neurodesarrollo. Las nuevas técnicas diagnósticas han supuesto una revolución en estas entidades, aportando diagnósticos específicos a síndromes criptogénicos.

Material y métodos: Incluimos a pacientes vistos el último año en consultas, con debut de EFR a una edad inferior a 12 años y con alteración en el neurodesarrollo objetivada tras la aparición de crisis. Se excluyeron pacientes que manifestaran epilepsia en contexto de retraso en el neurodesarrollo subyacente o si no existían datos suficientes para una adecuada evaluación.

Resultados: La muestra está compuesta por 50 pacientes (21 hombres, 29 mujeres), con una edad media actual de 33,5 años. Todos los pacientes han desarrollado EFR y retraso en el neurodesarrollo. 28 (56%) pacientes presentaron retraso en el desarrollo en su infancia precoz tras la aparición de crisis y 22 (44%) regresión manifiesta tras el debut de su epilepsia. Las etiologías más frecuentes fueron la genética (42%), estructural (26%) y desconocida (32%). Todos los pacientes manifestaron diferentes tipos de crisis a lo largo de la evolución de su epilepsia. Con el tiempo de evolución, un 26% están bien controlados con una media de 3,84 MAC.

Conclusión: La identificación de entidades concretas permite proporcionar a nuestros pacientes información pronóstica y nuevas dianas terapéuticas para el control de crisis y prevención de la alteración en el neurodesarrollo.