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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) Enfermedades neuromusculares P3
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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Valencia, 31 October - 4 November 2023
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64. Enfermedades neuromusculares P3
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18982 - Coexistencia de Enfermedad de Parkinson y ELA

Almeida Zurita, P.1; Cheli Gracia, D.1; del Moral Sauquillo, B.1; Cajape Mosquera, J.1; Noroña Vásconez, E.1; Ruiz Coelho, D.1; Espinosa Rueda, J.1; Jara Jiménez, E.1; Atienza Ayala, S.1

Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.

Objetivos: La concurrencia de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y enfermedad de Parkinson, fuera de los focos conocidos de Guam y la península de Kii, es rara. Se han descrito pocos casos que asocian estas dos enfermedades neurodegenerativas.

Material y métodos: Presentación de un caso clínico.

Resultados: Varón de 63 años con antecedente de Ca de esófago in situ libre de enfermedad, en seguimiento en neurología por enfermedad de Parkinson avanzada en tratamiento con bomba de perfusión de apomorfina. Acudió por cuadro de disartria de un año de evolución, que en los últimos meses se acompaña de debilidad en miembros superiores (MMSS). En la exploración física llama la atención dropp head, balance muscular 4/5 a nivel distal en MMSS, hiperreflexia generalizada y fasciculaciones en deltoides y bíceps. El estudio neurofisiológico mostró trazados neurógenos crónicos con actividad de denervación en territorios cervical, dorsal y lumbosacro. El resto de pruebas complementarias (AS, PL, neuroimagen, PET-TC) no mostraron hallazgos significativos. El paciente fue diagnosticado de ELA de inicio bulbar, se inició tratamiento con riluzol.

Conclusión: Clínicamente, este complejo se presenta con parkinsonismo sensible a levodopa y enfermedad de motoneurona. Esta asociación se ha denominado enfermedad de Brait-Fahn-Schwartz. Se han realizado varios estudios que sugiere la presencia de mutaciones genéticas y polimorfismos que predisponen a la coexistencia de estas dos patologías.

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