Objetivos: Analizar las diferencias cognitivas y neuropsiquiátricas entre portadores asintomáticos y sintomáticos de enfermedad de Huntington (EH), comparado con controles sanos (CS).

Material y métodos: Se evaluaron 80 portadores de EH [35 asintomáticos, 19 sintomáticos ( 5 años de evolución)] y 71 CS. Se evaluó la función motora (UHDRS), estado cognitivo general (MoCA), cognición (cognición visual, fluencia verbal, velocidad de procesamiento, y flexibilidad cognitiva) y síntomas neuropsiquiátricos (ansiedad, irritabilidad, apatía, conducta suicida, calidad de vida, depresión, y actividades de la vida diaria). Se realizó ANOVA de un factor y la prueba post hoc de Tukey para analizar y comparar el rendimiento entre grupos.

Resultados: Se encontraron diferencias estadísticamente significativas a nivel motor (F(3,147) = 93,8; p < 0,001), en el estado cognitivo general (F(3,145) = 27,7; p < 0,001), y en memoria visual (F(3,138) = 20,9; p 5 años de evolución presentaron mayor deterioro en velocidad de procesamiento, habilidades visuoespaciales, fluencia verbal, flexibilidad cognitiva, depresión, apatía, calidad de vida, y actividades de la vida diaria en comparación con los pacientes sintomáticos de < 5 años de evolución y los asintomáticos.

Conclusión: Los resultados sugieren que los pacientes asintomáticos y sintomáticos de EH presentan mayor deterioro a nivel motor, cognitivo y neuropsiquiátrico comparado con los CS, especialmente en memoria visual. Los pacientes sintomáticos > 5 años de evolución presentan mayor deterior cognitivo y más síntomas depresivos y apatía, peor calidad de vida y menor capacidad para las actividades de la vida diaria.