Objetivos: Describir las nuevas alternativas farmacológicas disponibles en narcolepsia tipo 1 a propósito de un caso refractario y altamente incapacitante de esta patología.

Material y métodos: Mujer de 36 años diagnosticada en 2004 de narcolepsia tipo 1. Acude a consulta en abril de 2014 por persistencia de somnolencia diurna grave (Epworth 24) y cataplejias semanales pese a tratamiento con metilfenidato y venlafaxina. A pesar de múltiples esquemas terapéuticos, incluyendo asociaciones con oxibato sódico, venlafaxina, modafinilo y pramipexol, no se observó mejoría clínica. En este contexto, en 2018, mediante un programa de acceso temprano, se decidió iniciar tratamiento con pitolisant, tras lo cual se observó una clara y progresiva mejoría clínica. Actualmente, la paciente se encuentra a tratamiento exclusivamente con pitolisant, libre de cataplejias y sin somnolencia (Epworth 5), habiendo podido recuperar su actividad normal.

Resultados: La narcolepsia tipo 1 supone un grave deterioro para la calidad de vida de los pacientes. Los tratamientos convencionales incluyen estimulantes, antidepresivos y oxibato de sodio, pero algunos pacientes no responden adecuadamente a estos fármacos, lo que suele desembocar en una calidad de vida nefasta. Además del pitolisant, existen nuevas alternativas terapéuticas que se encuentran, solo pendientes de su comercialización en España, como el solriamfetol, o bien en fase de investigación y desarrollo, como los agonistas orexígenos orales.

Conclusión: Afortunadamente, el tratamiento de la narcolepsia está evolucionando rápidamente, surgiendo nuevos fármacos que pueden permitirnos rescatar a pacientes con ausencia de respuesta a los tratamientos convencionales. Es importante conocer estos avances para poder ofrecer a los pacientes las mejores opciones de tratamiento disponibles.