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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) Enfermedades neuromusculares II
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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Valencia, 31 October - 4 November 2023
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18. Enfermedades neuromusculares II
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19984 - Registro Español de Enfermedad de Pompe: Nuevos datos basados en los 130 pacientes incluIdos

Martínez Marín, R.1; Reyes Leiva, D.2; Domínguez, C.3; Vílchez, J.4; Nascimiento, A.5; Paradas, C.3; Olivé, M.2; Barba Romero, M.6; Muelas, N.2; Pla-Juncá, F.2; Segovia Simón, S.2; Díaz Manera, J.2

1Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 5Servicio de Neurología. Hospital General del Parc Sanitari Sant Joan de Déu; 6Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona.

Objetivos: La enfermedad de Pompe es una miopatía genética rara con dos fenotipos clínicos principales: enfermedad de Pompe de inicio infantil (EPI) y enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT). Se realiza estudio para abordar la repercusión epidemiológica en nuestro territorio.

Material y métodos: Aquí analizamos los datos de los 130 pacientes del Pompe español, incluidos entre 2019 y 2023. Recopilamos información sobre datos demográficos, antecedentes familiares, características clínicas, pruebas auxiliares, resultados funcionales y respuesta a los tratamientos de cada informe clínico individual.

Resultados: 118 pacientes fueron clasificados como LOPD mientras que 12 tenían un fenotipo IOPD. 70 pacientes eran varones (53,85%). La edad media de nuestra población fue de 29,75 años (DE 42,75). 44 tenían antecedentes familiares de Pompe, siendo el lugar de nacimiento más común y el origen de los padres Andalucía, 100 pacientes eran sintomáticos. El síntoma más frecuente referido fue debilidad de miembros inferiores y axial en el 60,7%. Noventa y un pacientes conservaban la capacidad de caminar en su última visita. Cuarenta pacientes precisaron soporte ventilatorio (34 no invasivo). Noventa y tres pacientes presentaban niveles elevados de CK con un valor medio de 716 UI/L (DE 457,99). La mutación más frecuente fue IVS1-13T>G (c.-13-32T>G) en 85 pacientes. 89 fueron tratados con terapia de reemplazo enzimático. Según nuestros datos, la prevalencia de Pompe es de 3/1.000.000 en nuestro país.

Conclusión: El Registro Español de Pompe nos aporta una valiosa información sobre las características demográficas y clínicas de nuestra población de pacientes con esta enfermedad rara arrojándonos una prevalencia inferior a la esperada.

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